Revista Española de Cardiología е международно научно списание, посветено на сърдечно-съдовите заболявания. Редактиран от 1947 г., той оглавява REC Publications, семейството на научните списания на Испанското кардиологично дружество. Списанието публикува на испански и английски език за всички аспекти, свързани със сърдечно-съдовите заболявания.
Индексирано в:
Доклади за цитиране на списания и разширен индекс за научно цитиране/Текущо съдържание/MEDLINE/Index Medicus/Embase/Excerpta Medica/ScienceDirect/Scopus
Следвай ни в:
Импакт факторът измерва средния брой цитати, получени за една година за произведения, публикувани в публикацията през предходните две години.
CiteScore измерва средния брой цитати, получени за публикувана статия. Прочетете още
SJR е престижна метрика, базирана на идеята, че всички цитати не са равни. SJR използва алгоритъм, подобен на ранга на страницата на Google; е количествена и качествена мярка за въздействието на дадена публикация.
SNIP дава възможност за сравнение на въздействието на списанията от различни предметни области, коригирайки разликите в вероятността да бъдат цитирани, които съществуват между списанията на различни теми.
Представяме случая с 27-годишна жена, която беше приета в нашата болница за сърдечна недостатъчност. На възраст от 5 месеца той беше приет за остра сърдечна недостатъчност. Извършена е ехокардиография, която разкрива съществуването на разширена кардиомиопатия със силно намалена фракция на изтласкване на лявата камера, която по-късно се възстановява напълно по време на проследяването, поради което се счита, че е свързана с остър миокардит. Пациентът е представил нистагъм, конусовидна дистрофия и атрофия на оптичния път от първите месеци на живота, с двустранна слепота и перцептивна глухота от юношеството. Той е имал анамнеза за затлъстяване от детството и на 14-годишна възраст е бил диагностициран със захарен диабет тип 2 и хипертриглицеридемия. Всички тези признаци предупреждават за възможна митохондриална енцефалопатия, но мускулната биопсия и генетичното проучване на Sanger са отрицателни за точкова мутация A8344G, участваща в синдрома на митохондриална енцефаломиопатия, лактатна ацидоза и подобни на инсулт епизоди (MELAS) и при моноклонална епилепсия с разкъсана червени влакна (MERRF).
При настоящия прием пациентът се появи поради диспнея през последните месеци, която премина в функционален клас III/IV на Нюйоркската асоциация за сърдечни заболявания.
Трансторакалната ехокардиография разкрива леко разширение на лявата камера с тежка систолна дисфункция без области на хипертрабекулация, хипертрофия или намаляване на дебелината на миокарда след прилагане на ехокардиографски контраст. Пациентът еволюира благоприятно с обичайното медицинско лечение, което разрешава конгестивните симптоми; беше изписан и насрочен за ЯМР за завършване на оценката на дилатационната кардиомиопатия.
Томографията на сърдечен магнитен резонанс потвърждава разширена лява камера с тежка систолна дисфункция, както и съществуването на патологично поемане на контраст в субепикардиалния регион, в точката на вмъкване на двете вентрикули и интрамиокардно поемане в средния септален сегмент, съвместимо с миокардната фиброза ( фигура AF).
A, B: ехо изображения с дълъг ос, тетракамерен и двукамерен градиент, показващи разширена лява камера. C-F: късно поемане на гадолиний в субепикардиалния регион в точката на вмъкване на двете вентрикули и интрамиокарден контраст в средния септален сегмент (стрелки).
С оглед на тези наблюдения и след като е изключил, с висока степен на сигурност според предишни проучвания, митохондриална болест, е установена диагнозата синдром на Alström, тъй като пациентът отговаря на клиничните диагностични критерии (таблица). Беше поискано генетично проучване за генериране на последователност от ново поколение за гена ALMS1, който участва в това заболяване. Това проучване дава положителен резултат за 2 мутации в екзони 8 и 11 на гена с патогенно значение, за които е установена окончателната диагноза.
Специфични за възрастта диагностични критерии на Маршал
| ≤ 2 * | • ALMS 1 в 1 алелна мутация и/или фамилна анамнеза за SA • Зрение (нистагъм, фотофобия) | • Затлъстяване • Разширена кардиомиопатия или застойна сърдечна недостатъчност | • Повтарящи се белодробни инфекции • Нормални пръсти • Забавени етапи на развитие | 2 основни критерия или 1 основен критерий + 2 второстепенни критерии |
| 3-14 | • ALMS 1 в 1 алелна мутация и/или фамилна анамнеза за SA • Зрение (нистагъм, фотофобия, намалена зрителна острота, дистрофия на пръчки и конуси при ERG) | • Затлъстяване и/или инсулинова резистентност • История на дилатационна кардиомиопатия или застойна сърдечна недостатъчност • Загуба на слуха • Чернодробна дисфункция • Бъбречна недостатъчност | • Повтарящи се белодробни инфекции • Нормални пръсти • Забавени етапи на развитие • Хиперлипидемия • Сколиоза • Плоски и широки крака • Хипотиреоидизъм • Хипертония • Дефицит на GH • Повтарящ се потребителски интерфейс | 2 основни критерия или 1 основен критерий + 3 второстепенни критерии |
| > 15 | • ALMS 1 в 1 алелна мутация и/или фамилна анамнеза за SA • Зрение (правна слепота, анамнеза за нистагъм в ранно или ранно детство, дистрофия на конусна пръчка при ERG) | • Затлъстяване и/или инсулинова резистентност и/или захарен диабет тип 2 • История на разширена кардиомиопатия или застойна сърдечна недостатъчност • Загуба на слуха • Чернодробна дисфункция • Бъбречна недостатъчност • Нисък ръст • Мъже, хипогонадизъм • Жени, нередовна менструация и/или хиперандрогения | • Повтарящи се белодробни инфекции • Нормални пръсти • История на забавяне на развитието • Хиперлипидемия • Сколиоза • Плоски и широки крака • Хипотиреоидизъм • Хипертония • Дефицит на GH • Алопеция • Повтарящи се UTI или дисфункция на урината | 2 основни критерия + 2 малки критерии или 1 основен критерий + 4 второстепенни критерии |
ERG: електроретинограма; GH: хормон на растежа; UI: инфекции на пикочните пътища; SA: Синдром на Alström.
Тези диагностични критерии трябва да бъдат преоценени, когато пациентът е нараснал.
Тази пациентка е първият случай на това заболяване, описан в нейното семейство. Генетичното проучване за откриване на тези мутации при техните родители е отрицателно, така че изглежда, че това е спонтанна мутация в този ген.
Днес пациентът е на 29 години и е във функционален клас I/IV на Нюйоркската сърдечна асоциация, без епизоди на декомпенсация, въпреки факта, че тежката систолна дисфункция на лявата камера продължава да продължи при посещения.
Alström и сътр. 1 описва синдрома на Alström (AS) за първи път през 1959 г. Разпространението му е 1,2. AS е автозомно-рецесивно генетично заболяване, характеризиращо се с мултисистемно състояние, причинено от мутация в гена ALMS1, разположен в хромозома 2р13 3. Този ген кодира протеин, чиято мутация обуславя прогресивна фиброза в различни органи и се характеризира с дистрофия на пръчки и конуси, загуба на слуха, централно затлъстяване в детска възраст, инсулинова резистентност и хиперинсулинемия, захарен диабет тип 2, хипертриглицеридемия, нисък ръст в зряла възраст, прогресивна кардиомиопатия и бъбречна, чернодробна и белодробна дисфункция. Първите симптоми се появяват по време на детството и прогресивното развитие на многоорганна болест намалява продължителността на живота на тези пациенти 2–4. До откриването на мутации в гена ALMS1 диагнозата се поставя само въз основа на фенотип. Въпреки това, високата степен на изменчивост, дори в рамките на едно и също семейство, създава трудности при установяването на универсална дефиниция 5. Маршал дефинира AS като използва специфични възрастово зависими критерии (таблица) 6 .
Засягането на очите е един от основните признаци на AS 1,5,6 и води до прогресираща зрителна дисфункция до слепота, обикновено през второто десетилетие от живота. Освен това около 80% от пациентите страдат от сенсоневрална загуба на слуха, която прогресира през целия живот 4–6 .
Детското затлъстяване е честа и ранна проява. Обикновено се придружава от характерна фенотипна експресия и те често развиват захарен диабет тип 2 с инсулинова резистентност и хиперинсулинемия, както и хипертриглицеридемия. Поради тези промени метаболитният профил на тези пациенти води до повишен сърдечно-съдов риск 1,5 .
Сърдечните увреждания се характеризират с появата на разширена кардиомиопатия със систолна дисфункция, миокардна фиброза и намаляване на миокардната маса 2,3. Сърдечните заболявания са честа проява и основната причина за заболеваемост и смъртност при тези пациенти, както и първата причина за смърт в детството. Може да се прояви като остра сърдечна недостатъчност по всяко време от живота, въпреки че често се появява през първите седмици или месеци от живота като първа проява, както в нашия случай 2–6. Последващото възстановяване на сърдечната функция е често, както и рецидиви по време на юношеството или в зряла възраст 2,5 .
Прогнозата е променлива и зависи от това как се развиват условията на различните органи и системи. Обикновено продължителността на живота е по-малка от 50 години 5. Въпреки че няма специфично лечение и приетите мерки трябва да бъдат насочени към лечение на увреждането на всеки засегнат орган, ранна диагностика, мултидисциплинарен подход и подходящи стратегии за превенция позволяват да се забави прогресията и по този начин да се подобри оцеляването на тези пациенти 2, 3, 5 .
Генетичните синдроми често са трудни за диагностициране и в повечето случаи им липсва специфично лечение. Високата степен на подозрение е от решаващо значение за установяването на правилната диагноза, която не само позволява да се подобрят грижите за пациентите, но също така е необходима за адекватно генетично консултиране и насочване на семейното проучване, ако е посочено.
- С; Кардиоренален синдром Колумбийски вестник по кардиология
- Диетични препоръки при ревматоиден артрит Alhambra-Expósito Revista Española de
- Препоръки на Испанското дружество по детска кардиология и вродени сърдечни заболявания в
- Нов предиктор за субклинична атеросклероза - Испанско кардиологично общество
- Revista Española Endocrinología Pediátrica - Роля на консумацията на антиоксиданти при затлъстяване