- Търсене
- Клинични признаци и симптоми
- Класификации
- Гени
- Инвалидност
- Енциклопедия за широката публика
- Енциклопедия за професионалисти
- Аварийни водачи
- Източници/процедури
Търсене на рядко заболяване
Други опции за търсене
Синдром на Alstrtsm
Определение на болестта
Това е рядко мултисистемно разстройство, характеризиращо се с дистрофия на конус, загуба на слуха, затлъстяване, инсулинова резистентност и хиперинсулинемия, захарен диабет тип 2, разширена кардиомиопатия (DCM) и прогресираща бъбречна и чернодробна дисфункция.
ОРФА: 64
Обобщение
Епидемиология
Предполага се, че разпространението на синдрома на Alstrm (AS) е 1/1 000 000 в Европа и Северна Америка, което е много по-високо при определени популации, които са силно самородни или географски изолирани. Към днешна дата са идентифицирани повече от 950 случая в цял свят.
Клинично описание
Етиология
SA се причинява от мутации в гена ALMS1 (2р13.1). Неговата молекулярна функция все още е неизвестна, въпреки че се предполага, че може да участва в цилиарната функция, контрола на клетъчния цикъл и вътреклетъчния транспорт.
Диагностични методи
Диагнозата се поставя въз основа на клинични характеристики (главни/малки) и обикновено се потвърждава чрез генетично изследване. Фамилната анамнеза се счита за основен критерий при диагностицирането на АС.
Диференциална диагноза
Диференциалната диагноза включва синдроми на Bardet-Biedl, Biemond тип 2, Wolfram и Cohen, както и фамилни изолирани DCM и митохондриални нарушения.
Пренатална диагностика
Пренаталната диагноза е възможна, когато мутации в гена ALMS1 са идентифицирани преди това в член на семейството.
Генетични съвети
SA се предава по автозомно-рецесивен начин и се препоръчва генетично консултиране.
Управление и лечение
Прогноза
Въпреки че продължителността на живота на пациентите с АС може да бъде съкратена, ранната диагностика и интервенция могат да смекчат прогресията на заболяването и да подобрят дълголетието и качеството на живот на пациентите.
Експерти: Д-р Пиетро МАФЕЙ - Последна актуализация: Август 2019 г.