Вродената нечувствителност към болката не е това, което изглежда. Зад предполагаемите предимства да не се разстройвате при удари или изгаряне се крие живот, пълен с наранявания. В Испания има три диагностицирани случая
Представете си за момент, че духът в лампата ви изпълнява желание под формата на супер мощ. Със сигурност мнозина биха поискали способността да не изпитват болка, тъй като по този начин той би могъл да бъде много по-смел и смел герой.
Ако обаче имаха възможност да говорят с някои от много малкото хора, засегнати в световен мащаб от вродена аналгезия на болка, както се нарича това рядко заболяване, те щяха да осъзнаят, че фактът, че в действителност не изпитва болка, още повече, че го превръща в непобедимото същество превръща човека, който го страда, в някой изключително уязвим. Трябва да помним, че болката е част от сложната система, която тялото ни трябва да открие, че нещо не е наред. Този инструмент, резултат от еволюцията на нашия вид, за да гарантира нашето оцеляване, има за цел да ни предпази от външни агресии и опасности, да ни предупреди, когато някаква част от вътрешната ни екипировка не работи и да съхрани неприятната памет, за да се избегне то в бъдеще.
Няколко мутации в гена SCN9A са отговорни за промяната на този механизъм при пациенти с вродена нечувствителност към болка. SCN9A е отговорен за регулирането на функционирането на натриевите канали в клетките, основни структури за генериране и предаване на електрически сигнали, свързани с болезнени усещания, които достигат до гръбначния мозък и мозъка. Поради тази причина засегнатото лице претърпява нараняване (фрактура, кръвоизлив, рана, травма, контузия), но това не генерира никакъв вид аларма и следователно нито отговор за защита, което го кара да се нарани отново и отново.
Мерки, които трябва да се вземат за избягване на рискове
Понастоящем вродената нечувствителност към болка, със или без анхидроза, няма лечение, нито лечение, което може да обърне симптомите. Фактът, че сте идентифицирали гените, отговорни за разстройството, е първата стъпка към изследване на възможните механизми за оздравяване, но докато този дълъг път не даде плод, единствените налични лечения са насочени към избягване на рискови фактори за нараняване.
По този начин е удобно да се следват тези серии насоки:
Родителите трябва да следят отблизо еволюцията на децата си и да бъдат особено строги при спазване на периодичните прегледи с педиатър, травматолог, ортопед, зъболекар, дерматолог и офталмолог. Това улеснява забелязването на вътрешни и външни наранявания, които може да са останали незабелязани. Зъбните зъби, пълзенето, първите стъпки и обривът от пелена са особено опасни.
Необходимо е да се пилят ръбовете на зъбите, които имат шипове или са претърпели прекъсвания, за да се избегнат наранявания на устните, устата и челюстите. По същия начин трябва да се положат усилия за контрол на появата на кухини и пародонтални изменения, за да се избегнат инфекции, тъй като при тези пациенти те се разпространяват по-лесно. Удобно е да използвате задържащи шини, за да избегнете ухапвания.
Тези пациенти трябва да се подлагат на операция по-често от общата популация. Анестезиолозите трябва да вземат предвид този фактор, тъй като седацията обикновено няма желания ефект. Трябва да се обърне внимание на обездвижването, необходимо по време на операцията, за да се избегнат вторични наранявания.
Екстремните температури (напитки, душове, бани) трябва да се избягват, за да се избегнат измръзвания, изгаряния и ожулвания, ожулвания, пукнатини, рани или мехури по кожата, трябва да се внимава със специално внимание, за да се избегнат всякакви инфекции, некроза и подобни усложнения.
Специалистите обаче признават, че са почти толкова изгубени, колкото засегнатите, когато става въпрос за даване на насоки и съвети за справяне с това заболяване. Трябва да се вземе предвид, че в света са декларирани само няколкостотин случая; три от които са в Испания, според данните, управлявани от Испанската федерация по редки болести (Feder).
Ето защо те съветват семействата да се възползват от социалните мрежи и интернет, за да се свържат с международни групи за подкрепа с идеята да създадат мрежа, която да им помогне да се справят с това рядко заболяване сред редките.
Някои подтипове на това разстройство (с мутации в друг ген; NTRK1) са свързани с невъзможността да се възприемат миризми (аносмия) или да се изпотяват (вродена нечувствителност към болка с анхидроза), друг симптом, който може да изглежда положителен, но който съдържа много отрицателен . Изпотяването е механизмът на терморегулация на тялото и когато този механизъм бъде отменен, индивидът страда от постоянни епизоди на треска и гърчове (често фатални), причинени от прекомерно повишаване на телесната температура, което се случва, без да бъде спряно. Освен това тези пациенти не могат да оценят екстремните температури, което ги прави по-податливи на топлинен удар, измръзване, топлинен удар или тежки изгаряния.
„Ранното детство беше истински кошмар“, казаха Кари и Ранди Браун пред американската мрежа ABCnews в обширен доклад за патологията на сина им Исак. «Той щеше да скочи отвсякъде или да удари главата си в масата, защото когато видя реакцията на другите, детето си помисли, че това е смешно. След като той пъхна ръката си в горяща чаша кафе и не трепна, а по друг повод сложи дланта си във фурната, без да пролее нито една сълза, „припомнете си тези родители, които повече от десетилетие преподават на сина си количеството потенциални опасности, които го чакат, докато са видели как медицинската история на Исак се увеличава с цената на костни фрактури, натъртвания, рани, изгаряния и дълъг списък с наранявания, много от които сериозни.
Към чисто физическите конотации малцината, засегнати от вродена нечувствителност към болка, добавят негативните емоционални последици, които това заболяване води до себе си.
Стивън Пийт, американски пациент, чийто брат близнак също страда от тази патология, си спомня, че диагнозата е достигнала до семейството му много рано. Когато беше само петмесечно бебе, родителите му го закараха алармирано при педиатър, защото първите му зъби излизаха и устата му не спираше да кърви. Причината беше, че Стивън неволно дъвчеше собствения си език. Поради постоянните наранявания, Стивън и брат му прекарват повече време в къщи, възстановявайки се, отколкото в училище, където много съученици ги бият, за да разберат дали е вярно, че не изпитват болка. „Търсенето на битка с мен беше един вид посветителски ритуал за всички, които дойдоха на училище нови, като да търсим слабото място на странния в училище“, обяснява, който не е доволен и извън класните стаи. Семейството му живееше във ферма, златната мечта на всяко бебе, освен ако не ви е забранено да бягате, да се катерите по дървета или да играете без строг контрол от възрастен. „Не разбрахме свръхзащитата на майка ми, която от друга страна не можеше да избегне всички опасности, защото бяхме деца и бяхме двама“, спомня си той.
Сякаш всичко това не беше достатъчно, на шестгодишна възраст Пит трябваше да прекара известно време в приемна къща поради жалба, подадена в социалните служби за предполагаемо малтретиране и малтретиране на деца. „По време на престоя си на това място си счупих крака и продължих да претърпявам инциденти, докато властите разбраха, че родителите ми и моят педиатър казват истината“.
Стивън и брат му са преминали тридесет (не всички засегнати достигат тази възраст), влачейки многобройни здравословни проблеми и се страхуват, че някакво относително тривиално заболяване ще им донесе ужасни последици. Неговият близнак е в инвалидна количка поради галопиращ остеоартрит, който не го е накарал да произнесе нито едно оплакване и няколко пъти е влизал в операционната, за да се опита да облекчи последствията от тъканна некроза, причинена от фрактура на два пръста на крака, която жена му всъщност забеляза, когато видя черната и подута област. Аз съм особено предпазлив човек, но е неизбежно да ви ударя или наранявам. Вътрешните наранявания са тези, които най-много ме плашат. Много се страхувам да не имам апендицит и да не го открия. Ето защо, когато имам няколко десети от треска или някакво стомашно-чревно разстройство, тичам в болницата, за да съм сигурен, че всичко е наред “, казва той.
А сега, бихте ли помолили джина в лампата за тази супер сила?
Насладете се на неограничен достъп и изключителни предимства