Revista Española de Cardiología е международно научно списание, посветено на сърдечно-съдовите заболявания. Редактиран от 1947 г., той оглавява REC Publications, семейството на научните списания на Испанското кардиологично дружество. Списанието публикува на испански и английски език за всички аспекти, свързани със сърдечно-съдовите заболявания.

понятия

Индексирано в:

Доклади за цитиране на списания и разширен индекс за научно цитиране/Текущо съдържание/MEDLINE/Index Medicus/Embase/Excerpta Medica/ScienceDirect/Scopus

Следвай ни в:

Импакт факторът измерва средния брой цитати, получени за една година за произведения, публикувани в публикацията през предходните две години.

CiteScore измерва средния брой цитати, получени за публикувана статия. Прочетете още

SJR е престижна метрика, базирана на идеята, че всички цитати не са равни. SJR използва алгоритъм, подобен на ранга на страницата на Google; е количествена и качествена мярка за въздействието на дадена публикация.

SNIP дава възможност за сравнение на въздействието на списанията от различни предметни области, коригирайки разликите в вероятността да бъдат цитирани, които съществуват между списанията на различни теми.

  • Обобщение
  • Ключови думи
  • Съкращения
  • Резюме
  • Ключови думи
  • Обобщение
  • Ключови думи
  • Съкращения
  • Резюме
  • Ключови думи
  • Въведение
  • Човешкият геном
  • Вариации в последователността на човешкия геном
  • Измерване на вариации в ДНК последователността и методология за анализ на нейната връзка със сърдечно-съдови фенотипове
  • Епигеномика
  • Регулиране чрез метилиране
  • Регулиране чрез свързване на метилцитозин-фосфат-гуанин протеини
  • Регулиране чрез некодираща РНК. microarn и други
  • Регулиране чрез модифициране на хистон
  • Интеграция на геномиката и епигеномиката. взаимодействия ген-среда
  • Финансиране
  • Конфликт на интереси
  • Библиография

Пълен текст на английски език е достъпен на: www.revespcardiol.org/en

ГЕНОМЪЧЪТ НА ЧОВЕКА

Вариации в последователността на човешкия геном

Речник на термините в генетиката и епигенетиката

Описание на термина
ДНК Химичното наименование на молекулата, която носи генетичните инструкции. Състои се от 2 нишки, които се навиват една около друга, за да образуват двойна спирала. Към всяка захар са прикрепени 1 от 4 основи: аденин (A), цитозин (C), гуанин (G) и тимин (T). Двете нишки се държат заедно чрез връзки между основите с определена кореспонденция
РНК Молекула, образувана от полирибонуклеотид с променлива дължина, който съдържа урацил вместо тимин. Има 3 вида: пратеник РНК (тРНК), рибозомна РНК (рРНК) и трансферна РНК (тРНК)
Алел Всяка от версиите на полиморфизъм или ген. Индивидът обикновено наследява 2 алела за всеки полиморфизъм, по 1 от всеки родител. Ако двата алела са еднакви, индивидът е хомозиготен за този полиморфизъм. Ако те са различни, това е хетерозиготно
Автозомно Една от неполовите хромозоми
Хроматин Материал, образуван от нуклеинови киселини и протеини, който се наблюдава в ядрото на интерфазната клетка
Хромозома Организиран сноп ДНК, открит в ядрото на клетката. Всеки организъм има различен брой хромозоми. Хората имат 23 двойки хромозоми
Кодон 3-базова последователност на ДНК или РНК, която определя една аминокиселина в транслация
Епигенетичен Механизъм на регулиране на експресията (транскрипция и транслация) на гени, който не зависи от промените в основите на ДНК, но работи на по-високо ниво
EWA Съкращение за цялостно проучване на епигеном. Отнася се до изследвания, които разглеждат цялостното метилиране на епигенома
Екзон Кодираща област на ген
Фенотип Характерна или забележима черта на индивида, резултат от взаимодействието между неговия генотип и средата, в която се изразява. Разграничават се крайните фенотипове на сърдечно-съдови заболявания (инфаркт, инсулт и др.) И междинните фенотипове (хипертония, дислипидемия и др.).
Ген Единица за наследяване, която заема определена позиция в генома (локуса) и има специфична структура
Геном Основен хромозомен набор, който съдържа цялата генетична информация на индивида
Генотип Сума от алели на индивида за дадена позиция
GRS Резултат за генетичен риск. Той може да бъде претеглен или непретеглен в зависимост от това дали оценява ефекта на всеки полиморфизъм или ги разглежда само адитивно
GWAS Изследване за асоцииране на целия геном
Хистон Малки основни протеини, богати на лизин и аргинин, които се свързват с ДНК в хроматин
Локус Място, което генът заема в генома
Метилиране Добавяне на метилови остатъци (-CH3) към ДНК под формата на метилирани основи
МикроРНК Много малък некодиращ РНК фрагмент с важна регулаторна функция
Мутация Всяка промяна на базата, въведена в ДНК последователността. Понякога се използва специално, за да се посочи, че алелната честота на генетичните вариации е много ниска (Измерване на вариациите в ДНК последователността и методология за анализ на нейната връзка със сърдечно-съдови фенотипове

През последните години технологичното развитие за определяне на вариациите в ДНК беше грандиозно и в момента е възможно да се получи много точна, бърза и евтина информация за наличието на определени генетични варианти в генома на индивида. Икономическите разходи и времето зависят от броя на генетичните варианти, които трябва да бъдат анализирани. Първата стъпка в този процес на геномния анализ започва с екстракция на ДНК. За да се анализира геномна ДНК, може да се използва всяка биологична проба от ядрени клетки. Обикновено се използват левкоцити, взети от периферна венозна кръв. ДНК, извлечена от тази проба, осигурява адекватна концентрация и качество за повечето последващи генетични анализи. Като неинвазивна алтернатива за получаване на биологични проби може да се използва слюнка, но концентрацията и качеството на ДНК, извлечена от нея, може да не са достатъчни за масивен генетичен анализ, така че във всеки случай изследователят трябва да оцени плюсовете и минусите на всеки опция.

Генетичен полиморфизъм, генотипове, модели на наследяване, изчисляване на честоти на генотипа, алелни честоти и закон на Харди-Вайнберг.

Сюжет в Манхатън на цяло изследване за асоцииране на генома. Chr: хромозома; GWAS: изследване за асоцииране в целия геном. Тази цифра е показана в пълен цвят само в електронната версия на артикула.

GWAS ни позволяват да знаем отделно основните SNP, свързани с фенотипа, който ни интересува. За да се знае техният съвместен принос, се използват така наречените резултати за генетичен риск (GRS). Фигура 3 показва изчисляването на GRS в неговите 2 основни модалности: а) непретеглени и б) претеглени. Многобройни проучвания анализират и определят количествено влиянието на различни GRS, свързани с различни сърдечно-съдови фенотипове 29. Повече подробности за изчисляването на GRS и неговите предимства и недостатъци могат да бъдат намерени в други рецензии 30.

Изчисляване на непретеглени и претеглени GRS. GRS: оценка на генетичния риск; SNP: полиморфизъм с единичен нуклеотид.

Транскрипция и превод. О: според централната догма на биологията, в която ген е дал началото на един протеин. Б: по-модерна визия, която включва няколко допълнителни регулаторни елемента, които правят един и същ ген може да породи няколко протеина. MRNA: пратеник РНК; miRNA: микроРНК; PM: зрял протеин; Пред-РНК: предшественик РНК; siRNA: заглушаване на РНК.

ДНК метилиране и резултат в генна експресия. Аз: метил.

Напоследък регулирането чрез хидроксиметилиране на ДНК също предизвика голям интерес 40. Този процес се извършва от ТЕТ (десет-единадесет транслокационни метилцитозин диоксигеназа) ензими, които разпознават някои предварително метилирани цитозини и ги окисляват, причинявайки прехода на 5-метилцитозин в 5-хидроксиметилцитозин. Изглежда, че хидроксиметилираните гени са свързани с повишена транскрипция. Като по-нова област са необходими много повече изследвания, за да се оцени влиянието му върху сърдечно-съдовия риск.

Регулиране чрез свързване на метилцитозин-фосфат-гуанин протеини

Този механизъм включва протеини или протеинови комплекси, които специфично се свързват с метилирани CpG места и индиректно блокират свързването на транскрипционни фактори, като ограничават достъпа им до регулаторни елементи 35. Тези протеини съдържат запазени домени на свързване с метилирана ДНК (наречена на английски метилен свързващ домен [MBD]). Първият идентифициран протеин е MeCP2, а по-късно се характеризират и други протеини, включително: MBD1, MBD2 и MBD3, участващи в транскрипционна репресия, като MeCP2. Другите MBD протеини имат различни функции. Като цяло регулирането е сложно 35 .

Регулиране чрез некодиране на РНК. MicroRNA и други

Свързване на микроРНК с информационна РНК и блокиране на процеса. miRNA: микроРНК.