- Търсене
- Клинични признаци и симптоми
- Класификации
- Гени
- Инвалидност
- Енциклопедия за широката публика
- Енциклопедия за професионалисти
- Аварийни водачи
- Източници/процедури
Търсене на рядко заболяване
Други опции за търсене
Автоимунен лимфопролиферативен синдром
Определение на болестта
Това е рядко наследствено заболяване, характеризиращо се с не-злокачествена лимфопролиферация, цитопения в различни клетъчни линии и повишен жизнен риск от развитие на Ходжкин и неходжкинов лимфом.
ОРФА: 3261
Обобщение
Епидемиология
Преобладаването на автоимунния лимфопролиферативен синдром (APLS) е неизвестно. Към днешна дата е характеризиран при повече от 500 пациенти и е описан в различни етнически групи по целия свят.
Клинично описание
Лимфопролиферативният автоимунен синдром (PFS) е клинично хетерогенен със следните основни клинични признаци: лимфопролиферация, проявяваща се като лимфаденопатия и хепатоспленомегалия с или без хиперспленизъм, който често се подобрява с възрастта, автоимунно заболяване, засягащо главно клетки и едностранни клетки. Много пациенти развиват не-злокачествена лимфопролиферация през първите години от живота. Клиничните прояви на автоимунитет под формата на хемолитична анемия, тромбоцитопения, неутропения или автоимунен хепатит са с различна тежест, но често липсват по време на диагнозата. Съобщава се, че автоимунитетът може да засегне почти всеки орган, което води до увеит, белодробна фиброза, гастрит, колит, нефрит, уртикария, артрит или рядко автоимунни неврологични усложнения. Протичането на заболяването също е променливо. Въз основа на причинителите на гените и вида на мутациите са предложени няколко генетични подтипа, които често дават подобни представяния и клинични резултати. Те включват SLPA-FAS, SLPA-FASLG (FASLG), SLPA-CASP10 (CASP10) и SLPA-U (неопределен генетичен дефект).
Етиология
PFS се причинява от дефектна лимфоцитна хомеостаза. Известно е, че зародишните мутации в гените FAS (10q24.1), FASLG (1q23) или CASP10 (2q33-q34) са свързани с PFS. 75% от случаите са свързани с хетерозиготни мутации при FAS. Втората по честота група (10%) представя соматични мутации в FAS, докато мутации в CASP10 (2-3%) и FASLG (
Диагностични методи
Диагнозата се основава на клинични, лабораторни и генетични находки. Окончателната диагноза се установява при наличието на двата необходими диагностични критерия, т.е. лимфаденопатия и/или неинфекциозна хронична немалигнена спленомегалия и повишен TCR алфа/бета двойно отрицателни Т клетки (DNT) с брой нормални или повишени лимфоцити, заедно с допълнителен първичен критерий, включително дефектна апоптоза на лимфоцитите и соматични или зародишни мутации в FAS, FASLGo CASP10.
Генетични съвети
В зависимост от специфичната генетична мутация наследяването може да бъде автозомно доминиращо или автозомно рецесивно.
Управление и лечение
Някои пациенти може да се нуждаят от хронични имуносупресивни терапии със сиролимус и микофенолат мофетил.
Прогноза
Прогнозата за пациенти с PFS остава запазена. Пациентите с PFS-FAS имат значително по-висок риск от развитие на ходжкински и неходжкинов лимфом на всяка възраст и с добър отговор на конвенционалната химиотерапия.
Експерти: Д-р Конети RAO - Последна актуализация: Юни 2014 г.