- Търсене
- Клинични признаци и симптоми
- Класификации
- Гени
- Инвалидност
- Енциклопедия за широката публика
- Енциклопедия за професионалисти
- Аварийни водачи
- Източници/процедури
Търсене на рядко заболяване
Други опции за търсене
Диенцефален синдром
Определение на болестта
Диенцефалният синдром (DS) е рядко състояние, характеризиращо се с дълбоко загуба и провал на растежа (с нормален прием на калории и нормален линеен растеж), хипералертични състояния, хиперкинезия и еуфория при наличие на хипоталамусни тумори.
ОРФА: 1672
Обобщение
Епидемиология
Разпространението е неизвестно.
Клинично описание
DS обикновено се среща при кърмачета и малки деца (средна възраст 6 месеца), но може да се появи много рядко при по-големи деца и възрастни. По принцип DS се проявява в присъствието на нискостепенни мозъчни тумори на хипоталамуса (астроцитоми/глиоми) и може да се простира до зрителния път. Тези тумори са по-агресивни и се появяват в по-млада възраст, когато са свързани с DS. По-рядко DS може да бъде вторичен спрямо краниофарингиома, както и други супраселарни тумори. Проявите на DS включват загуба на тегло, което в крайна сметка води до тежко отслабване (въпреки нормалния прием на калории и линеен растеж) с липса на подкожни мазнини, както и състояния на хипералертност, хиперкинезия и радост, което в някои случаи може да доведе до еуфория. В някои случаи се съобщава за нистагъм, страбизъм, намалена зрителна острота (и много рядко слепота), бледност на зрителния нерв, хидроцефалия, главоболие, сънливост и повръщане. Хипоталамусното затлъстяване може да възникне поради увреждане на хипоталамуса. Наблюдава се нормално или ранно интелектуално развитие. Много рядко туморите могат да бъдат свързани с тип 1 неврофиброматоза.
Етиология
Различни нискостепенни глиоми са описани в хиазма или хипоталамус, свързани с DS, най-често пилоцитен и пиломиксоиден астроцитом, въпреки че са докладвани краниофарингиом, супраселарен епендимом, супраселарен гермином, супраселарна епителна киста и хипоталамусен спонгиобластом. Тези тумори могат да доведат до хипоталамусна дисфункция и/или дегенерация на зрителния нерв. Патогенезата на DS не е известна. Наскоро беше предложено, че лептинът може да бъде нерегулиран, въпреки че са необходими допълнителни проучвания.
Диагностични методи
В случай на клинично подозрение за DS (неуспех при процъфтяване при деца въпреки нормалния прием на калории), се извършва гадолиниево магнитно-резонансно изображение на черепа, както и на гръбначния мозък (поради честото разпространение на лептоменингеята).) И анализ на цереброспиналната течност бъдете необходими. Трябва да се извърши офталмологичен преглед за откриване на зрителни аномалии. Нивата на хормона на растежа и грелин се повишават, а нивата на инсулин и лептин намаляват, но тези промени могат да бъдат вторични за индекса на телесна маса на човека.
Диференциална диагноза
Диференциалната диагноза включва стомашно-чревни разстройства, които водят до тежка загуба на тегло, като цьолиакия.
Управление и лечение
Лечението е насочено към премахване или намаляване на размера на тумора чрез хирургични или нехирургични методи. Тъй като пълната резекция на тумора не е възможна поради местоположението му, тя обикновено е частична и последвана от химиотерапия. Обикновено не се използва лъчева терапия, тъй като засегнатите са млади. Пациентите също се нуждаят от хранителни добавки (орална или назогастрална сонда или гастростомия) за недохранване, докато е симптоматично. Проследяването след приключване на лечението включва редовна онкологична, неврологична, офталмологична и клинична оценка за цял живот, тъй като може да се появи преждевременен пубертет и дефицит на хипофизен хормон.
Прогноза
Прогнозата зависи от хистологичния тип и степента на тумора, но е по-лоша при засегнатите от DS, отколкото при тези с подобни тумори, които нямат DS. Тези тумори често продължават да прогресират въпреки лечението. Без лечение средната продължителност на преживяемостта е 12 месеца след поставяне на диагнозата, но при правилно лечение дългосрочната преживяемост се подобрява значително.
Експерти: Д-р Лори Е. КОЕН - Последна актуализация: Октомври 2015 г.