- Търсене
- Клинични признаци и симптоми
- Класификации
- Гени
- Инвалидност
- Енциклопедия за широката публика
- Енциклопедия за професионалисти
- Аварийни водачи
- Източници/процедури
Търсене на рядко заболяване
Други опции за търсене
Синдром на Дъбин-Джонсън
Определение на болестта
Синдромът на Dubin-Johnson (JDS) е доброкачествено наследствено чернодробно заболяване, характеризиращо се клинично с преобладаващо конюгирана хронична хипербилирубинемия и от хистопатологична гледна точка с отлагания на черно-кафяви пигменти в чернодробните паренхимни клетки.
ОРФА: 234
Обобщение
Епидемиология
Разпространението сред общата популация е неизвестно. JDS засяга индивиди от всички етноси, но е по-често сред иранците и мароканските евреи, при които и поради ефекта на основателя е описано максимално разпространение от 1/1300 индивида.
Клинично описание
Пациенти в юношеска или млада възраст обикновено имат лека или умерена повтаряща се жълтеница, без сърбеж, обикновено предизвикана от интеркурентни заболявания, бременност, орални контрацептиви или лекарства. Понякога се наблюдават умора и коремна болка по време на обостряния и в редки случаи може да се появи хепатоспленомегалия. Нивото на общия билирубин в серума (особено в конюгираната форма: процентът на общия и конюгирания билирубин в серума е 50-80%) е високо, обикновено между 2 и 5 mg/dl (много рядко над 20 mg/dl) . Ензимната активност на черния дроб (т.е. аминотрансферази, алкални фосфатази, гама-глутамил транспептидаза), обща концентрация на жлъчна киселина, ниво на албумин и протромбриново време са нормални. Наблюдавана е връзка с дефицит на коагулационен фактор VII (виж термина), особено при иранци и марокански евреи. Хистологичните изследвания разкриват характерно отлагане на черно-кафяви пигменти в цитозола на хепатоцитите, главно в центролобуларната област, без други хистологични аномалии.
Етиология
JDS се предава като автозомно-рецесивен признак и се причинява от хомозиготни мутации в гена ABCC2. Този ген кодира АТР-зависимия апикален мембранен транспортер, който медиира потока на билирубин-глюкуронид и други конюгирани органични аниони на хепатоцитите в жлъчката.
Диагностични методи
Диагнозата се подозира при пациенти, които имат изолирана конюгирана хипербилирубинемия (т.е. без промяна в активността на чернодробните ензими), при липса на септична ситуация, чернодробни аномалии, видими при ултразвук или от фармакологична намеса. В тази обстановка характерният модел на екскреция на копропорфирин в урината (т.е. висок дял на копропорфирин I (повече от 80%) с нормално ниво на общ копропорфирин) предполага диагнозата JDS. Полезна е и холесцинтиграфията с 99mTc-HIDA, която показва невизуализация или забавена визуализация на жлъчния мехур и жлъчните пътища и продължителна визуализация на черния дроб. Окончателната диагноза може да бъде получена чрез молекулярен анализ на гена ABCC2. Въпреки че хистологичният анализ също така позволява да се предложи окончателна диагноза, чернодробната биопсия не се извършва системно, като се има предвид нейната инвазивна същност и доброкачествената прогноза на заболяването.
Диференциална диагноза
Основната диференциална диагноза е друга форма на преобладаващо конюгирана хипербилирубинемия, синдром на Ротор (виж термина).
Управление и лечение
Няма лечебно лечение на JDS, въпреки че е доказано, че краткосрочното приложение на фенобарбитал намалява серумните нива на билирубин в някои случаи.
Прогноза
JDS е доброкачествено разстройство и прогнозата е добра. Подчертава се необходимостта от правилна диагноза, за да се избегнат ненужни диагностични тестове, лечение и проследяване. Не е наблюдавано прогресиране на заболяването до чернодробна недостатъчност, цироза или чернодробна фиброза.
Експерти: Д-р Vйronique BARBU - Д-р Christophe CORPECHOT - Последна актуализация: Януари 2010 г.