тежка

  • Търсене
  • Клинични признаци и симптоми
  • Класификации
  • Гени
  • Инвалидност
  • Енциклопедия за широката публика
  • Енциклопедия за професионалисти
  • Аварийни водачи
  • Източници/процедури

Търсене на рядко заболяване

Други опции за търсене

Тежка наследствена тромбофилия поради вроден дефицит на S протеини

Определение на болестта

Това е наследствено нарушение на коагулацията, дължащо се на намаляване на нивото на синтез и/или активност на протеин S, и се характеризира с развитие на симптоми на повтаряща се венозна тромбоза.

ОРФА: 743

Обобщение

Епидемиология

Преобладаването на частичния дефицит на протеин S (хетерозиготни индивиди) се оценява на 0,16 - 0,21% в общата популация. Преобладаването на тежкия дефицит на протеин S (хомозиготни или съставни хетерозиготни индивиди) е неизвестно, но вероятно сравним с разпространението на тежък дефицит на протеин С, което се оценява на 1/500 000. Засяга еднакво мъжете и жените.

Клинично описание

Тежкият дефицит на протеин S се проявява няколко часа или дни след раждането, с фулминантно лилаво (виж този термин) или масивна венозна тромбоза. Фулминантното лилаво е много сериозна проява, причиняваща широко коагулация и некроза на тъканите. Може да се появи и тежка ретинопатия на недоносените (ROP; вижте този термин). Хетерозиготните пациенти обикновено остават безсимптомни до зряла възраст. Определени обстоятелства, като операция, бременност или обездвижване, увеличават риска от тромбоза. Най-честата проява на заболяването е дълбоката венозна тромбоза на долните крайници, усложнена или не с белодробна емболия. Може да възникне и артериална тромбоза.

Етиология

Дефицитът на S протеин се причинява от мутации в гена PROS1 (3q11-q11.2).

Диагностични методи

Диагнозата се основава на измерването на антикоагулантната активност на протеин S и неговото ниво на антиген (общ или свободен протеин S). Има три биологични форми на заболяването. Типове I и III са количествени дефицити, с ниско ниво на свободен антиген (нормално ниво на общия S протеин в тип III и намалено ниво на общ S протеин в тип I). Тип II е качествен дефицит с нормално ниво на общ или свободен S протеин. Предлагат се молекулярни тестове, но не са необходими за диагностика.

Диференциална диагноза

Диференциалната диагноза включва други наследствени тромбофилии, като дефицит на антитромбин и протеин С (вижте тези термини).

Пренатална диагностика

Пренаталната диагноза е възможна за семейства със засегнато дете и се основава на идентифицирането на причинната мутация в ДНК, получена от проба от хорионни вилуси.

Генетични съвети

Предаването е автозомно-рецесивно.

Управление и лечение

Неонаталното лечение на фулминантно лилаво може да изисква прилагането на прясно замразена плазма. Понякога е необходимо изрязване на тромботични лезии, като се използват хирургични процедури. Пациентите с тромбоза се лекуват с антикоагулантна терапия (хепарин, вафарин). Трябва да се обърне внимание на риска от индуцирана от кумарин (варфарин) кожа некроза. Превантивното лечение е показано в случаи със силна фамилна анамнеза за тромботични заболявания, през периоперативния или перипартуалния период.

Прогноза

Прогнозата е тежка за хомозиготни или комбинирани хетерозиготни пациенти. Прогнозата е добра за хетерозиготни пациенти. При правилно наблюдение и лечение рискът от тромбоемболично заболяване е значително намален. Смъртта може да бъде причинена от белодробна емболия.

Експерти: Pr Jenny GOUDEMAND - Последна актуализация: Ноември 2009 г.