Неинвазивен пренатален тест

Това е неинвазивен пренатален тест, основан на кръвен тест на майката, който позволява откриването на най-честите хромозомни аномалии, главно синдром на Даун, от 10 седмица на бременността.

аномалии

Той има чувствителност близо 100% за откриване на синдрома на Даун и няма риск за майката или плода.

Стандартен неинвазивен пренатален тест

Това е неинвазивен пренатален тест, от кръвен тест на майката, който позволява откриването на най-честите хромозомни аномалии, главно синдром на Даун от приблизително 95% за откриване на тризомии 13 и 18, до от седмица 10 на бременността.

Той има чувствителност близо 100% за откриване на синдрома на Даун и приблизително 95% за откриване на тризомии 13 и 18 и не представлява никакъв риск за майката или плода.

Кой може да вземе теста?

Може да се направи от 10 гестационна седмица. Вашият гинеколог ще бъде този, който ще ви посъветва и предпише този тест, както и оптималният тип търговски тест, в зависимост от конкретната ви ситуация в настоящата бременност, както и като се вземе предвид вашата медицинска история.

За извършване на теста е препоръчително ултразвуково сканиране, за да се потвърди точната дата на бременността и да се изключат възможни аномалии, които променят индикацията на теста, и посещение с един от нашите лекари от Службата за фетална медицина, в случай че не контролирайте бременността си в нашия център. Ако извършвате контрола на бременността с нашия екип, ултразвукът за бременност със сигурност няма да е необходим, тъй като ние вече имаме тази информация във вашата история.

Понастоящем тестът е приложим при жени с многоплодна бременност и при бременни жени, използващи техниката за даряване на яйцеклетки, въпреки че има по-малко научен опит за неговата надеждност.

Какви аномалии можете да откриете?

С този тест ще получите оценка на риска, който имате, че бебето ви има някоя от следните патологии:

  • Синдром на Даун (тризомия 21): Той е най-честият. Синдромът на Даун е свързан с лека до умерена интелектуална недостатъчност, може да причини храносмилателни малформации и вродени сърдечни дефекти.
  • Синдром на Едуардс (тризомия 18): По-рядко е. Бебетата, родени с този тип нарушения, често имат вродени сърдечни проблеми.
  • Синдром на Патау (тризомия 13): Бебетата, родени с този тип тризомия, имат тежки вродени сърдечни дефекти и оцеляването след първата година е много рядко.
  • Аномалии на половите хромозоми.

Разширен неинвазивен пренатален тест

В допълнение към тризомиите и измененията на половите хромозоми, новият разширен пренатален тест позволява откриването на други генетични изменения, известни като микроделеции. Микроделециите са малки загуби на генетичен материал, които могат да бъдат свързани със сериозни проблеми в развитието на новороденото.

Комбинираната честота на тези микроделеции е приблизително 1 на 1000 новородени и рискът от тези генетични аномалии не е свързан с напреднала възраст на майката.

Този тест позволява откриване на панел от 5 микроделеции в кръвта на майката с обща чувствителност над 93%:

  • Синдром на DiGeorge: Причинява се от загуба на генетичен материал от хромозома 22. Повечето деца с този синдром имат леки до умерени умствени увреждания и могат да имат и вродени сърдечни дефекти.
  • 1p36 синдром на заличаване: Децата с тази генетична аномалия имат умерени до тежки интелектуални увреждания, в допълнение към други свързани нарушения.
  • Синдром на Cri-du-chat: Бебетата често имат ниско тегло при раждане, затруднено дишане и тежки интелектуални затруднения.
  • Синдром на Angelman: Децата с това генетично разстройство имат тежки интелектуални затруднения и повечето не са в състояние да развият говор.
  • Синдром на Prader-Willi: Децата със синдром на Prader-Willi обикновено имат интелектуални увреждания, нарушения на поведението и забавяне в двигателното и езиковото развитие.

Резултат

Малък риск: с вероятност по-голяма от 99% бебето няма да прояви синдром на Даун, (с малко по-ниска надеждност при останалите анализирани аномалии).

Висок риск: Вашият гинеколог ще Ви информира за Вашия конкретен случай и необходимите резултати от потвърждаващ инвазивен пренатален диагностичен тест.

Въпреки че чувствителността и специфичността на този тест са много високи, неговата положителна прогнозна стойност (вероятност плодът да бъде засегнат, когато резултатът е с висок риск) зависи от разпространението на състоянието, така че той трябва да бъде индивидуализиран за всеки отделен случай и според скрининга състояние. Препоръчва се консултативно посещение, за да се изяснят вашите съмнения, особено в случай на високорисков резултат.

Резултатите ще бъдат достъпни в рамките на 2 седмици след вземането на кръв от майката. В по-малко от 2-3% от случаите може да не получим резултат с първото вземане на кръв, в този случай ще се свържем с вас, за да ви кажем дали е необходимо да се вземе втора проба или ако няма да бъде възможно да се получи краен резултат (нещо много рядко и в този случай платената такса за тест се възстановява).

Чести въпроси

Може ли този тест да се направи на всички жени?
Всяка жена, която има единична или близна бременност (с изключение на някои специфични изключения) и която е бременна поне 10 седмици, може да се подложи на изследването, винаги под предписание на гинеколог.

Каква е степента на откриване на теста?
Наличните данни към днешна дата, които включват научни публикации, които събират резултати от повече от 6000 жени, показват проценти на откриване на тризомия 21 по-голяма от 99% и на тризомии 18 и 13 по-големи от тези, получени при конвенционален скрининг през първия триместър.

Какво представлява фалшиво положителният процент и фалшиво отрицателният процент?
Фалшиво положителните и фалшиво отрицателните проценти за тризомия 21 са по-малко от 0,1%, докато фалшиво положителните и отрицателните проценти за тризомии 18 и 13 са по-ниски от тези, получени при конвенционален скрининг през първия триместър.

Влияе ли предишна бременност на резултата от теста?
Не. Докато проучванията показват, че феталните клетки могат да циркулират в кръвта години наред след раждането, свободната фетална ДНК се отделя в рамките на няколко часа след раждането.

Влияе ли предишна бременност, която не е приключила (аборт), върху резултата от теста?
Не. Въпреки че има изследвания, които показват, че феталните клетки могат да останат в кръвта в продължение на години, свободната фетална ДНК се отделя в рамките на часове след аборта.

Можете ли да откриете мозайка, транслокации или други хромозомни аномалии?
Понастоящем тестът е валидиран, за да се оцени рискът от представяне на плода с тризомии 21, 18 или 13, промени в половите хромозоми и, ако може да се извърши разширеният тест, наличието на пет микроделеции.

От коя седмица може да се направи тестът?
Жената трябва да достигне поне 10 гестационни седмици.

Може ли да се извършва при пациенти с IVF лечение?
Да, включително пациенти, подложени на лечение за даряване на яйцеклетки.

Какви условия трябва да се вземат предвид при вземане на пробата?
Жената не трябва да гладува. Единственото нещо, което трябва да се вземе предвид, е графикът за вадене на кръв в Секция за фетална медицина (консултирайте се с Пациентската служба за грижи).

Посочено ли е като скринингов метод?
Наскоро беше публикувано проучване на д-р Николаидес, което потвърждава полезността на теста за употреба във връзка с скрининг през първия триместър и ултразвук.

Откриване на фетален секс?
Да.

Има ли някакво медицинско взаимно покритие?
Не за момента.

Какво е времето за доставка на отчети?
Максималният срок за доставка на доклади е 15 дни.

Как се обяснява резултатът?
Резултатът се изразява като процент на риска, който варира от 0,01% до 99%. Тоест пациентът с риск от 0,01% ще има риск от 1 на 10 000 случая, а пациентът с риск от 99% ще има риск от 99 от 100 случая.

Винаги ли се получава резултат или има възможност за липса на резултат?
За провеждането на теста е необходимо да се получат поне 4% свободна фетална ДНК. Тези проби, които представят по-малко количество, не могат да бъдат анализирани и няма да получат резултат. Това се случва в 3% от пробите. В тези случаи тестът ще бъде повторен без допълнителни разходи. В много изключителни условия може да не е възможно да се получи резултат въпреки втора проба, ако това се случи, платената сума ще бъде върната.