Вроденият хиперинсулинизъм е друга причина, поради която високите нива на инсулин могат да се появят в кръвта и това обикновено се случва при кърмачета или малки деца. Тази ситуация е много опасна и най-лошото е, че може лесно да се обърка с епилепсията, тъй като при високи нива на инсулин в организма нивата на глюкозата падат твърде ниско, което води до хипогликемия или ниски нива на глюкоза в кръвта.

вроден

Хипогликемията може да причини припадъци и други симптоми, характерни за епилепсията. Ако хипогликемията не се лекува правилно или навреме, тя може да причини много проблеми, неврологични увреждания или дори смърт. Въпреки че има много противоречия относно пределната стойност за кръвната глюкоза, обикновено се счита за подходящо да се поддържат нивата на кръвната глюкоза над 40 mg/dl през първите 24 часа и над 50 mg/dl след втория ден от живота, за да се избегне неврологична щета.

Жизнено важно е всяко бебе или дете, проявяващо странно поведение, объркване, треперене, изпотяване или гърчове, да бъдат щателно изследвани от ендокринолог, тъй като това са симптоми на хипогликемия или ниски нива на кръвната захар.

Съществуват множество причини, поради които може да възникне вроден хиперинсулинизъм. Някои форми се разрешават с времето и се считат за преходен хиперинсулинизъм. Други произтичат от генетична мутация или промяна в хромозомите, които се предават от родителите на деца (въпреки че нито един от родителите няма това заболяване) и продължават до живот, тези форми се считат за постоянен хиперинсулинизъм. Въпреки че те не изчезват, повечето от тях са по-лесни за лечение, когато детето порасне. Смята се, че едно на всеки 25 000 до 50 000 раждания е бебе с хиперинсулинизъм и това заболяване представлява най-често повтарящата се причина за хипогликемия през детството.

Пренаталната генетична диагноза на хиперинсулинизма е възможна днес и се основава на анализа на тъканите на плода, които се получават чрез амниоцентеза. Този тест се състои от получаване на малко количество околоплодна течност, вземане на проби от околоплодната торбичка и след това изследване на феталната ДНК, за откриване на генетични аномалии. Това позволява незабавно лечение след раждането, което има за цел да предотврати увреждане на мозъка поради хипогликемия, поддържайки нивата на глюкозата над 70 mg/dl чрез лекарствена или хирургична терапия. Това е от изключителна важност, тъй като бебетата, които го имат, не могат да генерират алтернативни субстрати (кетони и лактат) за използване на мозъка по време на епизод на хипогликемия.

Тези генетични тестове вече са достъпни в търговските лаборатории и са много полезни, тъй като позволяват диагностициране на приблизително 85% от най-тежките случаи на хиперинсулинизъм и в същото време идентифициране на тези случаи, при които има по-голяма вероятност да реагират положително на лекарствена терапия . От друга страна, хирургичното лечение е показано при онези пациенти, които не могат да бъдат контролирани с лекарства и могат да бъдат излекувани с операция.

В Diabetes al Dia сме твърдо ангажирани да ви информираме за всеки аспект, свързан с диабета и неговите рискови фактори, така че да имате необходимите познания, за да можете да се радвате на по-здравословен, по-продуктивен и по-щастлив живот.