Индекс
- Какви други имена прави?
- Какво е таласемия?
- Какви видове има?
- Каква е причината, която го причинява?
- Какви са симптомите на таласемия?
- Какво е препоръчаното лечение?
Какви други имена прави?
Алфа и бета таласемия
Хемоглобин Н
Болест на Барт
Анемия на Кули
ICD-9: 282.4
ICD-10: D56
Какво е таласемия?
The таласемия е заболяване, произведено от разстройство в една от веригите, изграждащи хемоглобина, протеина в червените кръвни клетки, отговорен за транспортирането на кислород.
Когато няма достатъчно хемоглобин, червените кръвни клетки не могат да пренасят достатъчно кислород до клетките и се появява анемия, която се проявява с умора, умора или главоболие.
Какви видове има?
Хемоглобинът е протеин, изграден от четири вериги, наречени глобини, две вериги от алфа глобини и две вериги от бета глобини.
В зависимост от засегнатите вериги се появяват различните видове таласемии:
- Алфа таласемия: причинява се от дефицит в алфа веригите. Синтезът на алфа глобин се регулира от четири гена, по два на всяко копие на хромозома 16. В зависимост от броя на променените гени има:
- Минимална или тиха алфа таласемия - Произвежда се от липсващ или променен ген
- Алфа таласемия малка или незначителна - поради липса или промяна на два гена
- Хемоглобин Н - поради липсата или промяната на три гена
- Hydrops fetalis (болест на Барт) - поради липса или промяна на четирите гена
- Бета таласемия: произвежда се от дефицит в бета вериги. Регулира се от два гена на всяко копие на хромозома 11.
- Бета таласемия минор, бета таласемичен белег или болест на Риети-Грепи-Микели - има промяна в един от гените
- Beta Thalassemia intermedia - Промяна на двата гена
- Анемия на Кули или бета таласемия майор - Има силна промяна (липсват немалко парчета ДНК) и в двата гена.
Каква е причината, която го причинява?
Таласемията е наследствено заболяване. Алфа таласемията се дължи на мутации в гени на хромозома 16 (16p13.3), докато бета таласемията се дължи на мутации в гени на хромозома 11 (11p5.4)
Алфа таласемията е по-често срещана в Азия и Африка, докато бета таласемията има по-висока честота в средиземноморския район.
Какви са симптомите на таласемия?
Тъй като червените кръвни клетки имат определени аномалии, които ги правят особено крехки, хората с таласемия са склонни да имат анемия многократно.
Заболяването може да бъде повече или по-малко сериозно в зависимост от вида на таласемията:
- Алфа таласемия минимална или безшумна: Остава незабелязана без никакви симптоми.
- Алфа таласемия малка или малка. Обикновено не предизвиква симптоми, ако изобщо има лека анемия в определени ситуации.
- Хемоглобин Н
- Умерена анемия
- Увеличение на далака (спленомегалия)
- Hydrops fetalis или болест на Барт - е заболяване, което причинява смърт при раждането, тъй като няма хемоглобин, транспортирането на кислород не е възможно
- Бета таласемия незначителна - Хората с нея обикновено нямат симптоми. Ако те присъстват, те обикновено са:
- Умерена анемия
- Увеличение на далака (спленомегалия)
- Крурални язви
- Beta Thalassemia intermedia
- Чести анемии, когато има други заболявания или инфекции
- Анемия на Кули или бета таласемия майор - Децата се раждат здрави, но бързо се влошават в рамките на няколко месеца поради тежка анемия. Те обикновено представят:
- Особено лице с ориенталски черти, челно изпъкналост и череп на четката
- Бледост
- Подуване в коремната област
- Треска скокове без видима причина
- Разширяване на черния дроб и далака (хепатоспленомегалия)
- Широки и плоски ребра
Какво е препоръчаното лечение?
Ако таласемията е лека, не е необходимо лечение.
Ако таласемията е по-тежка, тя може да бъде лекувана чрез:
- Преливане на кръв
- Прилагане на фолиева киселина за подпомагане на производството на червени кръвни клетки
Анемията на Кули изисква постоянно наблюдение и редовно кръвопреливане. Може да се наложи и отстраняване на далака. Трансплантацията на костен мозък е високоефективна възможност за лечение.
Преливането на кръв може да причини голямо натрупване на желязо в тялото, което може да бъде вредно за организма. Дефероксамин се използва за лечение на натрупване на желязо