амиотрофична

747 публикувани новини

Какво е

The Амиотрофична латерална склероза (А, Болестта на Лу Гериг или Стивън Хокинг) е прогресиращо невродегенеративно заболяване, което бързо засяга двигателни неврони на мозъка и гръбначния мозък, които спират да работят и следователно изпращат съобщения до мускулите, причинявайки мускулна слабост и неспособност да се движат.

Въпреки това, както Nuria Muelas, координатор на Изследователската група по невромускулни болести на Испанско общество по неврология (SEN), това е "заболяване, което засяга много функции на пациента - не само двигателната - като дишане, хранене или социални и психологически". Следователно тя трябва да бъде лекувана от други специалисти в допълнение към невролога. Всъщност в болниците са създадени звена за по-цялостна помощ на засегнатите.

През последните години преживяемостта на тези пациенти се подобри, въпреки че остава ниска. Приблизително 50% от пациентите умират преди да са завършени трите години на диагнозата, докато 95% от засегнатите умират след 10 години развитие на болестта.

Честота и разпространение

Честотата на заболяването е 1-2 нови случая на 100 000 жители годишно, а разпространението му е 3,5 случая на 100 000 жители. Това е третото невродегенеративно заболяване по честота, след Алцхаймер и други деменции и заболявания Паркинсон. В Испания има регистрирани повече от 3000 пациенти и според изчисленията на SEN всеки ден се диагностицират три нови случая, повече от 900 годишно.

ALS обикновено се появява през хора над 50, въпреки че в малцинствени случаи се появява преди тази възраст, и по-често се среща при мъжете, отколкото при жените.

Причини

Причините, които причиняват появата на ALS, са неизвестни в повечето случаи; само между пет и 10% от диагнозите установявам се генетични причини наследствен. Това, че роднина е имал ALS, се счита за рисков фактор за развитие на патологията.

През последните няколко години, взаимоотношения с фронтотемпорална деменция, което представлява дегенерация на фронталния лоб на мозъка. И двете заболявания имат няколко общи гена, засегнати. Изчислено е, че в до 35-50% от случаите може да има някакъв вид когнитивна промяна, която може да бъде по-сериозна, когато пациентът страда и от фронтотемпорална деменция (10% от тези случаи).

Да сте мъже и възрастни хора (възрастта на началото е между 60-69 години) Те са единствените рискови фактори, които са ясно установени, Въпреки че има и някои проучвания, които предполагат, че като пушач, страдащ от предишна вирусна инфекция, редовно изложен на тежки метали и/или пестициди и редовно извършвайки интензивни физически дейности възможни рискови фактори, според СОП.

Симптоми

Амиотрофичната странична склероза започва, като се открие като a загуба на мускулна сила в ръцете и краката, предотвратяване на ежедневни действия. Може да се появи за първи път през мускули на устата, предотвратяване на правилното дишане или способността за преглъщане или преглъщане. Болестта се разпространява през кората на главния мозък и гръбначния мозък, докато в последните етапи не се появи загуба на абсолютна мобилност и дихателна недостатъчност, което обикновено е най-честата причина за смърт при тази патология. По време на целия процес сетивата (зрение, слух, вкус, допир и обоняние) остават непроменени и когнитивните способности и чувствителността обикновено не се засягат.

Тези са Най-честите симптоми, които ще се влошават с напредването на заболяването:

  • Проблеми с преглъщането и говоренето, особено бавна реч или затруднено артикулиране на думи.
  • Усещане за умора и прекомерна тежест в мускулите, контролирани от гръбначния мозък.
  • Мускулна скованост или крампи.
  • Мускулни контракции (фасцикулации).
  • Парализа.
  • Отслабване.
  • Депресия: може да се появи с течение на времето, поради умората, причинена от заболяването и прогресивното влошаване, което причинява.

Предотвратяване

Непознаване на причините, които причиняват ALS предотвратява нейното предотвратяване. Поради тази причина експертите наблягат на ранното откриване, тъй като въпреки че все още няма лечебно лечение, неврологът със СОП Нурия Мюлас подчертава, че „през последните години качеството на живот на пациентите значително се е подобрило“.

Видове

Три вида амиотрофична странична склероза могат да бъдат установени в зависимост от региона, в който първоначално се появяват симптомите:

Булбарни форми

Симптомите се появяват в мускулите на устата. Bulbar ALS е тази, която присъстват 20-30% от пациентите.

Медуларни или периферни или гръбначни форми

Симптомите започват да се проявяват в крайниците. Те съответстват на 70-80% от случаите.

Респираторни форми

Респираторните симптоми са налице от самото начало.

С напредването на болестта има тенденция към засягане на всички тези мускулни групи в по-голяма или по-малка степен, съпътстващи промени в мобилността, речта, преглъщането и дихателните проблеми.

От своя страна, Асоциация на ALS (амиотрофична странична склероза) е описал класификацията на различните видове ALS, както следва:

Спорадични

Именно ALS се появява по неизвестни причини. Той е най-често срещаният и съответства на между 90 и 95% от случаите.

Семейство

Това е ALS, което се договаря чрез генетично наследяване. Представлява между 5 и 10% от случаите.

Гуаманяна

Това е огнище на ALS, което се появи с изключително висока честота през Гуам (остров в Микронезия, принадлежащ на САЩ) през 50-те години по неизвестни причини.

Диагноза

Първоначалните симптоми на ALS могат да бъдат объркани с тези на други заболявания и освен това те са много разнородни. Поради тази причина в много случаи има закъснение от няколко месеца при диагностицирането на заболяването. Това се случва особено при булбарна ALS, тъй като този тип пациенти обикновено достигат до невролога след няколко консултации с други специалисти.

В момента в Испания диагностичното забавяне на това заболяване е около 12 месеца и диагностичните грешки са важен източник на това забавяне, от до 66% от пациентите са получавали предишни алтернативни диагнози. Намаляването на диагностичното забавяне би помогнало на пациентите да получат оптимални грижи възможно най-скоро в мултидисциплинарни програми, тъй като заболяването може да бъде лекувано с терапии за контрол на симптомите и предотвратяване на сериозни или летални усложнения, както и мерки за вентилационна или хранителна подкрепа или физическа терапия.

По принцип е обичайно да се правят няколко теста, за да се изключат други известни заболявания и с подобни симптоми. Тестовете, които обикновено се провеждат, са:

  • Електродиагностични тестове, включително електромиограми за откриване на предаване на нерв към мускулите.
  • Изследвания на кръв и урина.
  • Лумбална пункция.
  • Магнитен резонанс.
  • Миелограма на шийните прешлени.
  • Биопсия на мускули и/или нерви.
  • Пълен неврологичен преглед.

„Диагнозата на това заболяване все още е клинична, така че идентифицирането на симптомите по правилен начин е един от аспектите, на които трябва да се настоява. Във всеки случай през последните години диагностичният процес е подобрен благодарение на създаването на специализирани звена Помощта за тези пациенти също е подобрена чрез координиране на различни специалисти в последващите и текущи грижи, както и в превантивното управление на бъдещи усложнения. Интегрираният и мултидисциплинарен подход на пациента позволява да се подобри качеството му на живот и оцеляване ”, подчертава Мюлас.

Лечения

Въпреки че няма лечение, има лечения, които помагат за удължаване и подобряване на качеството на живот на пациента с ALS. Тъй като болестта може да пламне в различни точки на нервната система, тя не засяга всички пациенти по един и същи начин. Важно е да се вземе предвид това, тъй като лечението ще варира в най-голяма степен в зависимост от засегнатата област.

Лечението на ALS трябва да бъде цялостно и мултидисциплинарно и не се ограничава само до медикаментозно лечение. Клиничните звена, посветени на лечението на ALS, обикновено се състоят от невролози, които са експерти по болестта, които работят заедно с други специалисти, необходими за наблюдение и лечение на пациента: пулмология, лекари на храносмилателната система, рехабилитация, екипи по хранене, генетика, физикална терапия, социални услуги, психиатрия и подкрепа.

Фармакотерапия

Разработването на наистина ефективни лекарства е една от основните потребности в борбата с това заболяване. Лекарствата, които обикновено се прилагат, са баклофен или диазепам за контрол на спастичност (скованост на мускулите) и трихексифенидил или амитриптилин за да преглътне. През последните години използването на рилузол, лекарство с доказана ефикасност за облекчаване на определени симптоми. "Прилага се на всички пациенти и е доказано, че оказва влияние върху оцеляването", казва експертът от SEN. Това лекарство действа „по пътя на токсичността на глутамат и по други пътища, които не са ясно разбрани“.

Физиотерапия и рехабилитация

Пациентите с ALS също често се представят физиотерапия и рехабилитационни упражнения за справяне с мускулната слабост.

Ако проблемите с мобилността са много сериозни, се осигуряват устройства като електрическа инвалидна количка, за да се улесни мобилността на пациента по възможно най-автономния начин.

ALS уврежда нервите, които активират дихателните мускули и причинява промени в способността за дишане и кашлица. С напредването на болестта пациентите се нуждаят в по-голяма или по-малка степен от помощни средства за дихателните мускули, за да изпълняват добре функцията си. Пулмологът ще бъде този, който ще определи във всеки случай кои устройства се изискват от всеки пациент и от кой момент.

Физиотерапевтичното лечение допринася за подобряване на качеството на живот на пациентите с ALS и минимизира риска от възможни инфекции, едно от усложненията на заболяването. Това е едно от съображенията, че Професионален колеж по физиотерапевти на общността в Мадрид (Cpfcm). „Физиотерапевтите казват на пациента как да работи и укрепва дихателните мускули от самото начало, обучение на правилно диафрагмално дишане и поддържане на подвижност и еластичност на гръдния кош”, Обяснява генералния секретар на Cpfcm, Монсерат Руиз-Оливарес.

За лечение на пациенти с ALS, Физиотерапията разполага с активни, пасивни и образователни техники, които се прилагат и адаптират в зависимост от фазата или състоянието на заболяването.

В началото на патологията, лечението ще се фокусира повече върху активната терапия, базирана на глобални и специфични упражнения за поддържане на мускулно-скелетна и кардиореспираторна функционалност; тогава, Той ще се развие към активно подпомагани и пасивни техники, използвайки мануална терапия, мобилизации, стречинг и постурално лечение.

„Обучението на пациента за самолечение и управление на технически помощни средства е много важно, както и това на самото семейство, което ще бъде много ангажирано. В този момент информацията и обучението са ключови. Информация за болестта и обучение за това как да се подходи към нея чрез даване на препоръки и учебни упражнения, обезболяващи пози или мобилизации ”, казва Руиз-Оливарес.

Психологическа помощ

The психологическа помощ Също така е важно както за пациента, така и за заобикалящата го среда, тъй като липсата на лечение, незнанието на причините за ALS и прогресивното влошаване на състоянието на пациента могат да причинят разочарование и дори депресия.

Други данни

Прогноза

ALS е изтощително заболяване, което води до прогресивна парализа на пациента до пълна парализа. Следователно това е болест, която носи голямо бреме увреждане и зависимост тъй като по време на заболяването и за кратък период от време пациентите преминават от ситуация на нормалност към ситуация на пълна зависимост. Няма лечение. Според данните на adELA асоциация на пациенти, средната продължителност на живота на тези пациенти е шест години и според Испанското общество по неврология, повечето умират за по-малко от десет. Тези, които оцеляват по-дълго, често се нуждаят от вентилатор или друго устройство, за да продължат да живеят.

В някои извънредни случаи и по неизвестни причини ALS на някои засегнати спира в аванса си. Пример е този на теоретичния физик Стивън Хоукинг.

През последните години има значителен напредък в изследванията на ALS. Те се познават повече от 30 гена, свързани с болестта, които са открити през последното десетилетие. В момента текат тестове с различни молекули Y. терапии със стволови клетки че ако дадат положителни резултати, може да бъде много обнадеждаващо както за болните, така и за медицинската общност.

Мюлас посочва, че настоящите направления на изследванията са много разнообразни, защото "се смята, че има значение за множествената патогенеза на заболяването; това не би било конкретна причина".

Това са най-забележителните направления на изследване:

  • Влиянието на a токсичност опосредствано от глутамат невротрансмитер и се търсят терапевтични стратегии за блокиране на тази токсичност. Добър пример е лекарството рилузол, но други се разследват.
  • Някои теории говорят за значението на a белтъчна агрегация което води до невронална смърт и вече има лекарства в клинични проучвания, които блокират този път.
  • Друга хипотеза, която се изследва, е активиране на микроглията (някои клетки на централната нервна система) и възпалителни явления. Ето на свой ред няколко линии за изследване на наркотици. Един от най-изучаваните е мастиниб.
  • Оксидативният стрес също може да играе важна роля и затова се изследват лекарства с антиоксидантен ефект. В тази категория е едаравон, че в момента е изследван само в източната популация.
  • The клетъчна терапия и генна терапия -последните, за познатите форми - също се изследват, но в момента има повече изследвания върху животни, отколкото при хора.

История на ALS

ALS е описан за първи път в 1869 от френски невролог Жан-Мартин Шарко, но едва 70 години по-късно, през 1939 г., когато болестта започва да се изявява по популярен начин. Това е така, защото Лу гериг, известен американски бейзболен състезател, сключил ALS и починал малко след това. Поради актуалността на новината, болестта стана толкова популярна, че поради това е известна с името на играча. Съвсем наскоро ALS се увеличи популярността си, тъй като болестта страда от известния теоретичен физик Стивън Хоукинг. Това е много изключителен случай на това заболяване, тъй като ученият е диагностициран с него на 21-годишна възраст и е живял на 76 години, умирайки на 14 март 2018 г.