- Търсене
- Клинични признаци и симптоми
- Класификации
- Гени
- Инвалидност
- Енциклопедия за широката публика
- Енциклопедия за професионалисти
- Аварийни водачи
- Източници/процедури
Търсене на рядко заболяване
Други опции за търсене
Синдром на Zollinger-Ellison
Определение на болестта
Синдромът на Zollinger-Ellison (SZE) е сериозно пептично заболяване (язва/заболяване на хранопровода), причинено от хипергастринемия, вторична на гастрином, причиняваща повишена киселинна стомашна секреция.
ОРФА: 913
Обобщение
Епидемиология
Годишната честота се оценява на 1-2 случая на милион. Засяга малко повече жените (съотношение жени/мъже: 1,3/1).
Клинично описание
SZE обикновено се диагностицира на възраст между 40 и 50 години. Коремна болка (обикновено епигастриална) и диария са най-честите прояви. Типични признаци са: киселини (40% от случаите), гадене, повръщане, малабсорбция и загуба на тегло. Първата проява на заболяването може да бъде сложна язва (стомашно-чревно кървене, перфорация и проникване).
Етиология
EZS се причинява от секретиращ гастрин тумор (гастрином), обикновено разположен в дванадесетопръстника (50-85% от случаите), панкреаса, коремните лимфни възли или рядко в сърцето, яйчниците или черния дроб. EZS може да се появи спорадично (75% от случаите) или да бъде свързан с автозомно доминираща множествена ендокринна неоплазия тип 1 (MEN1). MEN1 се причинява от мутации в гена MEN1 (11q13), който кодира менин, свързващ протеин, който регулира активността на множество транскрипционни фактори.
Диагностични методи
Диагнозата се подозира въз основа на клиничната картина. Гастринемията на гладно е практически винаги висока. Диагнозата се установява, когато гастринемията е 10 или повече пъти по-висока от нормалната и стомашното рН е по-ниско от 2. Ако гастринемията е 10 пъти по-висока и рН по-ниска от 2, трябва да се направи тест за секретин (абнормно> 120 pg/ML) и измерване на основния дебит на киселина (ненормално> mEq/h). Образното изследване (сцинтиграфия на соматостатинов рецептор, скенер, абдоминална ехография или ендоскопия) е необходимо за локализиране на гастринома. Езофагогастродуоденоскопията може да разкрие язви на дванадесетопръстника.
Диференциална диагноза
Диференциалната диагноза включва други случаи на хиперацидност и хипергастринемия: инфекции с Helicobacter pylori, задържан стомашен антрал, запушване на стомашния изход, бъбречна недостатъчност, синдроми, включващи G антрални клетки, идиопатичен гастроезофагеален рефлукс или пептидна язва; и физиологичните причини за хипергастринемия: атрофичен гастрит, пернициозна анемия или използването на силни антисекреторни лекарства.
Пренатална диагностика
Пренаталната диагностика (генетично тестване) може да разкрие наличието на MEN1, но не и гастрином.
Генетични съвети
Трябва да се предложи генетично консултиране на пациенти със SZE с MEN1.
Управление и лечение
Хиперсекрецията на стомашната киселина трябва да се наблюдава последователно и в дългосрочен план. Пероралните H (+) - K (+) - АТФазни инхибитори (инхибитори на протонната помпа, PPI) са предпочитаното лечение за тяхната доказана дългосрочна ефикасност. Интравенозните ИПП са ефективни, когато перорални лекарства не могат да бъдат предписани. Антагонистите на хистаминовите Н2 рецептори също са ефективни, но много пациенти се нуждаят от много високи дози. Управлението включва и директно лечение на тумора (60-90% злокачествен). Хирургическа намеса се препоръчва при пациенти извън MEN1 с локализиран тумор. В случаите на метастази се използват много противотуморни терапии: химиотерапия, биотерапия (аналози на соматостатин/интерферон), емболизация на чернодробни метастази и хирургическа намеса. Новите лечения, химиотерапевтични агенти и инхибитори на растежен фактор/тирозин киназа са в процес на еволюция.
Прогноза
Прогнозата е благоприятна (10-годишна преживяемост 90-100%), ако няма метастази в черния дроб (65-75% от пациентите). В случай на чернодробни метастази, 10-годишната преживяемост е 20-40%. Пациентите с MEN1 рядко се оперират поради наличието на множество тумори и метастази в лимфните възли. Само 15% обаче имат агресивен курс и оцеляването на 10 години е 80-98%.
Експерти: Робърт ДЖЕНСЕН - Последна актуализация: Май 2009 г.