The хомоцистеин е аминокиселина, която не присъства в хранителните протеини, но се образува изключително като междинен продукт в метаболизма на метионин до цистеин и участва в фолатен цикъл и ДНК метилиране . Ако има такива мутация в ензими участва или е там придобит дефицит на витамини от съществено значение за тези метаболитни процеси, техните нивата в кръвта се повишават .

Повишени нива на хомоцистеин в кръвта ( хиперхомоцистеинемия ) се считат за a рисков фактор за артериална и венозна тромбоза.

Съдовите промени, произведени от хомоцистеин, изглежда са многофакторни. Хомоцистеинът произвежда a директно увреждане на ендотела, стимулира липидна пероксидация и увеличава агрегация на тромбоцитите . В допълнение, тази аминокиселина насърчава възпаление в съдовете чрез освобождаване провъзпалителни цитокини и стимулирането на адхезия на левкоцити ендотелни клетки, с произтичащите от тях миграция към съседна тъкан. 1

Както можем да видим на следващата диаграма, активността на метилентетрахидрофолат редуктаза ензим (MTHFR), участващ в фолатния цикъл, е от съществено значение за превръщането на хомоцистеина в метионин. The полиморфизми от този ензим може да намали действието си и следователно, нараства концентрацията на хомоцистеин в кръв. The Мутация C677T (мутация в един нуклеотид) е най-честият полиморфизъм и е a независим рисков фактор за тромбоза, дори при нормални нива на хомоцистеин в кръвта. При пациенти с коронарна болест на сърцето или хипертония разпространението му се увеличава до 25-35%. Рискът се увеличава, когато нивата на клетъчните фолати намаляват. 2 тромбофилия и васкулопатия свързана с хиперхомоцистеинемия може да бъде отключващ фактор за кожни рани. 3

промяна

Открити са по-високи серумни нива на хомоцистеин при пациенти с хронична венозна недостатъчност (със или без язва), отколкото при пациенти без тази основна патология. Следователно повишеният серумен хомоцистеин може да участва в патогенезата на стазисния дерматит и прогресирането му до улцерация. 1 Друга работа показа полза от изцелението на дневна добавка на фолиева киселина в случай на венозна язва и хипермоцистеинемия . 4

Независимо от възможната му роля при хронична венозна недостатъчност, случаите на некротизиращи лезии пиодермия, подобна на гангренозум произведени от промени в метаболизма на хомоцистеин. две

Диагнозата на пиодерма гангренозум е диагноза на изключване. Клинично може да се обърка с различни патологии. Обикновено имаме предвид най-честите диференциални диагнози: васкулит, оклузивна васкулопатия, инфекции, новообразувания, язва на Марторел, дори артефактичен дерматит. Важно е биопсията на кожата да е достатъчно широка и дълбока, за да може да се изключат тези диагнози, тъй като мнозина споделят типичното неутрофилно възпаление, което може да се види хистологично при пиодерма гангренозум.

Диагностичният ключ обаче не винаги ще бъде предоставен от биопсията, както в случаите на промени в метаболизма на хомоцистеин. Важно е да знаете тази патология, за да я подозирате при пациенти с тези диагнози, които не реагират по очаквания начин на лечение.

Странична язва на десния крак и некротични струпеи с еритемно-виолетово ореол на страничния ляв крак в контекста на хиперхомоцистеин (лезии, диагностицирани преди това като пиодерма гангренозум без отговор на имуносупресивно лечение)

Трябва да поискаме нива на хомоцистеин в кръвта . Важно е обаче да се знае, че въпреки нормалните нива на хомоцистеин, пациентът може да има a мутация в ензима MTHFR и следователно, промяна в метаболизма на тази аминокиселина с клинични последици. 2 В този случай, с клинично подозрение, въпреки нормалните нива на хомоцистеин, трябва да се поиска мутацията в гена MTHFR. The лечение с vитамин В6, витамин В12 и допълване с фолиева киселина той може да намали нивата на хомоцистеин, дори при пациенти с нормални серумни нива на тези витамини. 2.3

Без съмнение, като се вземе предвид простотата и добрата поносимост на лечението, е много интересно да се задълбочим в потенциалната роля на промените в метаболизма на хомоцистеин при непокорни язви на пациенти с рискови фактори и анамнеза за сърдечно-съдови събития.

Диагностицирали ли сте случай на язва в контекста на хиперхомоцистеинемия/мутация на MTHFR?