- Търсене
- Клинични признаци и симптоми
- Класификации
- Гени
- Инвалидност
- Енциклопедия за широката публика
- Енциклопедия за професионалисти
- Аварийни водачи
- Източници/процедури
Търсене на рядко заболяване
Други опции за търсене
Болезнена адипоза
Определение на болестта
Това е рядко заболяване, характеризиращо се с развитието на множество болезнени подкожни липоми във връзка със затлъстяване, астения и умора и с различни психични разстройства, включително емоционална лабилност, депресия, объркване, деменция и епилепсия.
ОРФА: 36397
Обобщение
Епидемиология
Разпространението е неизвестно. Обикновено заболяването засяга жени в постменопузал на възраст между 45 и 60 години, въпреки че някои случаи са регистрирани при мъже.
Клинично описание
Липомите могат да бъдат локализирани или дифузни и могат да се появят навсякъде по тялото, с изключение на лицето и шията, като най-честите места са коленете (болка в юстарно-ставната адипоза), горната част на бедрата, гърба и ръцете. Липомите в близост до ставите причиняват артралгия. Болката се увеличава с ИТМ. Парестезии и екхимози са наблюдавани върху кожата над мастните натрупвания. Описана е и оскъдна срамна и аксиларна коса.
Етиология
Етиологията остава неизвестна, въпреки че са предложени различни хипотези, включително автоимунен механизъм, промени в метаболизма на въглехидратите или мастните киселини и ендокринни аномалии. В един случай беше направено заключението, че появата на болезнена адипоза е предизвикана от продължително лечение с високи дози кортикостероиди.
Диагностични методи
Диагнозата е предимно клинична (връзката на болката и отлаганията на мастни киселини със затлъстяването е ключов фактор при диагностицирането) и често се отлага поради разнообразния спектър от прояви. Ултразвукът и ЯМР са полезни диагностични инструменти за идентифициране на масите като липоми.
Диференциална диагноза
Диференциалната диагноза трябва да включва фибромиалгия, други синдроми на множество множествени липоми като фамилна симетрична липоматоза, синдром на Proteus, синдром на MERRF с липоматозни лезии, неврофиброматоза тип 1 (NF1) и множествена ендокринна неоплазия тип 1 (вижте тези термини).
Генетични съвети
Повечето случаи са спорадични, въпреки че са описани някои фамилни случаи на автозомно доминантно предаване.
Управление и лечение
Лечението е симптоматично. Болката може да се облекчи чрез интравенозно приложение на лидокан, локални инжекции на кортикостероиди (преднизон) и комбинации от мексилетин и амитриптилин или инфликсимаб и метотрексат. Традиционните болкоуспокояващи обикновено са неефективни. Загубата на тегло не облекчава болката и не води до отслабване на липомите. Хирургическите възможности включват липосукция или ексцизия. Повтарянето на липомите след хирургична резекция или на едно и също място или на други места е често срещано.
Прогноза
Ходът на заболяването е хроничен и прогресиращ.
Експерти: Pr Louis DUBERTRET - Последна актуализация: Май 2008 г.