Синдромът на вродени дефекти на гликозилирането, група наследствени заболявания, които засягат процесите на гликозилиране на молекулите, призовава за по-широко разпространение на неговите научно-медицински познания.
Въпреки факта, че първият случай е описан преди повече от тридесет години, така нареченият синдром на гликопротеини с дефицит във въглехидрати или вродени дефекти на гликозилирането (вродени дефекти на гликозилиране-CDG, според името му на английски) все още е много малко известен сред научно-медицинската общност фактът, че заедно с променливостта на симптомите, които тя проявява, в много случаи води до объркване на това заболяване с други с друга причина, като церебрална парализа, което прави ранното му откриване и прилагане на лечение трудно подходящ.
Този синдром е част от така наречените редки заболявания и обхваща набор от наследствени метаболитни нарушения, които засягат гликозилирането, процес, при който всички клетки създават дълги вериги от захари, свързани с протеини. Протеините, които са резултат от свързването с тези захарни вериги, се наричат гликопротеини. Тези получени протеини изпълняват много важни функции в тялото и са необходими за правилното функциониране на голяма част от органите, тъканите и системите на човешкото тяло.
Но хората, които страдат от синдрома, имат мутации в гените, които контролират този процес, което кара някои от тези реакции на свързване на захарите с протеините да не се случват правилно, засягайки крайния състав на гликопротеините, което може да причини функционални проблеми в различни органи и системи, тъй като гликопротеините имат много различни функции и местоположение в клетките.
"Основната разлика между синдрома на CDG и други заболявания е, че дефектите на гликозилирането засягат едновременно стотици биологични процеси, което прави заболяването сериозно и засяга няколко органа. Един от тях е мозъкът, който се нуждае от много гликопротеини за правилното им функциониране", обяснява Рафаел Артух, от отделението по клинична биохимия на болница за майки и деца в Сан Хуан де Диос, Барселона, който фокусира работата си върху изучаването и диагностиката на генетични заболявания и по-специално върху вродения метаболизъм.
Като цяло заболяването причинява неврологична афектация (атаксия, психомоторна изостаналост, епилепсия.), Която може да бъде свързана с други стомашно-чревни, сърдечни, бъбречни, дерматологични симптоми (портокалова кора), коагулация, офталмологични, костни и проблеми с растежа. Нивата на жизнено участие обаче са много разнообразни, в зависимост от произхода на дефекта и неговата тежест.
Следователно клиничната картина и развитието на болестта варират значително при отделните пациенти. „Това е хамелеонска болест, защото има пациенти, които могат да ходят и да четат, и други, които са в инвалидна количка и страдат от умствена изостаналост“, обяснява Ванеса Ферейра, президент и основател на португалската асоциация за CDG и други редки метаболитни заболявания, който Той също е член на Испанската асоциация за същото заболяване и представител на пациента чрез Euroglycanet в проекта Epirare (Европейска платформа за регистъра на редките болести). В семейството му сестра му страда от този синдром и, както той обяснява, първоначално е била диагностицирана погрешно с церебрална парализа.
Постижения и предизвикателства
През последните години е постигнат значителен напредък в ранната диагностика на CDG, която се извършва чрез биохимични анализи (изоелектрична фокусираща техника на трансферин и други гликопротеини), ензимни анализи в различни клетки (левкоцити и фибробласти) и молекулярен анализ на гените, участващи в това заболяване. Тези изследвания се провеждат в центрове, специализирани в диагностиката на вродени грешки в метаболизма.
Тестовете са достъпни и педиатрите и невролозите все повече осъзнават тези методи и къде се извършват; следователно повечето пациенти се диагностицират през ранна детска възраст и през първото десетилетие от живота, въпреки че има и случаи на късна диагноза, поставена в зряла възраст.
"Първоначалната диагноза на подозрение не е сложна, но генетичната може да бъде, тъй като има много известни гени, но много други остават да бъдат известни", посочва Artuch. В момента в света са диагностицирани повече от 900 случая; В Испания и от 1997 г. насам са 60. Този национален напредък е постигнат благодарение на съществуването на мрежа за диагностика и изследване на тези синдроми, която работи под шапката на Центъра за мрежови биомедицински изследвания на редки болести (Ciberer).
Към днешна дата са описани 50 различни вродени дефекти на гликозилиране, но е известно, че много други остават да бъдат открити. И засега има ефективно лечение само за няколко редки дефекта на този синдром (CDG Ib и CDG IIC), които представляват между 20 и 30 случая от 900 регистрирани.
Поради тази причина експерти и роднини на пациенти с CDG настояват да се извършат допълнителни изследвания и тези знания да се предадат на професионалисти, за да може болестта да бъде по-известна в медицинската педиатрия и да се благоприятства ранната диагностика. Освен това, въпреки че това е рядко заболяване и следователно с ниска честота, се смята, че напредъкът в познаването на тези дефекти "може да предостави информация от голям интерес за по-добро разбиране на метаболитните пътища на гликозилирането на протеините в организма, и благоприятства разработването на специфични терапии за всеки дефект на CDG, както и за други заболявания ", обяснява от своя страна Белен Перес Дуенас от Службата за детска неврология на Сан Хуан де Диос в Барселона, която е част от Център по метаболитни болести.
„Идеалното би било да можем да поставим диагноза преди навършване на две години, което би допринесло за прилагане на адекватно лечение на симптомите, програми за рехабилитация и ранна стимулация и в крайна сметка за подобряване качеството на живот на децата и техните семейства“, Добавяне. Освен това, тъй като това са генетични заболявания, съществува голям риск от предаване на бъдещи деца от същата двойка.
Информацията за това заболяване все още е много разпръсната и не винаги достъпна. И доказателството е, че много пациенти са били насочвани към различни специалисти, преди да постигнат диагноза. Това показва, че остава да се направи много.