Определение

уилямс
The Синдром на Уилямс, също знам като Синдром на Уилямс-Беурен, открит за първи път от британски кардиолог J.C.P. Уилямс през 1961 г. това е рядко генетично заболяване, често недиагностицирано, причинено от заличаването на 15 или повече гена в хромозома 7 от бащата или жената. Един от липсващите гени е генът, който произвежда еластин, протеин, който осигурява еластичност на кръвоносните съдове и други телесни тъкани. Наличието само на едно копие на този ген вероятно ще доведе до стесняване на кръвоносните съдове, наблюдавани при това състояние. Това не е наследствен синдром, но е генетичен, който се появява по време на зачеването и се среща при приблизително едно на всеки 20 000 раждания. Характеризира се с лека или умерена умствена изостаналост, характерен външен вид на лицето, детски проблеми с нивата на калций в кръвта и съдови заболявания. Понякога това става очевидно едва след две или три години. От 1992 г. съществува форма на безопасна диагноза, наречена тест F.I.S.H.

Симптоми и характеристики

Тези, споменати по-долу, са най-често срещаните характеристики на Синдром на Уилямс, Но това, че имам синдрома, не означава, че трябва да ги събера всички.

Характерни черти на лицето

Малък и обърнат нос, с хлътнал мост и ноздри, изместени напред, горната устна е прекалено дълга, устата е широка и устните са дебели, бузите изпъкнали и увиснали, зъбите отделени, дефектни, непълно развитие на тях, отсъствие частично или нарушен емайл, тясно чело и малка заострена брада. Тези черти, които им придават вид, напомнящ на таласъмите, стават все по-очевидни с възрастта.

Проблеми със зрението: късогледство, страбизъм и далекогледство

Проблеми със сърцето и кръвоносните съдове.

Повечето хора с Синдром на Уилямс имате някакъв тип проблеми със сърцето или кръвоносните съдове. Сърдечните проблеми могат да варират от обикновени шумове до аортна и/или белодробна стеноза, дефект на вентрикуларната преграда (разделяне на части от преграда), камерна (VSD), дефект на предсърдната преграда (ADS), хипертония.

Хиперкалциемия (повишени нива на калций в кръвта)

Понякога това се случва в детска възраст, но обикновено изчезва около 5-годишна възраст, но през целия живот може да има промяна в метаболизма на калций или витамин D, който трябва да се контролира. Честотата и причината за този проблем все още не са известни. Хиперкалциемията може да причини изключителна раздразнителност и подобни на колики симптоми. От време на време са необходими специална диета и медицинско лечение.

Ниско тегло при раждане/бавно наддаване на тегло

Често ниско тегло при раждане (под 3 кг), нисък ръст спрямо семейството (средният ръст на възрастните мъже е 1,67 м и 1,52 м за жените), много бавен растеж както на ръст, така и на тегло. Те започват да ходят около 21-22 месеца, често по петите си, нещо, което обикновено продължава през целия живот, което им дава странна походка.

Проблеми с храненето

Много новородени и деца имат проблеми с храненето. Тези проблеми са свързани с намален мускулен тонус, засилен рефлекс, затруднено смучене и преглъщане, тактилна отбранителна способност и др. Трудностите с храненето обикновено се разрешават, когато децата стареят.

Бъбречни аномалии

Има леко увеличаване на честотата на проблеми със структурата и/или функцията на бъбреците, ултразвук на бъбреците (някои хора имат бъбречни проблеми), уринарна инконтиненция, енуреза (неволно уриниране), некрокалциноза (бъбречна недостатъчност, поради валежи на калциев фосфат в бъбречните тръби)

Херния

Поява на херния, обикновено пъпна или скротална.

Хиперакузис (чувствителност на слуха)

Децата със синдром на Уилямс често имат по-голяма чувствителност на слуха от другите деца. Някои честоти на звуци или шумове могат да бъдат болезнени и/или тревожни за човека. Това състояние обикновено се подобрява с възрастта.

Мускулно-скелетни проблеми

Една от характеристиките на децата със SW е ниският мускулен тонус. Физическата терапия може да допринесе много за подобряване на мускулния тонус и сила.

Контрактури на ставите, хипотония, отпуснатост на ставите, които с напредване на възрастта могат да прогресират до скованост. Костни аномалии, изпъкнали гърди, малък пръст (клинодактилия) и голям пръст, сгънат навътре.

Забавяне в развитието, обучителни затруднения и дефицит на внимание

Те имат лека или умерена умствена изостаналост със среден коефициент на интелигентност 60-70. Те имат дефицити в някои области (психомоторна, визуално-пространствена интеграция), докато други аспекти са почти запазени (език) или дори по-развити, те имат изключителна музикална, визуална и слухова способност, както и голяма чувствителност към емоциите на хората, които ги заобикалят.

Диагноза

Обикновено се извършва от опитен генетик след пълна психофизична оценка. Първият предупредителен знак на Синдром на Уилямс е забавяне на психомоторното развитие на бебето, поради ниския мускулен тонус.

Все още не е известно много за клиничната картина. Текущите изследвания основно са насочени към откриване кои гени са засегнати от загубата на част от генетичния материал върху хромозома 7, в хромозомна лента 7q11.23, която се нарича субмикроскопска, тъй като не се оценява добре, когато хромозомите се гледат под микроскоп.

В момента няколко гена, засегнати от загубата, вече са характеризирани:

  • ELN се отнася до гена, който кодира еластиновия протеин, основния компонент на еластичните влакна, които съществуват в кожата, ставите, стената на кръвоносните съдове и други тъкани и които придават свойството на разтягане.
  • LIMK1 е ген, който кодира протеин киназа, която се експресира главно в различни области на мозъка.
  • STX1A кодира протеин, който е част от церебралните синаптични везикули за предаване.
  • Известно е, че са изтрити още няколко гена, чиято функция все още се проучва.
  • Наскоро беше описан и друг очевидно много важен ген: GTF2I, който кодира фактор за инициатор на транскрипция и който също така направи възможно да се провери дали механизмът, чрез който възниква споменатата загуба, причиняваща S. това е "естествен" феномен, грешка в деленето на клетките, причинена от самата структура на ДНК.

Много хора с Синдром на Уилямс те остават недиагностицирани или се диагностицират на относително късна възраст. Това е важно, тъй като хората с Синдром на Уилямс те могат да имат значителни и евентуално прогресивни медицински проблеми. Важна характеристика е външният вид на лицето, последван от нарушение на кръвообращението, поради което детските кардиолози са тези, които обикновено го диагностицират и/или ги насочват към генетик (понякога диагнозата се поставя, когато настъпи първият училищен неуспех), който извършва пълна психофизическа оценка. Клиничната диагноза може да бъде потвърдена чрез кръвен тест. Техниката на флуоресцентна in situ хибридизация (FISH) е диагностичен ДНК тест, който открива делеция на еластин върху хромозома # 7 при повече от 95% от хората с Синдром на Уилямс.

Първоначални проучвания при поставяне на диагнозата:

  • Пълно физическо и неврологично изследване
  • Параметри на теглото и височината
  • Пълна сърдечна оценка от кардиолог, кръвно налягане във всичките 4 крайника, ехокардиограма, включително доплер
  • Оценка на пикочно-половата система, ултразвук на бъбреците и пикочния мехур, бъбречна функция: BUN/креатинин, анализ на урината
  • Определяне на калций в кръвта, калций/креатинин в урината
  • Тестове за функция на щитовидната жлеза (при деца на възраст над 5 години)
  • Офталмологична оценка
  • Оценка на когнитивно-поведенческото развитие от експерт-психолог при деца на възраст над 2 години.
  • FISH за откриване на заличаване 7 q11.23 (95% от случаите)

Лечение

Тъй като това е генетично разстройство, няма лечение, но здравословните, развитието и поведенческите промени, които всеки конкретен случай представлява "могат и трябва да бъдат лекувани".

Добавките с калций и витамин D трябва да се избягват и е важно да се лекуват високи нива на калций в кръвта, ако има такива. Съдовата стеноза може да бъде значителен медицински проблем и трябва да се лекува въз основа на тежестта.

Физикалната терапия помага на пациенти със скованост на ставите. Също така, терапията с реч и развитие помага на децата; например вашите вербални сили могат да помогнат за компенсиране на други слабости. Има и други лечения, които се прилагат индивидуално в зависимост от конкретните симптоми на пациента.

Може да помогне да се координира лечението от генетик с опит в този синдром.

Освен всяко нарушение, за което съответният специалист се грижи правилно, трябва да се има предвид, че всеки път, когато се изисква седация или обща анестезия за всяка операция или диагностична процедура, трябва да се извърши пълна предварителна оценка, тъй като литературата се отнася до няколко случая на неблагоприятни ефекти при хора с Синдром на Уилямс.