Пространства от имена

Действия на страницата

Триметиламинурия. Триметиламинурията се характеризира с генерализирана гниеща миризма на риба, която е резултат от излишната секреция на триметиламин в урината, дъха, потта и репродуктивните течности. Не са описани физически симптоми, свързани с триметиламинурия. Симптомите обикновено присъстват от раждането и могат да се влошат по време на пубертета. При жените симптомите са най-силни непосредствено преди и по време на менструация, след прием на орални контрацептиви и по време на менопаузата. Генът FMO3 е единственият известен ген, свързан с този синдром.

триметиламинурия

Обобщение

  • 1 Причини за SOC или триметиламинурия
    • 1.1 Възможни причини за силна телесна миризма
  • 2 Симптоми
  • 3 Диагностика
  • 4 Лечение
    • 4.1 Някои стратегии за намаляване на миризмата
  • 5 Участващи храни
  • 6 Социален проблем
  • 7 Източници

Причини за SOC или триметиламинурия

Синдром на телесна миризма (SOC или триметиламинурия) се причинява от прекомерно освобождаване на триметиламинови съединения (ТМА) от тялото. TMA е естествен продукт, получен от храносмилането на храни, богати на холин, като солена риба, яйчен жълтък, бобови растения, соя или грах. ТМА обикновено се метаболизира от специфичен ензим, наречен флавин, който има монооксигеназа 3 (FMO3). Изследователите са открили, че индивидите, страдащи от SOC, имат генетична мутация, която предизвиква дефектно производство на ензими, неспособни да метаболизират правилно TMA.

Понастоящем няма налично лечение за това заболяване, въпреки че антибиотиците (които могат да се приемат само периодично) и промяната в диетата могат да помогнат за намаляване на симптомите.

Всеки има две копия на гена FMO3, всяко наследено от всеки родител. Претрупването се появява, когато и двете копия са дефектни. Обикновено се появява след раждането, майките установяват, че засегнатото дете "мирише малко забавно" и се опитва да къпе детето по няколко пъти на ден, въпреки че може да се появи и по-късно.

Въпреки че е описан за първи път през 1970 г., в световната литература са регистрирани само 30 случая и фенотипът все още не е добре дефиниран или описан. Засегнатите индивиди могат да проявят симптоми в детството или по-късно в юношеството или пубертета и те се появяват със съвсем различна вариативност на израженията и остротата между популациите. Някои пациенти нямат симптоми до зряла възраст.

В обобщение има тежка стигма, свързана с това заболяване, което включва дерматологични проблеми и широк спектър от неврологични симптоми. От друга страна, триметиламинурия е наблюдавана при синдромите на Noonan и Turner, при синдромите на Prader-Willi, при бъбречни и чернодробни нарушения, карнитин и холинови нарушения, хематологични аномалии и никотинов N-дефицит, окисление, наред с други заболявания. Истинската честота и разпространение е невъзможно да се оцени точно досега.

Определянето на триметиламинурия във всичките й форми и прояви не е лесно. Някои хора могат да контролират заболяването си чрез диета. Все още има други, които дори с диетата не реагират. При някои пациенти се използва антибиотично лечение. Тъй като често участват няколко системи от органи, профилактиката и лечението на целия спектър от асоциирани симптоми и тяхното лечение могат да бъдат сложни и до момента не са ясно дефинирани или разрешени.

Това рядко заболяване причинява отделянето на относително големи количества ТМА с урината, потта и дъха и представлява характерна рибна миризма на тялото, поради лошата миризма на отделения амин, което води до обозначаването на SOC. SOC засяга всеки 25 000 в Англия. Честотата може да варира в зависимост от населението, например в Еквадор и Папуа Нова Гвинея, те имат по-висок процент на това състояние.

Авторите обръщат внимание на факта, че откриването на генетичния произход на болестта не предлага незабавно лечение за нея, но предлага генетична надежда или ензимна терапия за бъдещето. Понастоящем на някои от тези, които страдат от това заболяване, може да се помогне, като ограничат диетата си с храни, богати на холин.

За съжаление на много страдащи от SOC, този вид лечение изглежда не помага. Знаейки, че болестта има генетична основа и не е въпрос на лична хигиена, може да осигури малка степен на комфорт на засегнатите.

Възможни причини за силна телесна миризма

Причините, поради които някои хора имат силна миризма, могат да се дължат на няколко причини, някои лесно разрешими, други не, които могат да бъдат анализирани по-долу:

  • Дефицит на хигиена
  • Гингивит
  • Инфекции на пикочните пътища
  • Вагинални инфекции
  • Чернодробни и бъбречни заболявания

Когато OC е просто резултат от неправилно поддържане (и почистване и/или пране), решението е еднакво просто: по-добра хигиена, редовни бани, както и пране, което за предпочитане трябва да е от естествени влакна, като памук.

Когато OC се причинява от бактериална активност върху кожата от потта, тя ще се изсуши върху кожата и това благоприятно причинява хората, които се потят прекомерно, да бъдат по-засегнати. При някои хора симпатиковият аспект на нервната система и те са склонни да се потят повече, докато при други парасимпатиковият аспект е доминиращ и те са склонни да бъдат спокойни.

Поддържането на ниски нива на стрес е важно за хората, които се потят прекомерно. Някои тактики за изучаване на методи за релаксация и техники за управление на стреса, както и хранителен баланс, могат да помогнат за намаляване на тази тенденция.

При жените менструацията и стресът могат драстично да увеличат степента на телесна миризма; необходимо е специално внимание към личната хигиена и внимателната диета. OC понякога се свързва със специфични здравословни проблеми: чернодробни дисфункции, диабет, храносмилателни проблеми (паразити и др.) И дрожди инфекции и при тези състояния изискват вниманието на професионалист.

Медицинско проучване в Imperial College London ни показва как някои хора с ОК имат дисбаланс, който засяга "приятелските бактерии", които живеят в храносмилателната ни система. Ако тези жизненоважни микроорганизми са небалансирани от употребата на лекарства (в частност антибиотици и стероиди) или излишък на захар, високо ниво на мазнини, много червено месо или диета с ниско съдържание на фибри, която играе важна роля за детоксикацията на червата, това може да доведе до влошаване на OC, както и до множество други проблеми. В някои случаи репопулацията на червата със здравословни приятелски бактерии, както и кратките усилия за детоксикация (детоксикация) могат да бъдат изключително полезни и по двата начина, за да помогнат за нормализиране на чревната флора чрез отстраняване на токсични остатъци от системата. Всеки с OC (от всякакъв тип) трябва да допълва ежедневно с качествени Lactobacillus acidophilus и Bifidobacteria, за да стимулира тяхното качество на чревната флора.

Симптоми

При пациенти с триметиламинурия, триметиламинът, който е продукт на бактериално разграждане на някои аминокиселини като холин, се натрупва в телата им, тъй като те нямат ензимния механизъм, който позволява на здравите хора да се отърват от него.

Този триметиламин в крайна сметка се отделя в потта, урината, репродуктивните течности и дъха на човека, придавайки му неприятна телесна миризма, подобна на тази на рибата. Някои хора с триметиламинурия имат силна миризма през цялото време, но повечето имат умерена миризма, която варира по интензивност във времето. Хората с това състояние не страдат от никакви физически симптоми и обикновено изглеждат здрави. Изглежда състоянието е по-често при жените, отколкото при мъжете, въпреки че причините за това са неизвестни. Учените подозират, че женските хормони, като прогестерон и естрогени, влошават симптомите.

Има няколко съобщения, че това състояние се влошава около пубертета. Сред жените симптомите могат да се влошат няколко дни преди и по време на менструалния период, след прием на контрацептиви и близо до менопаузата. Възприемането на тази миризма варира в зависимост от множество известни фактори, включително диета, хормонални промени, други миризми в околната среда и индивидуалното обоняние на човека. Честота TMAU е много рядко заболяване.

Често в тези случаи има много ограничено количество информация за най-странните метаболитни нарушения и как да ги диагностицираме. Но все пак здравните специалисти вече могат да получат много проницателна информация от многобройни бази данни за генетични заболявания и редки заболявания. TMAU е заболяване, което застрашава качеството на живот и се причинява от генетични и екологични фактори.

Животът с TMAU е постоянно предизвикателство и може да повлияе неблагоприятно на качеството на живот на възрастните, които го имат, и техните семейства. Децата с това състояние трябва да се сблъскат с отхвърляне и неразбиране от своите връстници през учебните години и в игрите си. TMAU е повече от всичко социално заболяване. Има няколко онлайн групи за подкрепа, създадени, за да помогнат на тези, които страдат от миризливи състояния като TMAU.

Диагноза

Самият TMA има силна миризма на риба, но само 10-15% от хората с триметиламинурия имат тази специфична миризма. И това би могло да затрудни диагнозата за много засегнати индивиди.

Стандартният скрининг тест за TMAU е този, който измерва съотношението на триметиламин към триметиламин оксид в урината. Наличен е тест, който позволява генетично тестване. Основният ензим, отговорен за N-оксигенирането на триметиламин, е кодиран от гена FMO3.

Подобен тест може да се използва за идентифициране на здрави носители на това състояние (т.е. онези индивиди, които имат едно копие на мутиралия ген, но които не показват симптоми, тъй като останалото копие при нормални условия е достатъчно за управление на нивата на ТМА, включени в диета).

При тези индивиди носители нивата на триметиламин в урината могат да бъдат измерени след прилагане на висока доза холин (един от предшествениците на триметиламин). Повишеното ниво на ТМА е показателно за присъствието на мутиралия ген.

Лечение

Понастоящем няма окончателно лечение и възможностите за лечение са доста ограничени. Така или иначе е възможно определен брой хора с това състояние да водят относително нормален, здравословен живот, без страх да не бъдат изключени от неприятната му миризма. Поставянето на диагноза е важна първа стъпка.

Някои стратегии за намаляване на миризмата

Избягвайте някои храни като яйца, бобови растения, някои видове месо, риба и храни, които съдържат холин, карнитин или високи пропорции на азот и сяра. Холинът присъства в голям брой храни като естествен компонент, особено в яйца, риба, бобови растения (соя), зърнени храни (пшеница), орехи (фъстъци), животински органи, постно месо и в зеленчуците, както и в кърмата.

Вземете малки дози от някои антибиотици (като неомицин и/или метронидазол6), за да намалите количеството на чревната бактериална флора. Използвайте препарати с леко киселинно рН между 5,5 и 6,5 за лична хигиена. Поне едно проучване предполага, че ежедневният прием на активен въглен и/или меден хлорофилин (който може да бъде закупен в магазините за здравословни храни) може да доведе до значително подобрение в качеството на живота лица с умерено тежки форми на TMAU. Степента на успех варира:

  • 85% от изследваните пациенти напълно загубиха своята рибна миризма.
  • 10% частично са загубили аромата си.
  • 5% поддържани симптоми.

Въпреки че това лечение се оказа полезно в някои случаи, много хора в групите за подкрепа на TMAU, лекувани с активен въглен и меден хлорофилин, съобщават за разочароващи резултати. Горното проучване не е повторено, така че резултатите не могат да бъдат проверени.

Включена храна

Диетичните промени (особено намаляването на храни, богати на аминокиселини кармитин и лизин и по-важното храни, богати на лецитин и холин, могат да намалят интензивността на проблема в тежки случаи. Изследователите подчертават, че освен описаната диета, OC може да се влоши по време на менструация, когато има треска, окупирането на лицето е под стрес.

Когато миризмата на риба се увеличава, е необходимо специално внимание при подбора на храни, тъй като проучвания в Лондон показват, че диетата влошава това обикновено наследствено състояние. Храни, богати на аминокиселини карнитин, могат да оставят остатъци в червата, които трябва да работят с естествената флора (приятелски бактерии). Ако специфичните ензими (известни като флавинови монооксигенази), които разграждат остатъците в процес без мирис, готов за екскреция, са дефицитни или липсват (или ако флората на червата е дестабилизирана) се появява характерната рибна миризма.

За хората с тази специфична рибна миризма следващият списък с храни, богати на лецитин или холин или карнитин/лизин, трябва да се избягва или да се съхранява само в малка част от ежедневната диета.

Шоколад, фъстъци, орехи, стафиди, зърнени храни. (Карнитин/лизин) Риба, яйца, соеви продукти, царевица, пшенични зародиши, (холин/лецитин). Вместо това те трябва да увеличат акцента върху консумацията на зеленчуци, ориз, плодове и птици като не-вегетариански източници на протеин. В действителност най-лошото при синдрома на миризма на риба несъмнено е миризмата на риба, за щастие засяга малък брой от населението и описаните по-горе стратегии обикновено могат да поправят най-лошите аспекти.

Социален проблем

Тези, които страдат от SOC, също изпитват агонизиращи социални подигравки и изолация. Социалният остракизъм поради обиден телесен аромат, адресира неблагоприятни психологически ефекти, включително депресия, чувство на отхвърляне, трудности при установяване на нормални социални отношения, проблеми в училище.

Последните изследвания показват, че някои хора с телесна миризма (OC) могат да получат остър проблем в личните и социалните си взаимоотношения. Чувството на срам, притеснение, ниско самочувствие, изолация, разочарование, тревожност и депресия са изключително чести, когато е налице ОК.

Със сигурност решението не преминава през дезодоранти и спрейове, които често само маскират проблема, въпреки че някои могат да се използват в краткосрочен план, стига проблемът на човека да не е угоен.

Някои засегнати достигат юношеска възраст, без да напускат, защото други ги отхвърлят. Много жертви отиват на работа, където трябва да са сами. Някои започват да пушат много, за да прикрият миризмата. Те имат много условия, когато става въпрос за живот с него, особено в юношеството и младите хора, когато се опитват да направят своя живот и кариерата си. Работата при тези условия е недостатък.