В момента затлъстяването вече е сериозен проблем в областта на общественото здраве по света и следователно всички правителства имат множество стратегии и инициативи, насочени към ограничаването му. Има много хронични незаразни заболявания, свързани със затлъстяването, които представляват значителна тежест за болести и здравни разходи: високо кръвно налягане, диабет, сърдечно-съдови заболявания, някои видове рак и т.н. Степента на наднормено тегло и затлъстяване също засяга деца и млади хора от години, което оправдава загрижеността за близкото бъдеще, ако цифрите не бъдат обърнати ...
Това включва усилията и работата на много хора за постигане на амбициозна цел предвид трудностите, които тя поражда, но в същото време абсолютно необходими, защото засяга значителен процент от населението на света. Във всички части на света обаче има малка група хора с еднакви права на качество на живот и здравни грижи, които може да са с наднормено тегло и затлъстяване, ако не се вземат превантивни мерки: те са засегнатите от Синдром на Prader-Willi, рядко заболяване, чието най-сериозно клинично проявление, наред с много други, е болестното затлъстяване.
Превантивните действия върху тези хора са от съществено значение и изискват цялостна и силна намеса.
Какво представлява синдромът на Prader-Willi?
Синдромът на Prader-Willi (PWS) е много сложно генетично заболяване. Характеризира се, наред с много други неща, с нисък мускулен тонус, непълно сексуално развитие, когнитивни разстройства, известна степен на умствена изостаналост в повечето случаи, нисък ръст, малки ръце и крака и забавяне в развитието, заедно със сериозни проблеми с поведението и повече всичко постоянно чувство на глад. Този ненаситен апетит предразполага към прекомерен прием на храна и ако не бъде проверен, неизбежно води до сериозно животозастрашаващо болезнено затлъстяване. Засегнатите хора се раждат и живеят цял живот с хронично заболяване, което е много трудно да се понесе.
Защо се счита за рядко заболяване?
Този синдром е рядко заболяване, което засяга приблизително едно на всеки 15 000 раждания и въпреки това е най-често срещаният генетичен синдром, отговорен за болестното затлъстяване. Съществува в световен мащаб, засяга и двата пола, и всички раси, но като рядко заболяване по-голямата част от населението, включително педиатри, специалисти и друг здравен персонал, не са запознати с това сериозно, потенциално фатално и продължаващо цял живот.
Той е описан за първи път през 1956 г. от трима швейцарски лекари -Андреа Прадер, Алексис Лабхарт и Хайнрих Вили-, откъдето идва и синдромът на Прадер-Вили, а първите хромозомни изследвания са направени през 1981 г. Хромозомопатията произхожда от този синдром да бъде от различен тип, но последицата винаги е загуба или инактивиране на бащини гени в областта 15q11-q13 на хромозома 15. Резултатът е ангажирането на централната нервна система със специално предразположение към хипоталамусния регион. Три различни механизма са известни за тази хромозомопатия:
- Делеция по бащина линия: Това е причината за 70% от случаите на PWS, тя се състои от загуба на регион на бащината хромозома 15, което води до непълна генетична информация от тази хромозома и следователно липса на серия от гени, необходими за правилната клетъчна функция.
- Еднородствена дисомия на майката: В този случай част от хромозома 15 не се губи, но двете хромозоми 15 се наследяват от майката, няма хромозома 15 по бащина линия. Това включва и загуба на генетична информация, тъй като, въпреки че няма липса на гени, както в предишния случай, гените на засегнатия регион, 15q11-q13, остават неактивни и не се експресират. Някои гени се експресират само от бащината хромозома. Среща се в 25% от случаите. В тези два случая рискът от рецидив е по-малък от 1%.
- Дефект на отпечатъка. В зародишната линия на родителите възниква грешка, която не изтрива отпечатъка, който определя от коя родителска хромозома 15 идва. Това се случва в много малък процент, в 3-5% от случаите, но въпреки това рискът от рецидив в едно и също семейство нараства до 50%.
Как се диагностицира?
До 1981 г. причините за PWS не са били известни. Той е диагностициран въз основа на външни признаци, класифицирани като основни и вторични критерии (Holm's Criteria, 1993 и Donaldson, 1994), които служат за улесняване на клиничната диагноза на PWS. Сред тези критерии най-важните са: новородена и детска централна хипотония, със слабо засмукване; проблеми с храненето на бебета, изискващи специални техники; ниско наддаване на тегло и бързо натрупване на тегло въз основа на височината след 12-месечна възраст и преди 6 години; централно затлъстяване, ако не се лекува; характерни черти на лицето: долихоцефалия, тесен битемпорален диаметър, бадемовидни очи, малка уста с тънка горна устна, ъгли на устата надолу; хипогонадизъм и генитална хипоплазия; глобално забавяне на психомоторното развитие при деца под 6 години и лека до умерена умствена изостаналост или обучителни затруднения при възрастни хора, хиперфагия, търсене и мания за храна и др.
В момента диагнозата винаги се потвърждава с генетични тестове, които вече са налични в много страни по света и са много точни. Извършва се от периферната кръв на лицето с клинично подозрение и техните родители, като първо се извършва клетъчна култура за цитогенетично изследване и след това се извлича ДНК за молекулярен анализ чрез различни техники като флуоресцентна in situ хибридизация, изследване на микросателити или метилиране анализ, като последният е най-добрият тест за диагностика, тъй като винаги ще бъде положителен, ако е PWS, независимо от начина на мутация, който го е причинил.
Какви са основните му характеристики?
Както всички синдроми, PWS е набор от симптоми, които не се проявяват по един и същ начин при всички засегнати. Някои от основните характеристики са:
- Хиперфагия или ненаситен апетит.
- Затлъстяване.
- Хипотония.
- Хипогонадизъм.
- Интелектуални увреждания.
- Висок праг на болката.
- Изкривявания в телесната температура.
- Затруднено повръщане.
- Нежелани реакции към някои лекарства.
- Кожни наранявания и натъртвания.
Синдромът на Прадер-Вили не е просто мания за хранене; това е хронично заболяване с важни последици за здравето и качеството на живот на засегнатите и техните семейства.
Проблеми с поведението
Другата основна черта, която определя живота на хората с PWS, е тяхното компулсивно поведение и поведенчески кризи. PWS се свързва с високи нива на повтарящо се поведение, като необходимостта да се задава един и същ въпрос много пъти, настояване за рутини, съхраняване и подреждане на обекти и повтаряне на действия и изрази.
Това поведение се среща по-често сред пациентите с PWS, отколкото сред другите хора с интелектуални затруднения и значително затлъстяване. Проблемните поведения, които могат да завършат със сериозни и сериозни истерици, също са много чести. Елиминирането им е невъзможна задача, но поне можете да се опитате да сведете до минимум тяхната честота и интензивност.
За да се разбере поведението на човек с PWS, е необходимо да се разбере какво се случва в главата му и какво чувства. Поведението им е начинът, по който общуват и в повечето случаи спусъкът за това трудно поведение е тревожността. Някои от нещата, които причиняват безпокойство и които можем да се опитаме да сведем до минимум, за да намалим кризите, са: да не се чувстваш разбран, да не можеш да разбереш друг човек, да се наложи да промениш плановете си, да изчакаш нещо, което не пристига в определеното време, да си уморен, депресиран, ядосан, липсва лично пространство и поверителност и т.н.
Помага да се осигури спокойна среда, която намалява тревожността им, да ги изслушате, да отделите време, за да ги посочите ясно и много подробно, да им обясните правилата, да преговаряте за много неща в ежедневието им, да ги подсилвате положително, да предвиждате проблемите колкото е възможно повече и възнаграждавайте гъвкавост, което е много трудно за тях, уведомете предварително за промени в плановете и обяснете защо се е случило и т.н.
Хората с PWS осъзнават различията си и това разстояние ги кара да се чувстват неразбрани. Разбирането на притесненията им, мечтите им или какво им струва ежедневната им борба с храната е най-добрият начин да улеснят живота им.
Има ли лечение?
Понастоящем няма лечение за синдром на Prader-Willi и няма известни лекарства, които да намаляват непрекъснатото желание за ядене. В момента обаче по целия свят се провеждат изследвания за затлъстяването и поведението, свързани с сигнализирането за глад, като двата основни проблема са породени от това заболяване.
- Ранна диагностика
- Контрол на теглото.
- Управление на поведението.
- През последните години се използва хормон на растежа.
- Забавянето в развитието и интелектуалните затруднения, съчетани с поведенчески проблеми, изискват специално образование в училище.
За здравето на хората с PWS е жизненоважно да им осигурите балансирана, разнообразна и достатъчна диета за техните калорични нужди, заедно с непрекъснати и постоянни физически упражнения и спорт през целия им живот. Никога не забравяйте, че безпокойството на хората с PWS се увеличава около храната. Всички ние избираме какво да ядем, но те не могат, нито ще го направят през целия си живот.
Испанската асоциация за синдром на Прадер-Вили (AESPW)
- Испанската асоциация за синдром на Прадер-Вили (AESPW) помага на семействата да се справят с това сериозно заболяване, като предлага подкрепа, информация и съвети.
- Това е организация с нестопанска цел, създадена в Испания през 1995 г., чиято основна цел е защита, помощ, осигуряване на образование и социална интеграция на хора с диагноза PWS и техните семейства на цялата национална територия.
- Той организира различни дейности за засегнатите и техните семейства и е най-добрата справка за професионалисти, които работят в образователната сфера с хора с PWS, както и е обединение за всички засегнати от това заболяване.
Ако познавате семейство, засегнато от това заболяване, не се колебайте да се свържете с Испанската асоциация за синдром на Прадер-Вили: