Синдромът на Klinefelter е толкова често срещан, колкото и безшумен. Въпреки че не се говори много за това, това хромозомно разстройство може да засегне 1 на 1000 бебета от мъжки пол, родени всяка година. Основната промяна е в появата на допълнителна Х хромозома, особеност, която води до проблеми в развитието, а също и дефицит в обучението.
Ние знаем това голяма част от мъжете, които страдат от тази генетична особеност, не получават диагноза. Те могат да продължат целия си живот, без да разбират защо са различни, защо имат гинекомастия (уголемяване на гърдите) или защо половите им органи са по-малки от повечето. Инхибиране, проблеми със сексуалността и плодовитостта, болки в костите ... Има няколко свързани проблема.
Важно е да говорим много повече за този синдром е описан за първи път през 1959 г. от британския генетик Патриша А. Джейкъбс и това засяга, както казваме, забележим сектор от мъжкото население.
Синдром на Klinefelter: характеристики, произход, лечения
Както отбелязахме, синдромът на Klinefelter засяга един на всеки 500 до 1000 новородени мъже. Сега се подозира, че честотата може да е по-висока, тъй като това хромозомно разстройство често е недостатъчно диагностицирано. Освен това трябва да се отбележи, че има множество типологии на това състояние, като варианти 48, XXXY или 48, XXYYY.
Въпреки че първото нещо, за което можем да се сетим, е, че основната характеристика на тези пациенти може да е малко по-женствена външност (като се има предвид излишъкът от Х хромозоми), истината е, че има и други по-забележими фактори. Основният проблем възниква в когнитивното развитие. Тези деца обикновено страдат от проблеми с ученето, хиперактивност ... Ще го анализираме по-долу.
Какви са характеристиките на мъжете със синдром на Klinefelter?
Признаците и симптомите на момчета, тийнейджъри или мъже със синдром на Klinefelter могат да варират в широки граници. всеки. Най-поразителното при това състояние е количеството промени, които могат да възникнат, които обикновено се приписват на други проблеми. Например, ако детето има лоши училищни резултати, това може да се обясни с ADHD (разстройство с дефицит на вниманието със или без хиперактивност). Недостатъци във физическата зрялост и проблеми в психомоторните умения до забавяне в развитието.
въпреки това, само когато специалистът събере всички тези черти и промени може да даде адекватна диагноза. Затова ни кажете основните характеристики:
Фенотип (физическа експресия), свързан с XXY хромозомно разстройство
Средно пациентите със синдром на Klinefelter са деца с по-дълги крака. Те могат да развият ханш и мазнини по дупето, което понякога им придава леко женствен образ. Освен това те често страдат от гинекомастия (уголемяване на млечните жлези) и хипогонадизъм (тестисите, подобно на пениса, са по-малки). Както добре се появява крипторхизъм (непълно спускане на единия или двата тестиса).
Психомоторни нарушения
Синдромът на Klinefelter води до по-бавно развитие на фините и груби двигателни умения. Те са малко по-неумели деца, имат проблеми с координацията ...
Невроразвитие проблеми
Промените, които се случват в детското невроразвитие, се фокусират преди всичко върху поява на дислалии (проблеми с произношението) и дисфазии (проблеми в изразяването и разбирането на езика). Те могат да страдат от дислексия и, както посочихме, е обичайно да имат проблеми с вниманието и хиперактивно поведение.
Психологически проблеми
Обичайно е да имат емоционални възходи и падения, да страдат от дистимия (повтарящо се депресивно разстройство), и соматични симптоми (главоболие, храносмилателни проблеми и др.). По същия начин могат да се появят проблеми със социализацията, срамежливост, опасно поведение ...
Свързани заболявания
Мъж със синдром на Klinefelter може да достигне 30 или 35 години, страдащ от слаби кости (остеопороза). Те също могат да страдат от автоимунни заболявания, като лупус или ревматоиден артрит.
Трябва да се отбележи, че XXY мъже имат средно повишен риск от рак на гърдата, както и други видове, които влияят на кръвта като левкемия. От друга страна, трябва да се отбележи, че мъжете с това хромозомно състояние са безплодни.
Произход и диагноза
Както посочихме, произходът на синдрома на Klinefelter е в вродена хромозомна аномалия, свързана с кариотип 47, което води до допълнителна Х хромозома (XXY). Общо взето, Днес ние знаем само, че единственият рисков фактор за възникване на тази промяна е в майчина възраст. От 40-годишна възраст съществува по-голям риск от зачеване на дете с този проблем.
По отношение на диагнозата най-често се извършва физически преглед на детето или възрастния и се извършва както хормонален анализ, така и хромозомен анализ. Днес дори можем да знаем дали бебето може да го понесе, като направи тест на майката по време на собствената си бременност.
Има ли лечение за синдром на Klinefelter?
Съществуват различни лечения за намаляване на въздействието на синдрома на Klinefelter. въпреки това, ранната диагностика е важна И за това родителите винаги трябва да внимават за правилното развитие на децата си. Бавността в придобиването на двигателни умения, например, вече би била добър показател за посещение при педиатър.
въпреки това, особено в юношеството, когато проявите на това състояние са по-видими: по-бавно съзряване, хипогонадизъм, психологически и училищни проблеми и др. Средно клиничните мерки за справяне със синдрома на Klinefelter са както следва:
- Генетичен анализ и консултиране за да може да предвиди какви усложнения могат да се появят.
- Ранна намеса в логопедията.
- Психологическа намеса за лечение на учебни проблеми, поведение, социални умения, самооценка ...
- Тестостеронова терапия за насърчаване на по-добро развитие.
- Възрастният с този синдром на Klinefelfer можете да получите лечение за плодовитост за да забременеете с партньора си, ако желаете.
В заключение е важно да се отбележи, че с правилна медицинска и психологическа помощ голяма част от тези деца могат да функционират и да достигнат зряла възраст с по-добро качество на живот. От съществено значение е да се даде по-голяма видимост на този синдром, за да се улесни ранният достъп до цялостна клинична помощ.
- Хари Ф. Клайнфелтер-младши, Едуард К. Райфенщайн-младши, Фулър Олбрайт-младши (2008).: Синдром, характеризиращ се с гинекомастия, асперматогенеза без а-лайдигизъм и повишена екскреция на фоликулостимулиращ хормон. В: The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism, 2, Nr. 11, 1942, S. 615–624. doi: 10.1210/jcem-2-11-615
- Хари Ф. (2012) Синдром на Клайнфелтер: историческа история и развитие. В: Southern Medical Journal, 79, Nr.9, 1986, S. 1089-1093. doi: 10.1097/00007611-198609000-00012
- Хари Ф. Клайнфелтер младши П. А. Джейкъбс, Дж. А. Стронг (2005) Случай на човешка интерсексуалност с възможен механизъм за определяне на пола XXY. В: Nature, Band 183, Nummer 4657, Januar 1959, S. 302–303.
- Yung Seng Lee, Anna Wai Fun Cheng, Syed Faisal Ahmed, Nick J. Shaw, Ieuan A. Hughes (2004): Генитални аномалии при синдрома на Klinefelter’s. В: Хормонални изследвания в педиатрията. Група 68, Nr. 3, 2007. 150–155,
- Никол Тарталия, Лиза Кордейро, Сюзън Хауъл, Ребека Уилсън, Дженифър Януш: Спектърът на поведенческия фенотип при момчета и юноши 47, XXY (синдром на Клайнфелтер). В: Педиатрични ендокринологични прегледи: PER. Група 8, Nr. 0 1, декември 2010 г.
Степен по психология от Университета на Валенсия през 2004 г. Магистър по безопасност и здраве при работа през 2005 г. и Магистър по управление на психичната система: неврокреативност, иновации и шесто чувство през 2016 г. (Университет във Валенсия). Колегиален номер CV14913. Сертификат за коучинг за здраве и здраве (2019) и Специалист по психиатрия (UEMC). Студент по социална и културна антропология от UNED. Валерия Сабатер е работила в област на социална психология подбор и обучение на персонал. От 2008 г. е треньор по психология и емоционална интелигентност в средните училища и предлага психо-педагогическа подкрепа на деца с проблеми в развитието и ученето. Освен това тя е писателка и е получила няколко литературни награди.