Шестгодишният Микел може да получи припадъци по всяко време. Родителите му не могат да бъдат отделени от него за минута

Когато Роза Санчес и Микел Гони се ожениха, техният жизнен проект беше този на много двойки: да имат деца и да бъдат щастливи. Тяхната цел са постигнали. отчасти. Те са в титанична ежедневна борба за постигането му. Микел е роден през 2005 г., дете, много желано от тази млада двойка. На шест месеца Когато се родиха, решиха да отидат от Билбао, където живеят, в Мадрид, за да се насладят на няколко дни с приятели. Там нещо промени живота им завинаги. «Никога няма да забравя момента, в който отидох да сменя памперса на сина си и, Изведнъж той започна да има неконтролирани спазми в ръцете и краката. Погледът му се загуби».

синдром

Със сърца хиляда на час, тези родители пристигнаха веднага в болницата Ла Пас и малката бяха допуснати за една седмица да правят тестове. Диагноза: "Всичко нормално", казаха лекарите. Това е припадък, причинен от треска. Нещо често при децата ».

Роза и Микел бяха облекчени, въпреки факта, че малкият имаше само 37,3 градуса треска. «Забелязах, че Микел често се уплашваше и че понякога оставаше със загубен поглед Роза си спомня. Педиатърът ме поглеждаше с лицето на „друга истерична майка" всеки път, когато настоявах за темата ".

Липсващи неврони

След месец, Микел отново се обърка. Двадесет и пет минути. Цяла вечност. След като дойде и си отиде от многобройни консултации, те решиха да го заведат в университетската клиника в Памплона. Медицинският екип направи генетичен тест и те научиха, че синът му има синдром на Dravet. „Генетично заболяване, класифицирано като рядко и причинено от мутация в гена SCN1A, което пречи на натриевите канали да предават информация между невроните“, обяснява Микел Гони. С други думи, всеки път, когато синът ми страдаше от припадъци, невроните му умираха ».

Новината дойде, когато Микел беше на две години и половина, а майка му бременна в шестия месец. „Беше много тежък период поради строгостта на диагнозата и несигурността дали бебето по пътя също ще има това генетично заболяване“, спомня си Роза.

Но късметът този път беше на негова страна. The малък хектор, който е на четири години днес, е напълно здрав. „Наричам го блясък, защото именно искрата ми дава радост и сила да продължа да се бия. Той се държи много добре и се е приспособил да живее според условията, изисквани от болестта, която се е установила в нашата къща ».

Термометърът, третото ни рамо

Роза казва, че синдромът на Dravet генерира когнитивни, физически и емоционални проблеми, поради което тези деца почти не четат и не говорят, имат трудности при ходене и имат модели на аутизъм и хиперактивност.

Mikel не може да има треска, дори и незначителни промени в температурата. «С 37.1 вече конвулсивни. Термометърът се превърна в третото ни рамо защото всеки момент, в който го обличаме ”, уверява баща й. Трябва да отидем в парка късно, когато останалите деца вече вечерят, защото тогава е по-малко горещо. Не можем да ходим и на рождени дни, защото твърде много шум го кара да се гърчи. И плажът. Ако някога ни е нямало ваканция Трябва да е на тихо място, където не е горещо и с болница наблизо».

Микел изисква постоянно наблюдение. Ако се гърчи, трябва да му дадем лекарствата, които са малко тромави. „Ходи в страхотно училище и ръководството ми е оставило офис в сградата, така че съм в съседство, в случай че трябва спешно да му бъдат дадени лекарствата“, добавя Роза.

След час Роза насърчава детето с четене и нежни физически дейности като подскачане, за да го накара да се движи. „При мен няма предмети за декорация защото ако се гърчи, той пада да води и вече веднъж си е счупил зъбите. Той се е конвулсирал 65 пъти на ден », казва Роза.

Безсънни нощи

Най-лошото от всичко е, че може да ви даде и една от тези атаки през нощта, така че Роза и Микел трябва редувайки се да стоят по цяла нощ. „Това е изтощително“, посочват те.

Не е изненадващо, че нейният семеен живот е засегнат. "Въпреки малкото време, което трябва да бъдем заедно, все още сме много близки, но, да, по различен начин".

Семейството и приятелите са много отдадени на тях от самото начало. Но с времето, приятелствата са непроверени „Тъй като е много трудно да бъдеш при условията на Микел“ и всеки път, когато се срещат с приятели, те трябва да ги питат дали някой от тях е най-малко настинал, защото заразата би означавала доход за Микел. „Това заболяване поражда много самота“, посочват те.

В момента Роза Санчес е посланик на северния район на испанската делегация на Фондация за синдром на Дравет (www.dravetfoundation.eu), към която принадлежи заедно със 75 други семейства. Това не е фондация за благосъстояние. Целта му е да популяризира болестта «така че никой да не ни гледа странно ако кажем, че едно дете се гърчи при вида на стена на готел или на райета с риза “, казва Роза. Нашата цел е да се направи бърза диагноза чрез генетичния тест, за да могат те да лекуват възможно най-скоро. Тези пациенти не могат да бъдат в списъка на чакащите, времето е срещу тях ».

В основата те работят с цел проучване и разработване на проекти да се намери лекарство, което помага и лекува тези пациенти. Сега те имат дванадесет отворени проекта в света и имат предимството да знаят каква е причината за болестта. "Надяваме се, казва Роза, скоро да имаме интервю, в което да обявя, че имаме решението".

Генетични тестове за бърза диагностика

Синдромът на Dravet не е описан до края на 70-те години и до 2003 г. няма генетичен тест, който да помогне за диагностицирането на болестта. Това предполага, че броят на засегнатите не е известен точно. Честотата на заболяването се оценява на едно на 20 000 раждания. Според изчисленията на Фондацията за синдром на Дравет, в Испания трябва да има между 200 и 400 деца с този проблем. Броят обаче може да бъде много по-голям.

Запиши се за Семеен бюлетин и получавайте най-добрите ни новини във вашия имейл всяка седмица безплатно