- Търсене
- Клинични признаци и симптоми
- Класификации
- Гени
- Инвалидност
- Енциклопедия за широката публика
- Енциклопедия за професионалисти
- Аварийни водачи
- Източници/процедури
Търсене на рядко заболяване
Други опции за търсене
Синдром на Schnitzler
Определение на болестта
Синдромът на Schnitzler е рядко и недостатъчно диагностицирано разстройство при възрастни, характеризиращо се с фебрилен обрив, болка в костите и/или ставите, подути лимфни възли, умора, моноклонален IgM компонент, левкоцитоза и системен възпалителен отговор.
ОРФА: 37748
Разпространението е неизвестно, тъй като са описани около 150 случая, главно в Европа.
Клинично описание
Етиология
Етиологията е неясна, но синдромът вероятно е придобито автовъзпалително разстройство.
Диагностични методи
Диагнозата се основава на комбинация от клинични, рентгенологични и лабораторни находки. Хистопатологичните находки на кожата са поразителни, показват неутрофилен инфилтрат в дермата, без васкулит и без значителен оток, характерен за неутрофилните уртикарни дерматози. Непосредственият и благоприятен отговор на лечението с анакинра подкрепя диагнозата. Първоначалната оценка трябва да включва изследване на костния мозък, имуноелектрофореза на серумни и уринни протеини и определяне на подтипове имуноглобулин. Тези последни два изпита могат да се използват за проследяване на всеки две години. Лимфните възли трябва да се биопсират при уголемяване.
Диференциална диагноза
Диференциалната диагноза включва заболяване на Стил при възрастни, хипокомплементарен уртикарен васкулит, криоглобулинемия, хипер IgD синдром и придобит дефицит на С1 инхибитор (вижте тези термини).
Управление и лечение
Някои лечения осигуряват непълно и/или преходно подобрение с контрол на симптомите (стероиди, нестероидни противовъзпалителни лекарства, колхицин, дапсон, пефлацин, фототерапия), докато други са най-вече неефективни (антихистамини, ритуксимаб, интравенозни имуноглобулини, интравенозни TNF блокери, имуносупресори наркотици). За разлика от това, IL-1 антагонистът на рецепторния анакинра облекчава всички симптоми в рамките на часове след първата инжекция. Местната реакция на мястото на инжектиране на анакинра е често срещана и понякога сериозна. Трябва да се следи броят на неутрофилите.
Прогноза
Прогнозата зависи от появата на състояния като лимфом, IgM миелом или болест на Waldenstrom (вижте тези термини). Въпреки че тези усложнения са описани само в около 20% от случаите, тяхната честота може да бъде по-висока, тъй като те обикновено се развиват 10-20 години след появата на първите симптоми.
Експерти: Pr Dan LIPSKER - Последна актуализация: Януари 2011 г.