На 28 февруари световен ден на редките болести. Рядко заболяване е това, което засяга много нисък процент от ражданията и чиито характеристики ги правят толкова специални, че има случаи, при които има само няколко засегнати в целия свят! В Испания има повече от 3 милиона граждани, които страдат от някое от тези заболявания.

редки метаболитни

Към редките заболявания спадат и тези, наречени наследствени метаболитни заболявания които пряко влияят върху начина, по който метаболизмът ни обработва храната. Макар да е вярно, че малко по малко, ние сме все по-чувствителни към хранителни алергии, в случай на редки метаболитни заболявания те са почти напълно непознат, точно защото засягат много малък брой хора. Тяхната диагностика, лечение и това, което ни учат за нашия метаболизъм, представляват ценен източник на информация и едно цяло предизвикателство за изследователи, пациенти и семейства.

Фенилкетонурия

Мислите ли, че можете да оцелеете, без да ядете млечни продукти, яйца, ядки, месо, риба, бобови растения или зърнени храни? Въпреки че може да ви се стори невероятно, ето колко ограничаваща е диетата на засегнатите от фенилкетонурия или PKU (нейният акроним на английски). В рамките на този вид заболяване това е най-добре изследваното, а неговото откриване, изследване и лечение е едно от най-големите постижения на медицинската наука на ХХ век.

Днес и благодарение на теста на петата което се прави на новородени, е възможно да се открият няколко дни от живота, ако бебе има ПКУ. Този прост тест ще промени живота ви завинаги. Ако е положително, от този момент нататък и през целия си живот ще трябва да вземете няколко специални хранителни препарати под формата на прахове или шейкове, които ще трябва да завършите със строга диета от плодове и зеленчуци. И невероятно, деца с PKU лекувани, печелят шампионати по джудо, имат деца и учат биохимия в колеж. Да, благодарение на науката можете да живеете на толкова ограничена диета.

Тъжната страна на историята е тази тези, които нямат или са имали късмета да бъдат открити навреме, имат умствена изостаналост, чиято тежест зависи от това кога са били диагностицирани. Най-екстремните случаи в Испания са диагностицирани по това време като случаи на аутизъм, за чиято връзка с диетата вече говорихме.

За съжаление на мнозина, когато се знаеше какво представлява, някои лекари по това време решиха, че не си струва лечението. Днес вече е известно, че това не е така и че възрастните, които не са диагностицирани навреме, също се подобряват с диета с ниско съдържание на протеини, въпреки че за съжаление увреждането на мозъка е необратимо.

Тирозинемия, киселини, галактоземия. и още

Както в случая на PKU, засегнати от метаболизма на протеините те трябва да се хранят с еднакво ограничена протеинова диета. Досега те са били известни като OTM или други метаболитни нарушения, но все повече и повече и благодарение на подобренията в тестовете, които се правят на новородени, ние сме в състояние да открием повече и това, което е по-важно, по-скоро.

Някои от тези нарушения имат още по-голяма сложност както при лечението, както при диагнозата, или при самата диета. В тези случаи, за разлика от PKU, в Испания те не бяха открити навреме. Бъбречна недостатъчност, слепота или чернодробна недостатъчност са късните симптоми, които предупреждават лекарите, че нещо не е наред. В някои случаи не е пристигнал навреме, а в други ефектите вече са необратими. Вярно е също, че при други проблемът е решен навреме.

Нарушения в метаболизма на мастните киселини

Можете ли да си представите, че не можете да постите? Невъзможността да спите 8 или 10 часа подред, защото това може да ви даде хипогликемичен шок? Точно това се случва с засегнатите от нарушения на метаболизма на мастните киселини. Въпреки че има няколко вида и лечението им е различно във всеки случай, основният проблем е в това не са в състояние да използват мазнини, когато трябва да изгаряме енергия. Поради тази причина те не могат да постит. Като не могат да се възползват от резервите, когато изчерпват въглехидратните си запаси, те могат да претърпят хипогликемичен шок, който може да доведе до смърт.

Възможно е много от внезапна смърт при бебета от много години са по тази причина. Ето защо тестът за петата, известен още като скрининг за новородено, е толкова важен. Животът на семействата, чиито деца са засегнати, съвсем не е прост. Те никога не могат да подведат охраната си, децата винаги трябва да са пълни и никога не могат да постит дълго. Освен това всяка болест ги принуждава да бъдат незабавно приет в болница тъй като метаболизмът се ускорява в тези случаи и изгаря мазнините по-бързо, за да се пребори с болестта или инфекцията.

В Испания не всички сме родени равни на "закона на Мендел"

Знаете ли, че ако детето ви е родено в Мадрид, Андалусия или Галисия, всички тези редки метаболитни заболявания могат да бъдат открити, докато ако е родено в Кастилия Ла Манча, може и да не е така? Знаете ли, че децата в Испания се раждат при тези условия днес? Да, вярно е, че сега тестът на петата вече е задължителен в цяла Испания, и че с последната реформа тя е разширена до 6 болести.

Но как може да има CCAA, които да откриват до 30 метаболитни заболявания, а при други само 6? Не би ли трябвало всички да имаме еднакви възможности, независимо къде сме родени? Защо не се одобряват споразумения за сътрудничество между CCAA? Как не могат да бъдат установени обективни и основани на доказателства общи медицински критерии, така че всички наши неродени деца да имат еднакви възможности?

Може би си мислите, че това не е било нито лесно, нито успешно за вас. Уверявам ви, от моя собствен опит, че това може да се случи на всеки и по всяко време.

Да извършва

За една седмица като тази не можех да не се възползвам от възможността, която ми беше дадена да пиша Directo al Paladar за поне, придават повече видимост на наследствените метаболитни заболявания. Нещо повече, пряката причина, поради която пиша тук, е именно, че дъщеря ми Айтана имаше късмета да може да се възползва от науката, да бъде диагностицирана навреме и да бъде днес момиче с рядко метаболитно заболяване, но напълно нормално, здраво и здраво щастлив.

За съжаление, както в Испания, така и в останалия свят, продължават да се раждат деца с наследствени метаболитни заболявания, че или поради липсата на удължен неонатален скрининг, или защото техните страни нямат средства директно (Африка или Латинска Америка кървят), те вече са осъдени на много тежък живот, както за себе си, така и за семействата си.

Докато не знаем за случаи като тези, не сме наясно с какво сложен и прекрасен, това е метаболизмът на човешкото същество. Малка грешка в ДНК веригата, която води до един ензим, може да има драматични и необратими ефекти върху нашето тяло. Ние с теб сме късметлии, но генетичната лотария изигра номер на милиони хора по света.

От тук се извинявам на останалите при редки метаболитни или неметаболитни заболявания. Те не се вписват в една статия, но поне в тази са всички. Разбира се, имате коментарите, за да ги направите известни също.