- Търсене
- Клинични признаци и симптоми
- Класификации
- Гени
- Инвалидност
- Енциклопедия за широката публика
- Енциклопедия за професионалисти
- Аварийни водачи
- Източници/процедури
Търсене на рядко заболяване
Други опции за търсене
Неимунологичен фетален хидропс
Определение на болестта
Неимунният хидропс феталис (HFNI), форма на СН (виж този термин), е сериозно фетално заболяване, дефинирано като прекомерно натрупване на фетална течност в екстраваскуларните фетални отделения и телесни кухини и е крайна последица от широк спектър от разстройства.
ОРФА: 363999
Обобщение
Епидемиология
Преобладаването на HFNI е неизвестно, тъй като е трудно да се получи, тъй като много случаи не се диагностицират преди вътрематочна смърт и други могат да изчезнат спонтанно в пренаталния период. Понастоящем HFNI представлява повече от 90% от всички случаи на FH.
Клинично описание
HFNI се представя по време на бременността и се проявява като плеврален и перикарден излив, асцит и подкожен оток при плода. Намаляване на движенията на плода може да се отбележи преди диагностициране. Често се свързва с многоводие, фетална тахикардия и пренатално кървене. Майките могат да развият масивна анасарка, хипертония и протеинурия (огледален синдром). Смъртта на плода обикновено се причинява от сърдечна недостатъчност и хипоксия. Новородените, които оцеляват, могат да се проявят с затруднено дишане, бледа кожа, тежък оток (локализиран главно в корема), хепатомегалия и спленомегалия. Понякога съществува риск за живота на майката.
Етиология
HFNI е резултат от повишено производство на интерстициална течност или възпрепятстване на лимфната връщане. Причините могат да бъдат: сърдечно-съдови (21,7%; малформация на Ебщайн, тетралогия на Fallot), хематологични (10,4%; FH с Hart на Барт), хромозомни (13,4%; синдром на Търнър) и по-рядко: инфекциозни (TORCHES-CLAP (Toxoplasma gondii; вирус на рубеола; цитомегаловирус; херпес симплекс; ентеровирус; сифилис; варицела вирус; лаймска болест; СПИН; парвовирус В19)), синдромна (синдром на Костело, синдром на Мекел, танатофорна дисплазия) или идиопатична. Други причини могат да включват лимфна дисплазия, вродени грешки в метаболизма (трансалдолазен дефицит, мукополизахаридоза, болест на Niemann-Pick тип C, GM1 ганглиозидоза тип 1), малформации на гръдния и пикочния тракт, сърдечни/екстраторакални тумори и вродена диафрагмална херния (вижте тези термини).
Диагностични методи
Намалените движения на плода, многоводието и прееклампсията на майката могат да предизвикат подозрение за UHF. Диагнозата обикновено се поставя чрез ултразвук (който показва натрупване на течности) през втория или третия триместър на бременността. Плацента с дебелина 5 mm или повече, особено ако изглежда „смляно стъкло“ при ултразвук, също може да е показателно за HFNI. Тестовете за кръвна група на майката, тестове за откриване на антитела TORCHES-CLAP, електрофореза на хемоглобин и тестове за антитела на майките SSA/SSB, както и тестове на Kleihauer-Betke и алфа -фетопротеин (AFP) при плода също могат да помогнат при диагностицирането на UHF.
Диференциална диагноза
Множеството нарушения, причиняващи СН, са диференциални диагнози като неонатална хемохроматоза, синдром на трансфузия на близнаци (вижте тези термини), застойна сърдечна недостатъчност, хепатит В, хиперкалциемия, хипернатриемия, хипотромбинемия, хипотиреоидизъм и диабет (при майката). Някои заболявания имитират СН в напреднали стадии като чревна обструкция, наличие на фетални коремни кисти и запушване в пикочната система (в крайните етапи).
Пренатална диагностика
Пренаталната диагностика се извършва чрез ултразвуково изследване.
Генетични съвети
Ако HFNI се дължи на генетични заболявания, може да се предложи генетично консултиране за заболяването.
Управление и лечение
Лечението зависи от причината за заболяването. Вътрематочното лечение може да включва торакоамниотичен дренаж, антиаритмични лекарства (като дигоксин, соталол или пропанолол) и кръвопреливане, когато се отбележи анемия. В много случаи, особено тези, причинени от хромозомни аномалии, майката може да реши да прекъсне бременността. Ако плодът достигне срок, раждането трябва да се извърши в заведение за третична грижа, където могат да се прилагат интензивни процедури за реанимация на новороденото в родилната зала, интензивно лечение за новородени, високочестотна вентилация, парентерално хранене, лекарства за бъбреците и отстраняване на излишните течност от белите дробове и корема, ако е необходимо.
Прогноза
В повечето случаи прогнозата е лоша, като перинаталната смъртност варира от 55% до 98%, но това зависи от етиологията.
Експерти: Д-р Карло БЕЛЛИНИ - Последна актуализация: Декември 2013 г.