Контрол на припадъците 1,2

Целта на лечението на гърчовете от болестта CLN2 е да се поддържа функцията, като се намалява честотата и тежестта на гърчовете, като същевременно се държат страничните ефекти под контрол. Въпреки че се полагат усилия да се сведе до минимум въздействието на гърчовете върху благосъстоянието на детето, пълното елиминиране на гърчовете е малко вероятно и може да възникне известна припадъчна активност. Стратегиите за лечение на припадъци трябва да се оценяват за всеки отделен случай и могат да варират в зависимост от етапа на прогресиране на заболяването.

ключови

За да помогнат за постигането на тази цел, експертите по болестта CLN2 препоръчват следното за ваше внимание:

  • Използвайте най-малкото количество необходими антиепилептични лекарства - през повечето време 2 до 3 антиепилептични лекарства се използват в комбинация за контрол на припадъците.
  • Обучете семействата за мерките за безопасност при падане, за да им помогнете да се подготвят за следващия припадък и как да минимизират нараняванията.
  • Поставете очаквания със семействата, за да ги накарате да видят възможността за някаква припадъчна дейност. Това ще им помогне да се чувстват по-малко притеснени от евентуални припадъци, които детето ви може да изпита.
  • Разграничаването на епилептичните припадъци от болката и други неепилептични движения, като миоклонус, дистония, дискинезия, хорея и тремор, помага да се определи подходящо лечение.
  • Помислете за кетогенна диета, която може да помогне за контролиране на рефрактерни гърчове.

  • Някои антиепилептични лекарства често се използват при заболяване CLN2:
    • Някои от тези антиепилептични лекарства обаче могат да бъдат проблематични за деца с болест на CLN2 и трябва да се използват с повишено внимание, тъй като те могат да обострят миоклоничните припадъци, епилептичния миоклонус или съществуващите симптоми на заболяването.
  • При заболяването CLN2 припадъците стават неподатливи на лечението и експертите, за да отговорят на това, преминават към комбинирана терапия.
  • При лечение на припадъци, свързани с болестта CLN2, трябва да се отбележи, че:
    • Важно е редовно да преоценявате лекарствата, особено когато има нов симптом или остра промяна. Явните признаци на прогресия на заболяването понякога могат да бъдат неблагоприятни ефекти на лекарствата.

    • Стратегии за двигателни разстройства

    При заболяването CLN2 двигателното разстройство се характеризира с тежък миоклонус (както епилептичен, така и неепилептичен), придружен от дистония и спастичност. Това са 3-те най-видни симптоми на двигателно разстройство и обикновено са трудни за контрол. Наблюдавани са и симптоми като хорея, тремор и тикове. 3.4

    Тези симптоми на разстройство на движението са трудни за контролиране и общите цели трябва да бъдат намаляване на тяхната честота и тежест, поддържане на обхвата на движение, стойка и функция, предотвратяване на болка и поддържане на качеството на живот. 1

    Миоклонус

    • Антиепилептичните лекарства могат да се използват за лечение както на епилептичен, така и на неепилептичен миоклонус и по този начин намаляват тяхната активност до приемливо ниво.
    • Подкрепата без лекарства, като физическа терапия, може да помогне на децата с двигателна почивка и да им позволи по-добър сън. Той също така влияе на телесните функции като метаболизъм, регулиране на температурата, комуникация и безпокойство.
      • Натискът върху проксималната става помага и детето може да бъде поставено на засегнатата им страна за облекчение.
      • Теглото на тялото може да има регулиращ ефект, както и прилагането на тежко одеяло.

    Дистония

    • Постуралните техники могат да подпомогнат възможно най-доброто функциониране на детето и дори да му позволят да седи и да се храни самостоятелно.
    • Адаптивно оборудване може да се използва с добра стабилизация, за да позволи двигателната почивка на торса.
    • Страничните възглавници осигуряват облекчение, а терапевтичният стол с жилетката може да поддържа врата.
    • За отделни стави плътните превръзки могат да позволят регулиране на мускулния тонус и да подобрят възприятието на тялото.
    • Когато възникне дистонична криза, трябва да се вземат предвид всички етиологии, които могат да включват болка, запек и страничните ефекти на антиконвулсантите.

    Спастичност

    • Улесняването на движението и разтягането помага да се поддържа подвижността на основните стави.
      • Ръчните техники включват бавно и стабилно разтягане и притискане на точки като дланта или стъпалото.
      • Избягвайте да поставяте тежести върху точките на натиск в ограничени фуги, което засилва спастичността.
    • Трябва да се оцени толерантността на оборудването, за да се подобри ортотичното прилягане и да се предотвратят вторични кожни усложнения.

    Стратегии за лечение на болка 1

    Експертите подчертават важността на диференцирането на болката от други симптоми, като скука, безпокойство, страх или депресия, и по този начин да могат да я лекуват добре.

    • Най-честите причини за болка са свързани с контракции/дистония, спастичност/позициониране, дистонични припадъци, запек и страничните ефекти на антиепилептичните лекарства.
    • Други причини включват рефлукс, задържане на урина, разграждане на кожата/рани, миоклонус и периферна невропатия.

    Тъй като децата в по-късните стадии на заболяването не могат да говорят, родителите често са най-добрият тълкувател на сигналите на децата си, за да оценят болката.

    • Въпреки че експертите са единодушни, че има много различни клинични инструменти за измерване на болката, нито един не е специфичен за болестта CLN2 и доставчиците винаги трябва да ценят приноса на семейството, когато оценяват болката.

    Експертите препоръчват също използването на други фармакологични и нефармакологични терапии, като топлина, използване на позициониращи инструменти и физическа терапия.

    Хранителни и стомашно-чревни стратегии за лечение 1

    Хранене, преглъщане и дихателни/стомашно-чревни (GI) усложнения

    По време на хранителното управление на пациента с болест CLN2 е от съществено значение да се осигури балансирана диета, като същевременно се лекуват затруднения при преглъщане, което предотвратява аспирацията и запека и контролира рефлукса. 1