- Търсене
- Клинични признаци и симптоми
- Класификации
- Гени
- Инвалидност
- Енциклопедия за широката публика
- Енциклопедия за професионалисти
- Аварийни водачи
- Източници/процедури
Търсене на рядко заболяване
Други опции за търсене
Пароксизмална дискинезия
Определение на болестта
Пароксизмалната дискинезия (PD) е хетерогенна група от редки нарушения на движението, които се проявяват като необичайни неволни движения, които се повтарят епизодично и продължават само за кратко време. PD включва пароксизмална кинезигенна дискинезия (PKD), пароксизмална некинезигенна дискинезия (PNKD), индуцирана от стрес пароксизмална дискинезия (PED) и вариантна форма на PKD, инфантилни гърчове и хореоатетоза (ICCA синдром) (вижте тези термини).
ОРФА: 1431
Обобщение
Епидемиология
Разпространението на PD все още е неизвестно. Глобалното разпространение на PKD и PKND се оценява съответно на 1 500 000 и 1 1 000 000.
Клинично описание
Типичната възраст на настъпване е в ранна детска възраст. Пароксизмалните движения са предимно дистонични и хорични, но могат да бъдат балистични или комбинация от тях. Няма промяна на съзнанието. PD може да се класифицира според продължителността и утаяващите фактори и се разделя на: пароксизмална кинезигенна дискинезия (ПКД), пароксизмална некинезигенна дискинезия (PNKD) и предизвикана от стрес пароксизмална дискинезия (PED). Между отделните епизоди пациентите обикновено са напълно нормални и неврологичният преглед обикновено е нормален. Детските припадъци и хореоатетозата (синдром на ICCA) се считат за вариантна форма на PKD.
Етиология
Точната етиология на PD остава неизвестна и причините са многофакторни. Редица гени са свързани с различни форми на PD. По този начин е доказано, че мутациите в PNKD (2q35) причиняват PNKD в семейства, чиито атаки могат да бъдат предизвикани от кофеин и алкохол. По подобен начин мутациите в PRRT2 (16p11.2) са отговорни за синдрома на PKD или ICCA в някои семейства, а мутациите в SLC2A1 (член 1 от семейството на транспортираното вещество 2 (улеснен транспортер на глюкоза) са идентифицирани в други семейства.) (1p34.2 ), които причиняват PED.
Диагностични методи
Диагнозата на PD по същество се основава на медицинска история и клиничен преглед, който включва видеозаписи на дистония, ненормални пози и треперене, електроенцефалограма, мозъчен образ (компютърна томография или ядрено-магнитен резонанс) и кръвна химия. Диагнозата се потвърждава чрез откриване на известни патогенни мутации.
Диференциална диагноза
PD може да се появи вторично вследствие на други заболявания като множествена склероза, синдром на Aicardi-Goutières (вижте тези термини), миелопатия, церебрална парализа, инсулт и кръвоизлив, фокални припадъци, енцефалит, радикулопатия, хипопаратиреоидизъм, рефлекторна хипогликемия и симпатикова дистрофия.
Пренатална диагностика
Пренаталната диагностика е възможна при бременности с повишен риск от мутации в PRRT2, PNKD и SLC2A1, свързани със семейни PKD или съответно синдром на ICCA, PNKD и PED, чрез анализ на ДНК, извлечена от фетални клетки чрез амниоцентеза (обикновено, извършена между 15-18 гестационни седмици) или вземане на проби от хорионни вили (обикновено се извършва между 10-12 гестационна седмица). Предизвикващата болест мутация на засегнат роднина трябва да бъде идентифицирана в семейството преди извършването на пренаталния тест.
Генетични съвети
PD може да бъде спорадичен или фамилен с автозомно доминиращо наследство. Генетични консултации трябва да се предлагат на всички засегнати и техните семейства.
Управление и лечение
Лечението е различно за всеки от 4-те подтипа. Атаките могат да бъдат контролирани с антиконвулсанти като карбамазепин и фенитоин. Дълбоката мозъчна стимулация може да бъде потенциален терапевтичен вариант при резистентна към медицина PD.
Прогноза
Като цяло, честотата на атаките намалява с възрастта в семейни случаи и болестта често преминава напълно. Няма дългосрочни последици за продължителността на живота.
Експерти: Д-р Sian SPACEY - Последна актуализация: Ноември 2013 г.