- Търсене
- Клинични признаци и симптоми
- Класификации
- Гени
- Инвалидност
- Енциклопедия за широката публика
- Енциклопедия за професионалисти
- Аварийни водачи
- Източници/процедури
Търсене на рядко заболяване
Други опции за търсене
Синдром на Марфан
Определение на болестта
Синдромът на Марфан (MS) е системно заболяване на съединителната тъкан, характеризиращо се с променлива комбинация от сърдечно-съдови, мускулно-скелетни, офталмологични и белодробни прояви.
ОРФА: 558
Обобщение
Епидемиология
Разпространението се оценява на 1/5000 и засяга еднакво мъжете и жените.
Клинично описание
Симптомите могат да се появят на всяка възраст и варират значително в зависимост от човек, дори в рамките на едно и също семейство. Сърдечно-съдовите заболявания се характеризират с: 1) прогресивно разширяване на аортата, придружено от висок риск от дисекация на аортата, което влияе върху прогнозата; аортната дилатация може да доведе до отказ на аортната клапа; и 2) митрална регургитация, която може да бъде усложнена от аритмии, ендокардит или сърдечна недостатъчност. Засягането на скелета обикновено е първият признак на заболяването и може да включва: долихостеномелия (прекомерна дължина на крайника), голям ръст, арахнодактилия, свръхмобилност на ставите, сколиотични деформации, изпъкналост на ацетабулума, гръдна деформация (pectus carinatum) или pectus excavatum долихоцефалия на предно-предно ос, микрогнатизъм или маларна хипоплазия. Офталмологичното засягане води до аксиална късогледство, което може да доведе до отлепване на ретината и изместване на лещата (характерни признаци са ектопията или разместването). Очните усложнения, особено ectopia lentis, могат да доведат до слепота. Кожни признаци (атрофични ивици), повишен риск от пневмоторакс и дурална ектазия също могат да присъстват.
Етиология
В по-голямата част от случаите синдромът на Марфан се дължи на мутации в гена FBN1 (15q21), който кодира фибрилин-1, основен протеин в съединителната тъкан. Гранични форми на заболяването са идентифицирани като вторични мутации в гена TGFBR2, разположен в хромозома 3, който кодира TGF-бета рецептора.
Диагностични методи
Диагнозата се основава на клинични признаци и фамилна анамнеза. Въпреки това, в резултат на силно променлива клинична картина, диагнозата може да бъде трудна за установяване. За подпомагане на диагнозата са установени международни диагностични критерии (критериите на Гент) въз основа на основни и/или незначителни клинични признаци.
Диференциална диагноза
Диференциалната диагноза включва: MASS синдром, синдром на Shprintzen-Goldberg, пролапс на митралната клапа, синдром на Ehlers-Danlos и други заболявания, които се проявяват с аурална аневризма, като синдром на Loeys-Dietz (вижте тези термини).
Пренатална диагностика
Генетичната пренатална диагностика е възможна за семейства, в които е идентифицирана причинно-следствената мутация.
Генетични съвети
Предаването е автозомно доминиращо. Засегнатото лице има 50% риск от предаване на мутацията, отговорна за заболяването. Описани са някои спорадични случаи.
Управление и лечение
Управлението трябва да бъде мултидисциплинарно, с намесата на различни специалисти: кардиолози, генетици, ревматолози, офталмолози, педиатри и рентгенолози. Целта на диагнозата е да се ограничи аортната дилатация (бета-блокери, спортно ограничение) и редовно наблюдение на аортата (годишна ехокардиограма), за да се позволи заместване на аортния корен, преди да се получи дисекция. Може да се извърши операция при скелетни аномалии (стабилизиране на гръбначния стълб в случай на сколиоза, възстановяване на гръдни деформации) и очна (лазерно лечение или смяна на разместената леща). Иначе лечението е симптоматично.
Прогноза
Засягането на аортата определя прогнозата на заболяването. С редовно проследяване и правилно управление пациентите вече имат продължителност на живота, близка до тази на общата популация. През последните 30 години продължителността на живота се е увеличила с 30 години.
Експерти: Pr Guillaume JONDEAU - Последна актуализация: Март 2010 г.