Синдромът на Петерс плюс се характеризира с очни аномалии в предната камера, къси крайници с широки дистални крайници, характерни черти на лицето, цепнатина на устната/небцето и променливо забавяне на развитието. Най-честият дефект на предната камера е аномалията на Питърс, която се състои от централна непрозрачност на роговицата, изтъняване на задната роговица и иридокорнеални сраствания. Катаракта и глаукома са често срещани. Забавяне в развитието се наблюдава при приблизително 80% от децата; интелектуалните увреждания могат да варират от леки до тежки.

питърс

Други свързани аномалии, описани при някои пациенти, включват вродени сърдечни дефекти (като хипопластично ляво сърце, отсъствие на дясната белодробна вена, бикуспидна белодробна клапа), пикочно-полови аномалии (хидронефроза, бъбречна хипоплазия, бъбречно и уретерално удвояване, мултицистични диспластични бъбреци и гломерулоцистични бъбреци ) и вроден хипотиреоидизъм.

Диагнозата на синдрома на Питърс плюс е клинична диагноза, която може да бъде потвърдена чрез идентифициране на биалелни B3GLCT патогенни варианти при молекулярно генетично тестване.

Заедно с лечението на глаукома и катаракта, трябва да се извърши тотална кератопластика поради засягане на роговицата.