Той има генетичен произход и обикновено причинява промени в очите, скелета, сърце и в кръвоносни съдове. Продължителността на живота на пациентите, страдащи от това заболяване, се е увеличила много.

синдром

Описание

The Синдром на Марфан това е заболяване, което засяга съединителната тъкан. The съединителната тъкан Състои се от протеини, които поддържат кожата, костите, кръвоносни съдове и други органи, тоест служи като „лепило“ за всички клетки, оформяйки органи, мускули, кръвоносни съдове и т.н. Той има и други важни функции като развитие и растеж, преди и след раждането, и омекотяване на ставите.

Причини

Синдромът на Марфан е заболяване, причинено от генетична промяна на хромозома 15. Мутациите, които възникват в гените на тази хромозома, причиняват промени в протеините, които са част от съединителната тъкан. Като цяло болестта се предава от родители на деца чрез гени, но приблизително 25% от пациентите нямат засегнати родители, следователно в тези случаи това се дължи на нова мутация. Това заболяване засяга както мъжете, така и жените. И тъй като генетичният дефект може да бъде предаден на децата, хората, които страдат от него, трябва да се консултират със своя лекар преди да настъпи бременност. Схемата на наследяване е автозомно доминираща, което означава, че статистически вероятността децата на пациент да бъдат засегнати от болестта е приблизително 50%.

Симптоми

Експресията на гена е променлива, тоест едно и също семейство може да има различни характеристики и да има различна степен на тежест. Въпреки това заболяването засяга главно очите, скелета, сърцето и кръвоносните съдове, въпреки че промени могат да се появят и на други нива:

  • Скелетът. Често са много високи (в сравнение с други членове на семейството) и слаби, с дълги крайници и силно подвижни стави. Пръстите и ръцете са дълги и тънки с появата на паяк, лицето дълго и тясно, изпъкналост или депресия на гръдната кост, отклонения на гръбначния стълб и др.
  • Сърцето и кръвоносните съдове. Промените в тези структури са основната причина за смъртността при тези хора. Едно от най-важните е разширяването на аортата поради слабостта на нейната стена, която дори може да се разкъса или счупи. Проблеми могат да се появят и на нивото на сърдечните клапи: аортна регургитация или пролапс на митралната клапа.
  • Очите. Късогледство, катаракта, дислокация (луксация) на лещата или отлепване на ретината са най-честите проблеми, които хората със синдром на Марфан обикновено имат.
  • Други промени. Пневмоторакс (колапс на белия дроб), ингвинални хернии, стрии по раменете и задните части и др.

Диагноза

Клиничните находки зависят от възрастта, което обуславя затруднения в диагностиката при деца и млади пациенти. Много от промените, които съставляват този синдром, имат по-късно представяне. Само около 40-60 процента от пациентите със синдром на Марфан имат симптоми. В повечето случаи диагнозата се достига чрез анамнеза и физикален преглед на пациента, като се установява по-лесно, когато пациентът и други членове на семейството му представят дислокация на лещата, дилатация на аортата и дълги и тънки крайници. При всички заподозрени пациенти трябва да се направи ехокардиограма и очен преглед. Важно е да се направи преглед на семейната история и всички роднини от първа степен (родители, братя и сестри и деца) на пациент със или подозиран за синдром на Марфан трябва да посетят кардиолог за оценка.

Лечение

Не е намерено окончателно лекарство за синдрома на Марфан, което да включва възстановяване на гена, който го причинява. И все пак хората с него трябва:

Прогноза

През последните 20 години, благодарение на ранната диагностика, лечението, непрекъснатото наблюдение и най-вече превантивната аортна хирургия, продължителността на живота на пациентите на Марфан се е увеличила от 45 на 72 години. Ранната смъртност е пряко свързана с разширяване на възходящата аорта.