А. Мартин-Лагос Малдонадо

Храносмилателна система. Клинична болница Сан Чесилио. граната.

I. Cervilla-Sáez de Tejada

Храносмилателна система. Клинична болница Сан Чесилио. граната.

Храносмилателна система. Клинична болница San Cecilio. граната.

Храносмилателна система. Клинична болница Сан Чесилио. граната.


Обобщение

Болестта на Hirschsprung (HD) или аганглионният мегаколон за възрастни е чревно двигателно разстройство в резултат на вродена аганглиоза на дебелото черво, което в крайна сметка произвежда функционална чревна обструкция. Диагнозата му при възрастни е много рядка и може да причини сериозни усложнения, както в случая, който представяме.

КОРЕСПОНДЕНЦИЯ

Алисия Мартин-Лагос Малдонадо

Храносмилателна система. Клинична болница Сан Чесилио.

Avenida Dr. Olóriz, nº 16, CP 18012, Гранада.

Описание на случая

Това е 34-годишна жена с леко интелектуално изоставане и епизоди на запек, облекчени с лаксативи от детството. На 28-годишна възраст той представи епизод на чревна вълна, разрешен с декомпресионна колоноскопия. При бариева клизма се появява мегаколон между 13-30 см от аналния ръб, с нормален калибър от средното напречно дебело черво. Мускулната биопсия на ректума показва липса на ганглиозни клетки и хиперплазия на нервни влакна на интрамуралния плексус, като се диагностицира HD. По това време пациентът отказва операция. Пет години по-късно той се консултира за синкоп. КТ на гръден кош и корем (фигури 1 и 2) разкрива заемане на левия хемиторакс от мегаколон с изместване на дясното медиастинално и колапс на белия дроб. След спешна колоноскопска декомпресия, колектомия до напречната и предната резекция на ректума с колоректална анастомоза от край до страна се извършва по график. Понастоящем пациентът не съобщава за храносмилателни симптоми, но парализа на лявата хемидиафрагма и лека белодробна хипоплазия вляво продължават.

Фигури 1 и 2

rapd

Дискусия

HD е чревно двигателно разстройство, вторично вследствие на дефект в миграцията на невробластите, сегментен или пълен, което води до функционална чревна обструкция [1]. Съществува генетичен компонент, тъй като RET протонкогените са най-свързани. Неговата диагноза в зряла възраст вероятно съответства на неоткрити вродени случаи (5%) или пациенти, погрешно диагностицирани с хроничен запек, и обикновено се извършва след някакво усложнение като чревна вълна [2], [3] Както се случи при нашия пациент, диагностичното и терапевтично забавяне могат да доведат до развитие на сериозни усложнения като чревна херния с кардиореспираторен компромис или парализа на диафрагмата. Диференциалната диагноза включва причини за запек и мегаколон при възрастни (Таблица 1). Въпреки че рентгенографските находки подкрепят диагнозата, показваща преходната зона между промяната на нормалния калибър (аганглионарен сегмент) към разширеното проксимално дебело черво (ганглиозна област), ректалната биопсия дава окончателната диагноза [4], [5]. Хирургичната резекция на засегнатия сегмент постига благоприятни резултати при повечето пациенти [6], [7].