- Търсене
- Клинични признаци и симптоми
- Класификации
- Гени
- Инвалидност
- Енциклопедия за широката публика
- Енциклопедия за професионалисти
- Аварийни водачи
- Източници/процедури
Търсене на рядко заболяване
Други опции за търсене
Синдром на Leigh
Определение на болестта
Това е прогресиращо неврологично заболяване, дефинирано от специфични невропатологични находки, свързани с лезии на мозъчния ствол и базалните ганглии.
ОРФА: 506
Обобщение
Епидемиология
Разпространението му при раждане се оценява на 1/36 000.
Клинично описание
Симптомите обикновено се появяват преди 12-месечна възраст, но в редки случаи могат да се появят по време на юношеството или дори в ранна възраст. Обичайните първоначални симптоми са липса на придобиване на етапите на двигателно развитие, хипотония със загуба на контрол на главата, повтарящо се повръщане и двигателни нарушения. Отзад често се наблюдават пирамидални и екстрапирамидни признаци, нистагъм, дихателни нарушения, офталмоплегия и периферна невропатия. Епилепсията е сравнително необичайна.
Етиология
Диагностични методи
Диагнозата на синдрома се основава на ЯМР на мозъка, който показва специфичната топология на лезиите в базалните ганглии и мозъчния ствол, често свързани с левкодистрофия и мозъчна атрофия. Концентрациите на лактат постоянно се увеличават в цереброспиналната течност и често в кръвта. Етиологичната диагноза се основава на биохимични анализи в търсене на основния дефект в производството на енергия. Пируват дехидрогеназата се анализира в левкоцити или кожни фибробластни култури, докато окислителното фосфорилиране се анализира по-пълно в мускулите или черния дроб.
Пренатална диагностика
Пренаталната диагноза е възможна в случаи с известна генетична аномалия в ядрен ген, но е много по-трудна, когато промяната включва mtDNA ген. Когато е идентифициран само биохимичният дефект, пренаталната диагностика се усложнява поради потенциални технически затруднения в биохимичния анализ на амниоцитите, както и възможността тези клетки да не изразяват дефекта, открит във фибробластите на кожата.
Генетични съвети
В повечето случаи синдромът на Leigh се предава по автозомно-рецесивен начин. Въпреки това, PDH дефектите, причинени от аномалии в Е1 алфа субединицата, са свързани с Х хромозомата и митохондриалните аномалии на ДНК се предават по майчин път. Генетичното консултиране зависи от идентифицирането на причината за заболяването.
Управление и лечение
Няма специфично лечение за болестта на Leigh. Предложени са няколко витамина или кофактори, включително витамин В1 (тиамин), витамин В2 (рибофлавин), карнитин и коензим Q10, които могат да бъдат тествани рутинно. Кетогенна диета е предложена за пациенти с дефицит на пируват дехидрогеназа.
Прогноза
Прогнозата за синдрома на Leigh е неблагоприятна, като продължителността на живота е намалена до само няколко години за повечето пациенти.
Експерти: Д-р Ан LOMBES - Последна актуализация: Юли 2006 г.