Синдром на Гилбърт

Синдромът на Гилбърт е свързан с дефицит на ензима глюкуронозилтрансфераза, описан за пръв път от френския гастроентеролог Августин Николас Гилбърт и др. През 1901 г.

гилбърт

Синдромът на Гилбърт е автозомно-рецесивно наследствено разстройство, свързано с високо ниво на билирубин (неконюгирана хипербилирубинемия) в кръвта и обикновено няма симптоми, въпреки че лека жълтеница може да се появи в условия на прекомерно усилие, стрес, безсъние, операции, гладуване, когато има инфекции или след прием на някои лекарства като парацетамол, тъй като концентрацията на билирубин в кръвта се увеличава в тези ситуации. Синдромът причинява умора и депресия.

Синдромът на Gilbert се причинява от намалена способност за отделяне на билирубин от хепатоцитите (чернодробните клетки). Билирубинът възниква от разграждането на хемоглобина в червените кръвни клетки. Когато те се унищожат, те отделят хемоглобин, който се метаболизира до две молекули: хем групата и глобин групата; групата на хема се трансформира в биливердин, а този в билирубин, който се нарича "неконюгиран" или индиректен. Когато преминава през черния дроб, този билирубин реагира с глюкуроновата киселина, превръщайки се в „конюгиран“ или директен билирубин; което му позволява да се разтвори във вода и може да се отдели с жлъчката.

Ензимът, който конюгира билирубин, се нарича уридиндифосфоглюкуронат глюкуронозилтрансфераза (UGT) и неговото производство се регулира от промотор, който може да има мутация, която причинява по-ниско производство на този ензим. UGT се намалява при синдром на Gilbert до 30% от нормалната стойност, според анализ на проби, получени чрез пункция на чернодробна биопсия.

Синдромът на Gilbert се наследява по автозомно-рецесивен начин. Bosma et al. Предполагат, че генетичният дефект е вмъкването на допълнителна двойка основи в промотора (кутия TATA) на гена, който кодира UGT ензима, разположен в хромозома 2, без да се представи мутация в последователността на кодиращата област.

Синдромът на Гилбърт е заболяване, което засяга между 5 и 10% от някои популации. Обикновено се появява при юноши или млади възрастни (обикновено се открива между 20 и 30 години) и обикновено се диагностицира, когато се прави рутинен кръвен тест и се появява високо ниво на билирубин, чиито стойности при тези пациенти варират между 20 mmol/dl и 80 mmol/dl. Разкрити са и между- и вътрешнопопулационни различия, например процентът на засегнатите хора в испанското население е по-висок при хората с произход от Естремадура. Това е едно от най-честите наследствени разстройства сред сефарадското население. Това е едно от наследствените разстройства в италианското население, често в Кампания.