Есенциалната тромбоцитемия (по-нататък съкратена като ТЕ) е заболяване на костния мозък (тъканта, която образува кръвни клетки), характеризиращо се с постоянно нарастване на броя на тромбоцитите и предразположение към тромбоза или кръвоизлив. Тромбоцитите са, заедно с левкоцитите или белите кръвни клетки и червените кръвни клетки или червените кръвни клетки, основните съставки на това, което познаваме като кръвни клетки. Основната функция на тромбоцитите е да осигурят правилното функциониране на кръвосъсирването. При здрав индивид нормалният брой тромбоцити варира между 150 000 и 400 000 на кубичен милиметър или милилитър.
ET е рядко заболяване. Честотата му е от 1 до 3 случая на 100 000 жители годишно. Засяга по-често женския пол; 60% от пациентите са жени. Като цяло заболяването се появява от петото или шестото десетилетие от живота, въпреки че 15-20% от пациентите са на възраст под 40 години.
3.1 Какво причинява есенциална тромбоцитения?
Причината за заболяването е неизвестна. Това е придобито разстройство, а не наследствено, тоест не се предава от родители на деца. През 2005 г. беше описано, че 60% от пациентите с ЕТ имат мутация на гена JAK2, ген, който е от съществено значение за функционирането на кръвните клетки. Мутацията (научно наречена JAK2V617F) определя непрекъснато и неконтролирано производство на тромбоцити в TE.
3.2 Как се диагностицира есенциална тромбоцитемия?
Важно е да се знае, че голяма част от пациентите са диагностицирани с ET случайно, когато се установи увеличаване на броя на тромбоцитите в кръвен тест, извършен по различни медицински причини или като периодичен медицински преглед.
3.3 Какви са усложненията на заболяването?
Основните усложнения на ЕТ са съдови, под формата на тромбоза (образуване на кръвен съсирек във вена или артерия) или кръвоизлив. Тромбоза може да възникне в мозъчните артерии или в коронарните артерии, причинявайки мозъчен инфаркт или остър миокарден инфаркт. По-рядко може да засегне и артериите в крайниците. Във венозната система тромбозите могат да бъдат локализирани във вените на долните крайници или по-рядко във вените на коремната кухина. Усложненията на кървенето са редки и обикновено не са сериозни.
Сравнително често, в рамките на възможните усложнения, свързани със заболяването, се появяват симптоми, произтичащи от временното запушване на малки артерии или капиляри, които причиняват различни клинични прояви в зависимост от територията, на която се появяват. По този начин някои пациенти съобщават за главоболие, зрителни нарушения или дори за влошаване на функциите на централната нервна система, ако запушването настъпи в мозъчната микроциркулация. Друг тип усложнения, получени от запушването на малките артерии, се наблюдават в ходилата и са известни като еритромелалгия. В тази ситуация има зачервяване и много интензивна болка на пръстите или стъпалото. Еритромелалгията се подобрява бързо с ниски дози ацетилсалицилова киселина (аспирин).
С честота по-малка от 10% ET може да прогресира до по-сериозна клинична ситуация, наречена миелофиброза. Това се състои от увеличаване на влакната на костния мозък, които постепенно заместват стволовите клетки, които образуват зрели кръвни клетки и което определя с течение на времето появата на анемия или дори, парадоксално, намаляване на броя на тромбоцитите. Това е сериозно усложнение на заболяването, което изисква различни видове лечение в зависимост от възрастта, на която се появява. Еволюцията до остра левкемия е много рядка и се наблюдава, когато пациентът е получил различни видове химиотерапия за контрол на увеличаването на броя на тромбоцитите.
3.4 Каква е прогнозата на заболяването?
Международните експерти по ET смятат, че хроничното заболяване не засяга или минимално намалява продължителността на живота на пациента. Следователно, след като се диагностицира и анализира нуждата или не от лечение (вижте съответния раздел), пациентът може да продължи нормалния си живот, с изключение на периодичните контроли, препоръчани от неговия хематолог.
3.5 Как се определя необходимостта от лечение?
Съществува международен консенсус, който установява, че пациентът трябва да получи лечение за контрол на излишните тромбоцити (наречено циторедуктивно лечение), когато пациентът е на възраст над 60 години или е представил (независимо от възрастта) преди, по време или след диагнозата на тромбоза или тежко кървене. По същия начин се счита, че пациентите с много висок брой тромбоцити (над 1 500 000 на милилитър) също трябва да получат циторедуктивно лечение, тъй като при това обстоятелство те представляват повишен риск от усложнения от кървене.
Съществува и консенсус от страна на експертите, че пациентите под 40-годишна възраст, които не са проявили тромботични или хеморагични усложнения и които от своя страна не представят съдови рискови фактори, не се нуждаят от лечение с циторедукция или регулатор на тромбоцитите. Съдовите рискови фактори включват диабет, високо кръвно налягане, повишен холестерол и тютюнопушене. Много е важно пациентът с ЕТ, който представя един или повече от всеки от тези фактори, да получи специфично лечение, за да ги коригира или регулира възможно най-бързо.
При пациенти на възраст между 40 и 60 години показанията за циторедуктивно лечение не са толкова добре дефинирани, както при гореспоменатите групи. В този случай хематологът ще реши, след внимателен индивидуален анализ на всеки пациент, кой е най-добрият вариант за лечение.
3.6 Какви видове лечение се използват?
Различните видове лечение с ЕТ могат да бъдат разделени на две големи групи. Първият е регулиращото лечение на излишните тромбоцити или циторедуктивното лечение, насочено към контролиране на прекомерното производство на тромбоцити. Второто е антитромбоцитно лечение. Антиагрегантите са лекарства, които инхибират функционирането на тромбоцитите, поради което са полезни за предотвратяване или намаляване на риска от тромбоза. В случай на ЕТ, най-често използваният антитромбоцитен агент е ацетилсалициловата киселина, която обикновено се прилага в доза от 100 mg всеки ден.
Анагрелид е нехимиотерапевтично лекарство, което намалява производството на тромбоцити и се използва като втора линия на лечение след липса на отговор или непоносимост към лечението с хидроксиурея. Прилага се през устата и дозата също се регулира индивидуално. Основните му странични ефекти са сърдечно-съдови. Често пациентът може да забележи сърцебиене, което, въпреки че може да досажда, обикновено не е сериозно и има тенденция да изчезва с времето. Главоболието и диарията също са възможни странични ефекти. Много рядко е описана появата на сериозни сърдечни промени и поради това е противопоказана при пациенти със сърдечна недостатъчност или кардиомиопатия.
Интерферонът е лекарство, което няма разрешено показание за лечение на ЕТ. Въпреки това, той се използва при бременни пациенти, които се нуждаят от циторедуктивно лечение, тъй като е доказано, че е безопасен за майката и плода. В момента се провеждат клинични изпитвания, за да се определи ролята му при лечението на заболяването.
3.7 Каква е целта на лечението, каква е продължителността му и как се оценява неговата ефикасност?
Целта на лечението е да контролира симптомите и да намали риска от тромбоза и кървене. Продължителността на лечението, веднъж започната, е неопределена, тъй като е хронично заболяване, при което лечението не е лечебно само по себе си. Въпреки това, подобно на това, което се случва при други хронични заболявания, като диабет, при който пациентът получава неопределено лечение, хематологът периодично оценява неговата ефективност и възможните странични ефекти чрез периодични посещения. Има натрупан дългогодишен опит, който гарантира, че както хидроксиуреята, така и анагрелидът са доста безопасни и добре поносими лекарства в дългосрочен план.
Ефикасността на циторедуктивното лечение се оценява главно чрез броя на тромбоцитите, но има и други клинични или аналитични параметри, които хематологът взема предвид по време на периодичните посещения на пациента, за да оцени глобално ефикасността и степента на реакция. Важно е пациентът да знае, че нормализирането на броя на тромбоцитите, въпреки че е основна цел на циторедуктивното лечение, не винаги е абсолютна гаранция за избягване на развитието на тромбоза или кървене, въпреки че има консенсус в опитите да се поддържа брой тромбоцити под 400 000 на кубичен милиметър.
3.8 Трябва ли да променя ежедневните си навици или да взема предвид някакви специални предпазни мерки?
Като цяло може да се потвърди, че както болестта, така и лечението почти не променят ежедневния начин на живот на пациента, с изключение на медицинския контрол, който страда от хронично заболяване. Пациентите, които представят съдови рискови фактори: повишен холестерол, високо кръвно налягане, диабет или пушене, трябва да се опитат да регулират или, в случай на пушене, да премахнат навика.
Всеки въпрос относно заболяването или лечението трябва да се консултира с хематолога, отговорен за грижите за пациента. Търсенето в интернет на отговори на определени съмнения или въпроси обикновено води до създаване на повече объркване, отколкото до решаване на повдигнатите въпроси. Винаги е препоръчително да задавате въпроси или съмнения на хематолога, който ще ви даде най-подробната, научна и доказателствена информация.