Определение

могат бъдат

Това е дефект в производството на меланин причиняващ малко или никакъв цвят (пигмент) в кожата, косата и очите.

Албинизмът възниква, когато един от няколкото генетични дефекти прави тялото неспособно да произвежда или разпространява меланин, естествено вещество, което придава цвят на косата, кожата и ириса на окото.

Дефектите могат да се предават от родител на дете.

Има два основни типа албинизъм:


  • Албинизмът тип 1 се причинява от дефекти, които засягат производството на пигменти меланин.
  • Албинизмът от тип 2 се дължи на дефект в гена "Р". Хората с този тип албинизъм имат лека пигментация при раждането.

Най-сериозната форма на албинизъм се нарича очнокожна албинизъм и засегнатите хора имат бели или розови цветове на косата, кожата и ириса, както и проблеми със зрението.

Друг тип албинизъм, наречен очен албинизъм тип 1 (OA1), засяга само очите. Цветът на кожата и очите на човека обикновено е в нормални граници. Изследването на очите обаче показва, че в задната част на окото (ретината) няма пигмент.

The Синдром на Хермански-Пудлак (HPS) е форма на албинизъм, причинена от един ген и може да възникне при нарушение на кървенето, както и при белодробни и чревни патологии.

Други сложни заболявания могат да доведат до загуба на пигментация само в определена област (локализиран албинизъм) и могат да бъдат:


  • Синдром на Chediak-Higashi (липса на пигментация в кожата, но не и пълна депигментация)
  • Склероза грудкови (малки участъци без пигментация по кожата)
  • Синдром на Ваарденберг (обикновено кичур коса расте на челото или няма цвят в единия или и в двата ириса)

Човек с албинизъм ще има един от следните симптоми:

  • Липса на цвят в косата, кожата или ириса на окото
  • По-лека от нормалната кожа и коса
  • Липса на цвят на кожата от петна

Много форми на албинизъм са свързани със следните симптоми:


  • Чувствителност към светлина (фотофобия)
  • Бързи движения на очите (нистагъм)
  • Проблеми със зрението или функционална слепота

Тестове и изпити

Генетичните тестове предлагат най-точния начин за диагностициране на албинизъм. Тези тестове са полезни, ако имате фамилна анамнеза за албинизъм, а също и за определени групи хора, за които е известно, че имат това заболяване.

Лекарят може също така да диагностицира състоянието въз основа на външния вид на кожата, косата и очите. Също така, офталмолог трябва да извърши електроретинография, която може да разкрие зрителни проблеми, свързани с албинизма. Тестът за визуални предизвикани потенциали може да бъде много полезен, когато диагнозата е несигурна.

Целта на лечението е да облекчи симптомите и зависи от тежестта на разстройството.

Лечението включва защита на кожата и очите от слънцето:


  • Намалете риска от слънчево изгаряне, като избягвате слънцето, използвате слънцезащитни продукти и се покривате изцяло с дрехи, когато сте на слънце.
  • Слънцезащитните кремове трябва да имат висок слънцезащитен фактор (SPF).
  • Слънчевите очила (защитени срещу UV лъчение) могат да облекчат чувствителността към светлина.

Очилата често се предписват за коригиране на проблемите със зрението и позицията на очите. Понякога се препоръчва операция на очни мускули за коригиране на необичайни движения на очите (нистагъм).

Албинизмът като цяло не засяга продължителността на живота на човек; Както и да е Синдром на Хермански-Пудлак може да се съкрати поради белодробно заболяване или проблеми с кървенето.

Хората с албинизъм могат да бъдат ограничени в своите дейности, защото не могат да понасят слънцето.

  • Намалено зрение, слепота
  • Рак на кожата

Консултирайте се с Вашия лекар, ако имате албинизъм или симптоми като чувствителност към светлина, които причиняват дискомфорт или ако забележите някакви кожни промени, които могат да бъдат ранен признак на рак на кожата.

Тъй като албинизмът е наследствен, генетичното консултиране е важно. Хората с фамилна анамнеза за албинизъм или хипопигментация (по-малко пигмент в кожата от нормалното) трябва да обмислят генетични консултации.