Той има генетичен произход и обикновено причинява промени в очите, скелета, сърце и в кръвоносни съдове. Продължителността на живота на пациентите, страдащи от това заболяване, се е увеличила много.
Описание
The Синдром на Марфан това е заболяване, което засяга съединителната тъкан. The съединителната тъкан Състои се от протеини, които поддържат кожата, костите, кръвоносни съдове и други органи, тоест служи като „лепило“ за всички клетки, оформяйки органи, мускули, кръвоносни съдове и т.н. Той има и други важни функции като развитие и растеж, преди и след раждането, и омекотяване на ставите.
Причини
Синдромът на Марфан е заболяване, причинено от генетична промяна на хромозома 15. Мутациите, които възникват в гените на тази хромозома, причиняват промени в протеините, които са част от съединителната тъкан. Като цяло болестта се предава от родители на деца чрез гени, но приблизително 25% от пациентите нямат засегнати родители, следователно в тези случаи това се дължи на нова мутация. Това заболяване засяга както мъжете, така и жените. И тъй като генетичният дефект може да бъде предаден на децата, хората, които страдат от него, трябва да се консултират със своя лекар преди да настъпи бременност. Схемата на наследяване е автозомно доминираща, което означава, че статистически вероятността децата на пациент да бъдат засегнати от болестта е приблизително 50%.
Симптоми
Експресията на гена е променлива, тоест едно и също семейство може да има различни характеристики и да има различна степен на тежест. Въпреки това заболяването засяга главно очите, скелета, сърцето и кръвоносните съдове, въпреки че промени могат да се появят и на други нива:
- Скелетът. Често са много високи (в сравнение с други членове на семейството) и слаби, с дълги крайници и силно подвижни стави. Пръстите и ръцете са дълги и тънки с появата на паяк, лицето дълго и тясно, изпъкналост или депресия на гръдната кост, отклонения на гръбначния стълб и др.
- Сърцето и кръвоносните съдове. Промените в тези структури са основната причина за смъртността при тези хора. Едно от най-важните е разширяването на аортата поради слабостта на нейната стена, която дори може да се разкъса или счупи. Проблеми могат да се появят и на нивото на сърдечните клапи: аортна регургитация или пролапс на митралната клапа.
- Очите. Късогледство, катаракта, дислокация (луксация) на лещата или отлепване на ретината са най-честите проблеми, които хората със синдром на Марфан обикновено имат.
- Други промени. Пневмоторакс (колапс на белия дроб), ингвинални хернии, стрии по раменете и задните части и др.
Диагноза
Клиничните находки зависят от възрастта, което обуславя затруднения в диагностиката при деца и млади пациенти. Много от промените, които съставляват този синдром, имат по-късно представяне. Само около 40-60 процента от пациентите със синдром на Марфан имат симптоми. В повечето случаи диагнозата се достига чрез анамнеза и физикален преглед на пациента, като се установява по-лесно, когато пациентът и други членове на семейството му представят дислокация на лещата, дилатация на аортата и дълги и тънки крайници. При всички заподозрени пациенти трябва да се направи ехокардиограма и очен преглед. Важно е да се направи преглед на семейната история и всички роднини от първа степен (родители, братя и сестри и деца) на пациент със или подозиран за синдром на Марфан трябва да посетят кардиолог за оценка.
Лечение
Не е намерено окончателно лекарство за синдрома на Марфан, което да включва възстановяване на гена, който го причинява. И все пак хората с него трябва:
Прогноза
През последните 20 години, благодарение на ранната диагностика, лечението, непрекъснатото наблюдение и най-вече превантивната аортна хирургия, продължителността на живота на пациентите на Марфан се е увеличила от 45 на 72 години. Ранната смъртност е пряко свързана с разширяване на възходящата аорта.
- Диня, лятно удоволствие - Фондация Испанско сърце
- Какво представлява левокамерната хипертрофия Fundación Española del Corazón
- Какво представлява предсърдно мъждене Fundación Española del Corazón
- Белодробна тромбоемболия - Фондация за испанско сърце
- Помага ли витамин С за понижаване на кръвното налягане Fundación Española del Corazón