(ПКД; Автозомно доминиращо поликистозно бъбречно заболяване; ADPKD; Възрастно поликистозно заболяване; поликистоза на бъбреците тип 2)


Определение

Думата поликистоз означава много кисти. Поликистозната бъбречна болест (PKD) е наследствено заболяване, което причинява образуването на много кисти в бъбреците.

поликистозна

Кистите, които са пълни с течност торбички, растат в двата бъбрека, което ги кара да растат. Броят на кистите може да варира от няколко до голям брой. Размерът на кистите може да варира от твърде малък, за да бъде открит, до кисти, по-големи от самия бъбрек.

PKD може да бъде болезнено и да пречи на нормалната бъбречна функция, което води до инфекция, камъни в бъбреците, високо кръвно налягане и в крайна сметка бъбречна недостатъчност. PKD е потенциално сериозно състояние, което изисква грижи от Вашия лекар.

Причини

PKD се причинява от наследствен ген. Това е едно от най-често срещаните генетични заболявания в САЩ. Децата имат 50% шанс да развият PKD, ако един от родителите им носи гена. Ако човек има гена за PKD, той ще има някаква форма на заболяването през живота си. Болестта може да причини различни симптоми при членове на едно и също семейство.

Съществува и атипична форма на PKD, наречена автозомно-рецесивно поликистозно бъбречно заболяване, която засяга новородени, кърмачета и деца. Тази форма на PKD може да причини смърт през първия месец от живота.

Основният рисков фактор за PKD е родителят с болестта. Петдесет процента от децата, родени от родители с гена PKD, развиват болестта. В около 10% от случаите генът на болестта не е бил наследен, а мутирал. PKD засяга еднакво мъжете и жените.

Симптоми

По време на ранните етапи на PKD, често няма симптоми. Някои хора никога не се диагностицират, тъй като техните симптоми са леки. Повечето симптоми се появяват в средна възраст.

Често първият симптом е болка в гърба или страничната област. Други признаци на OKD включват:

  • Хипертония
  • Кръв в урината
  • Инфекция
  • Камъни в бъбреците
  • Допълнителните и по-рядко срещани симптоми могат да включват:
    • Аномалии на ноктите
    • Менструална болка
    • Болки в ставите
    • Сънливост

Ако имате някой от тези симптоми, не предполагайте, че това се дължи на PKD. Тези симптоми могат да бъдат причинени от други не толкова сериозни здравословни състояния. Ако имате някой от тях, посетете Вашия лекар.

Диагноза

Лекарят ще попита за вашите симптоми и медицинска история и ще извърши физически преглед. Когато се диагностицира PKD, Вашият лекар може да започне с търсене на признаци на заболяването, включително високо кръвно налягане, растеж или болезненост в бъбреците, увеличен черен дроб и протеини или кръв в урината.

Ехографията на коремната кухина обикновено е първият избор за откриване на наличието на кисти в бъбреците. Ако кистите са твърде малки, за да се открият с ултразвук и диагнозата все още е несигурна, може да се направи абдоминална КТ или ЯМР.

Ако диагнозата все още остава непотвърдена, могат да бъдат назначени допълнителни тестове, включително:

  • Изследване на генната връзка: кръвен тест, който анализира ДНК на пациента и членовете на семейството, които имат или не са с PKD
  • Директно секвениране на ДНК: кръвна проба от ДНК на пациента за откриване на наличието на гена PKD

10% до 40% от пациентите с PKD също имат аневризма (слабост в стената на кръвоносните съдове) в мозъка. Ако сте диагностицирани с PKD и има фамилна анамнеза за мозъчна аневризма, Вашият лекар може да препоръча артериограма за откриване на наличието на аневризма.

Лечение

Последните изследвания са генерирали няколко лекарства, които могат да предотвратят развитието на кисти. Например, соматостатин, който е проучен при хора и може един ден да бъде на разположение за предотвратяване на развитието на поликистозни бъбреци.

Предотвратяване

PKD е наследствено заболяване и не може да бъде предотвратено. Ако имате фамилна анамнеза за PKD, може да искате да говорите с Вашия лекар за генетично изследване.