- Търсене
- Клинични признаци и симптоми
- Класификации
- Гени
- Инвалидност
- Енциклопедия за широката публика
- Енциклопедия за професионалисти
- Аварийни водачи
- Източници/процедури
Търсене на рядко заболяване
Други опции за търсене
Синдром на Фанкони-Бикел
Определение на болестта
Това е рядко заболяване за съхранение на гликоген поради дефицит на семейство транспортер на разтворени вещества 2, член 2, улесняващ транспорта на глюкоза и характеризиращо се с натрупване на хепатореналния гликоген, което води до тежка бъбречна тубулна дисфункция с нарушен метаболизъм на глюкоза и галактоза.
ОРФА: 2088
Обобщение
Епидемиология
Разпространението е неизвестно, но към днешна дата в литературата са описани по-малко от 200 случая.
Клинично описание
Започва през първите месеци от живота с неуспех за процъфтяване, полиурия, нормо/хипокалиемична метаболитна ацидоза, хипогликемия на гладно и постпрандиална хипергликемия. Метаболитната ацидоза, хипокалиемия, хипофосфатемия и рахит са следствие от тежка дисфункция на проксималните тубули. Забавяне на растежа и хепатоспленомегалия, водещи до изпъкнал корем, са очевидни в ранното детство. Може да възникне и пубертетно забавяне. Генерализираната остеопороза може да доведе до фрактури в детска възраст. Някои пациенти имат необичайно разпределение на мазнините.
Етиология
Болестта се дължи на мутации в хомозиготна или комбинирана хетерозиготност в гена SLC2A2 (3q26.2-q27), който кодира протеина от фамилията 2 на транспортьори на разтворени вещества, член 2 фасилитатор на транспорта на глюкоза.
Диагностични методи
Диагнозата може да се подозира въз основа на клинични прояви, рентгенологични находки, разкриващи рахит, и характерни резултати от лабораторни изследвания, показващи проксимална бъбречна тубулна дисфункция (гликозурия, протеинурия, фосфатурия, хипофосфатемия, аминоацидурия и хипоурикемия). Въпреки това, няколко случая са открити чрез неонатален скрининг за нива на галактоза. Допълнителните лабораторни находки включват хипогликемия на гладно, кетонурия и хиперхолестеролемия. Активността на серумна биотинидаза също е повишена при пациентите и наскоро беше предложена като диагностичен маркер за този синдром и други заболявания на съхранението на гликоген. Изследването с биопсия разкрива чернодробна стеатоза и натрупване на гликоген в хепатоцитите и клетките на проксималния бъбречен канал. Диагнозата може да бъде потвърдена чрез идентифициране на мутация в гена SLC2A2.
Диференциална диагноза
Основната диференциална диагноза е заболяване за съхранение на гликоген тип I, което се причинява от дефицит на глюкоза-6-фосфатаза. Бъбречният фенотип трябва да се разграничава от другите форми на синдром на Fanconi от генетичен произход.
Пренатална диагностика
Пренаталната диагностика е възможна в семейства, в които е идентифицирана мутацията SLC2A2.
Генетични съвети
Наследственият модел е автозомно-рецесивен, затова се препоръчва генетично консултиране за засегнатите семейства. Рискът от потомството да наследи болестта е 25%, когато и двамата родители са незасегнати носители.
Управление и лечение
Няма причинно-следствено лечение. Терапията се състои от заместване на водата и електролитите, загубени при отделянето с урината в резултат на дисфункция на проксималния канал. Освен това добавките с витамин D са от съществено значение за предотвратяване на хипофосфатемичен рахит. Пациентите трябва да са на диабетна диета с ограничена галактоза с фруктоза като основен източник на въглехидрати. По време на детството може да е необходимо нощно хранене, за да се избегне хипогликемия.
Прогноза
Дългосрочната прогноза е неизвестна. Описанието на първите идентифицирани пациенти обаче разкрива, че бъбречната функция се запазва в зряла възраст, въпреки факта, че бъбречната тубулна дисфункция и чернодробното засягане също продължават.
Експерти: ERN ERKNET - д-р Francesco TREPICCIONE - Последна актуализация: Януари 2020 г.