Наследствената тромбофилия се предава от родител на дете чрез промени (наричани още "мутации") в гените. Генът е част от клетките на тялото ви, която съхранява инструкции за това как тялото ви расте и работи. Промените в определени гени ви правят по-склонни да имате тромбофилия.

околната среда

Повечето хора с тромбофилия нямат признаци или симптоми. Първият признак може да е, че имате здравословен проблем, свързан с кръвен съсирек.

Тромбоза възниква, когато кръвните съсиреци (тромби) запушват вените или артериите, което затруднява или предотвратява нормалния кръвен поток. 60% от причините за тромбоза - съсирване на кръвта, която причинява инфаркти на миокарда, инсулти и белодробни емболии - са генетично основани, докато факторите на околната среда, като диета или тютюнопушене, са отговорни за 40%.

  • Лична история на тромбоемболични събития, белодробна тромбоемболия, мозъчно-съдов инцидент, инфаркт на миокарда на възраст.
  • Фамилна анамнеза за тромбоза и VTE.
  • Няма анамнеза за ВТЕ, но е изложен на рискови фактори от околната среда (продължително обездвижване: дълги пътувания, големи или ортопедични операции; наранявания на мускулите и съдовете, бременност и раждане, хронични заболявания, възраст.
  • Гестационна загуба с повече от 20 седмици бременност.
  • Множествени гестационни загуби през първия триместър на бременността.

За да ги подпомогнем при диагностицирането на наследствена тромбофилия, имаме различни панели.

Фактор II
Фактор V Лайден
Фактор XII
Gen MTHFR
(2 мутации)

Фактор V G1691A (Лайден)
Протромбин (фактор II) G20210A
MTHFR C677T
MTHFR A1298C
Фактор XIII V34L
PAI- 1
EPCR