- Търсене
- Клинични признаци и симптоми
- Класификации
- Гени
- Инвалидност
- Енциклопедия за широката публика
- Енциклопедия за професионалисти
- Аварийни водачи
- Източници/процедури
Търсене на рядко заболяване
Други опции за търсене
Фамилен хроничен доброкачествен пемфигус
Определение на болестта
Семейният хроничен доброкачествен пемфигус на Хейли-Хейли се характеризира с наличието на пукнатини в кожата, разположени главно в подмишниците и в ингвиналните и перинеалните гънки (скротума и вулвата).
ОРФА: 2841
Обобщение
Епидемиология
Разпространението му е неизвестно.
Клинично описание
Кожните лезии се появяват по време на юношеството или по-често на възраст над 30-40 години. Те се повтарят в природата. Нараняванията могат да бъдат усложнени от топлина, триене или последващи инфекции.
Етиология
Мутациите в гена ATP2C1 (разположен на 3q21-q24), който кодира калциевата помпа, причиняват заболяването, като предотвратяват адхезията на епидермалните кератиноцити.
Диагностични методи
Хистопатологичният анализ на лезиите показва супрабазална акантолиза на епидермалните клетки.
Генетични съвети
Фамилният хроничен доброкачествен пемфигус има автозомно доминиращо предаване, с непълна проникване.
Управление и лечение
Няма специфично лечение, въпреки че изсушаването на засегнатите области е от съществено значение, както и използването на превантивни мерки срещу бактериални, гъбични и вирусни инфекции. Симптомите на по-леките форми могат да бъдат облекчени чрез локално лечение. Физическите лечения са много ефективни срещу най-сериозните форми: СО2 лазерната терапия (импулсна или продължителна) често се предлага като първа линия на лечение. Може да са необходими други техники за коригиране на симптомите на тази дерматоза, като дермабразио или ексцизионна присадка.
- Последна актуализация: Юни 2006 г.