Какво е?

  • Прогресивно неврологично заболяване, което причинява мускулна слабост
  • Как да започнете?
  • Кой е засегнат?
  • Какво причинява ALS?
  • Какви са вашите симптоми?
  • Какви усложнения могат да възникнат?
  • Съществуващото лечение е само симптоматично

От ръката на Rosa Mª Sanz, управител на Испанската асоциация на амиотрофичната латерална склероза (ADELA), ние обясняваме какво представлява ALS, нейните причини, симптоми и лечение.

лечение

Прогресивно неврологично заболяване, което причинява мускулна слабост

Амиотрофичната странична склероза (ALS) е a прогресивно неврологично заболяване Възниква поради дегенерация на горните и долните двигателни неврони. И двата типа неврони са отговорни за контролирането на доброволните движения, което води до a характерна мускулна слабост.

Горните двигателни неврони са разположени в мозъка и упражняват контрол върху долните, които се намират в мозъчния ствол и в гръбначния мозък, и отговарят за предаването на заповедите на мускулите, така че те да работят. Нарушаването на тези двигателни нервни клетки може да прогресира до скованост и постепенна мускулна атрофия и дори до тотална парализа.

Как да започнете?

Заболяването може да започне с булбарен синдром (прогресивна булбарна парализа), горен двигателен неврон (първична странична склероза) или долен моторен неврон (прогресивна мускулна атрофия), което води до различни симптоми. Това заболяване застрашава двигателната автономност, устната комуникация, преглъщането и дишането; но, което е характерно, ALS не засяга очните или сфинктерните мускули, сензорните влакна или интелекта.

Що се отнася до формата на началото по местоположение, една трета от пациентите започват по булбарен начин, с други две трети по гръбначен път (равномерно разпределени между инициирането в горните или долните крайници). Малка група случаи имат генерализирано или респираторно начало.

Въпреки че повечето случаи на ALS се появяват спорадично клинично, между 5% и 10% са фамилни.

Кой е засегнат?

ALS е трета честота на невродегенеративно заболяване, след деменция и болестта на Паркинсон и засяга както мъжете, така и жените, въпреки че честотата му е малко по-висока при мъжете.

Световната му честота е между 1 и 2 нови случая на 100 000 жители годишно, докато в Испания оценката на пациентите с ALS е 3 нови случая на ден и 4000 души засегнати днес.

Средната възраст на настъпване е между 60-69 години, като пиковата честота е 70-75 години и намалява при по-възрастните. Случаите обаче стават все по-чести в по-младите възрасти.

Какво причинява ALS?

Понастоящем, причината за това заболяване остава неизвестна, въпреки че има някои проучени фактори, без да могат да потвърдят своите доказателства. Това са:

  • Невроекситоксичност: излишъкът от глутамат, основният възбуждащ невротрансмитер на централната нервна система, може да допринесе за невроналната дегенерация и нейното разпространение.
  • Оксидативен стрес: е увреждане на клетки или тъкани, произведено от токсични радикали.
  • Функционални дефекти на митохондриите: това води до активиране на невродегенерационния механизъм.
  • Генетична чувствителност: Между 5% и 10% от случаите на ALS се наследяват. Тези случаи са известни като фамилна ALS. Изследвана е и токсичността, индуцирана от SOD1 (супероксиддисмутаза), ензим, който причинява мутация на гени на неврофиламенти.
  • Подуване или аксонални повреди: е удушаването на невронни аксони.

В допълнение към генетичните фактори има и други рискови фактори, които се считат за важни:

  • Излагане на тежки метали или химикали свързани с трудова дейност.
  • Възможността това приони, протеини, които имат патогенни или инфекциозни характеристики, играят роля в развитието на ALS.
  • Някои фактори като повишена физическа активност или ситуации на специално износване се считат за повече от рискови фактори, задействащи заболяването.
  • Астровирус. Астровирусната инфекция има световно разпространение и е най-често при деца през първата година от живота им, както и при имуносупресирани и възрастни хора, както и през студените месеци на годината.
  • Аденовирус.
  • Торовирус и коронавирус.
  • Други по-рядко като пареховирус, ентеровирус и кобувирус (вирус Aichi).

Какви са вашите симптоми?

Симптомите варират в зависимост от човека и засегнатите нервни клетки, като най-честите са:

  • В случай на засягане на горния двигателен неврон:

-Твърдост или спастичност на мускулите, по-изразена в долните крайници.

-Повишени рефлекси.

-Загуба на сръчност.

-Мускулна слабост леко.

-Лека мускулна атрофия (намаляване на обема и размера на засегнатите мускули).

  • В случай на засягане на долния двигателен неврон:

-Засилена мускулна слабост.

-Основна мускулна атрофия.

-Загуба на рефлекси.

-Неволни мускулни контракции (очарователни).

-Загуба на мускулен тонус (хипотония или увисване).

-Мускулни крампи (неволни, продължителни и болезнени контракции).

  • В случай на булбарно участие:

-Затруднено преглъщане (дисфагия).

-Излишната слюнка (силорея).

-Нарушения в артикулацията на думата (дизартрия).

-Промяна във фонацията (носов глас).

-Емоционална лабилност: спазмичен смях и плач.

Какви усложнения могат да възникнат?

Най-сериозното усложнение при пациента с ALS е постепенно влошаване на мускулите, участващи в дишането. Тъй като тези мускули отслабват, автоматичното дишане става осъзнато и изисква повече енергия.

Признаците, които показват нарушена дихателна функция, са:

  • Задух.
  • Дълбоки вдишвания без да са положили усилия да го оправдаят.
  • Умора и сънливост.
  • Затруднено кашляне и елиминират секретите.
  • Дихателна недостатъчност.

В някои ситуации лекарят ще предпише прилагането на кислород и лекарства, които улесняват дишането; друг път няма да е достатъчно и ще е необходимо да се прибегне до това механична вентилация (инвазивна -трахеостомия- или неинвазивна -BIPAP, която е прилагането чрез маска на въздух под налягане-).

Съществуващото лечение е само симптоматично

Съществуват лекарства и други мерки за борба със симптоми като спастичност, спазми, проблеми с подвижността, слюноотделяне, дисфагия, слабост, нарушение на съня, дихателни проблеми, тревожност и депресия; но няма лекарства за лечение на това заболяване.

От своя страна, нефармакологичното лечение се основава на мултидисциплинарна работа с психолози, физиотерапевти, логопеди, медицински сестри или ерготерапевти, наред с други. Тези професионалисти ще допринесат за поддържа най-високото качество на живот на пациента, подобряване на тяхната адаптация към околната среда, увеличаване на тяхната автономност и разрешаване на усложненията, възникващи с развитието на болестта, като също така осигуряват подкрепа за болногледачите.

В областта на клиничните изследвания се провеждат многобройни тестове, базирани главно на невропротективни вещества и такива, които изглежда пречат на оксидативния стрес или екситотоксичност, както и тестове с невротрофни фактори.

В Общността на Мадрид има четири звена на ELA с мултидисциплинарни екипи, които лекуват тази патология и представляват мрежата на ELA за целия национален обхват. Болниците, които изграждат мрежата, са клиничната болница Сан Карлос, болница Ла Пас, болница Грегорио Мараньон и болница Досе де Октюбре. ELA звената се състоят от невролози, рехабилитатори, пулмолози, специалисти по храносмилане, ендокринолози, психиатри, медицински сестри, физиотерапевти, социални работници и изследователски техници.

Съвети на Cinfa

Съвети за живот с ALS

От ADELA те посочват поредица от препоръки за пациента с ALS и неговото семейство, за да живеят с това заболяване.