Фенилкетонурията е рядко заболяване, което се среща при едно на всеки 20 хиляди живородени деца, което се ражда без способността да разгражда аминокиселина, наречена фенилаланин, и ако не бъде диагностицирана навреме, причинява умствена изостаналост и засяга развитието на децата.

настояват

Неонаталният екран, който включва теста за фенилаланин, е най-добрият инструмент за избягване на умствена изостаналост при пациентите и им помага да имат почти нормален живот.

В пресконференция специалистът Марсела Вела и родителите на непълнолетно лице с това заболяване посочиха, че това е генетично заболяване и че основното предизвикателство е спазването на лечението, тъй като диетата за пациентите е много прецизна.

„Неонаталният скрининг за фенилкетонурия трябва да се извършва на всяко новородено, в рамките на първите пет дни от раждането, за да се диагностицира и да се осигури ранно диетично лечение и по този начин да се предотврати увреждане поради тежки неврологични увреждания“, каза Хесус Муньос, баща на непълнолетно с това заболяване.

Председателят на мексиканската асоциация на фенилкетонурия подчерта значението на лекарите и обществото да знаят за това рядко заболяване, за да го лекуват своевременно.

Във връзка с това, ръководителят на Лабораторията за вродени грешки на метаболизма и ситото на Националния институт по педиатрия (INP), Марсела Вела, заяви, че преди няколко години 90% от пациентите са пристигнали с късна диагноза.

Днес обаче ситуацията е обърната благодарение на неонаталния скрининг и 90 процента пристигат с ранна диагноза.

Той заяви, че в INP е проведено проучване при мексикански пациенти и е установено 34 генни мутации, от които две непубликувани в Чиспас и Веракрус, а 800 мутации са известни по целия свят.

В района на Лос Алтос де Халиско има голямо разпространение, предполага се, че поради брак между роднини, главно на хора от европейски произход.

Основното предизвикателство за контрола на заболяването е диетата, която пациентът трябва да спазва, тъй като трябва да се имат предвид специфични количества фенилаланин на ден, която е аминокиселина, открита в протеините.

Изправени пред невъзможността за правилен метаболизъм на фенилаланин, хората с това заболяване трябва да приемат специална и скъпа формула, която осигурява протеини без тази аминокиселина и малки количества други храни от растителен произход, тъй като те не могат да консумират месо, яйца, мляко, риба или бобови растения.

Той коментира, че от 2007 г. има терапевтичен вариант, който намалява концентрацията на фенилаланин в кръвта и увеличава толерантността към приема на естествен протеин.