Общ преглед

Есенциалната тромбоцитемия е рядко заболяване, при което тялото произвежда твърде много тромбоцити. Това заболяване ви кара да се чувствате уморени и гроги и имате главоболие и промени в зрението. Той също така увеличава риска от образуване на кръвни съсиреци.

кръвни съсиреци

Есенциалната тромбоцитемия е по-често при хора на възраст над 50 години, въпреки че може да се появи и при по-млади хора. Малко по-често се среща при жените.

Есенциалната тромбоцитемия е хронично заболяване без лечение. Ако имате лека форма на това заболяване, вероятно не се нуждаете от лечение. Ако имате тежка форма, може да се нуждаете от лекарства, които намаляват броя на тромбоцитите, разредители на кръвта или и двете.

Симптоми

Може да нямате очевидни симптоми на есенциална тромбоцитемия. Първата индикация, че имате това заболяване, може да бъде развитието на кръвен съсирек (тромб). Съсиреците могат да се появят навсякъде в тялото, но при есенциална тромбоцитемия те се появяват най-често в мозъка, ръцете и краката.

Признаците и симптомите зависят от това къде се образува съсирекът. Ето някои от тях:

  • Главоболие
  • Замайване или замаяност
  • Болка в гърдите
  • Припадък
  • Временни промени в зрението
  • Изтръпване или изтръпване на ръцете и краката
  • Зачервяване, пулсираща болка и парене в ръцете и краката (еритромелалгия)

По-рядко есенциалната тромбоцитемия може да причини кървене, особено ако броят на тромбоцитите е много висок (повече от 1 милион тромбоцити на микролитър кръв). Кървенето може да се прояви по следния начин:

  • Назално кървене
  • Синини
  • Кървене от устата или венците
  • Кървави изпражнения

Ако кръвният съсирек се образува в артериите, които доставят мозъка, това може да доведе до преходна исхемична атака или инсулт. Преходната исхемична атака или миниинсулт е временно прекъсване на притока на кръв към част от мозъка. Признаците и симптомите на инсулт или преходна исхемична атака се появяват внезапно и включват следното:

  • Слабост или изтръпване на лицето, ръката или крака, обикновено от едната страна на тялото
  • Трудности при говорене или разбиране на речта (афазия)
  • Замъглено, двойно или намалено зрение

Кога да отидете на лекар

Незабавно потърсете медицинска помощ:

  • Ако имате признаци и симптоми на преходна исхемична атака или инсулт, като изтръпване, слабост или парализа от едната страна на тялото
  • Ако имате признаци или симптоми на сърдечен удар, като натиск, подуване или смазваща болка в центъра на гръдния кош, която продължава повече от няколко минути; болка, разпространяваща се в рамото, ръката, гърба, зъбите или челюстта; задух; и лепкава или лепкава кожа.
  • Ако имате някакви признаци или симптоми на необичайно съсирване или кървене

Причини

Есенциалната тромбоцитемия е вид хронично миелопролиферативно разстройство. Това означава, че костният мозък, гъбестата тъкан вътре в костите, прави твърде много от определен тип клетки. При есенциална тромбоцитемия костният мозък прави твърде много клетки, които създават тромбоцити.

Причината за това разстройство не е ясна. Почти 90 процента от хората с това разстройство имат придобита генетична мутация, която допринася за заболяването.

Тромбоцитите се слепват, за да подпомогнат образуването на кръвни съсиреци. Съсиреците обикновено спират кървенето, когато кръвоносният съд е повреден, например когато се порежете.

Нормалният брой тромбоцити варира от 150 000 до 450 000 тромбоцити на микролитър кръв. Човек с есенциална тромбоцитемия има повече от 450 000 тромбоцити на микролитър кръв.

Също така излишните тромбоцити може да не функционират нормално, което може да доведе до необичайно съсирване или кървене.

Ако предварително съществуващо заболяване, като инфекция или дефицит на желязо, причинява повишен брой на тромбоцитите, разстройството се нарича „реактивна или вторична тромбоцитемия“. Вторичната тромбоцитемия крие по-нисък риск от образуване на кръвни съсиреци и кървене, отколкото есенциалната тромбоцитемия.

Усложнения

Възрастните хора с есенциална тромбоцитемия са изложени на риск от усложнения. Хората, които вече са имали проблеми с кървенето или кръвни съсиреци, свързани с болестта, също са изложени на риск от усложнения.

Ненормалното съсирване на есенциална тромбоцитемия може да доведе до различни потенциално сериозни усложнения, включително:

  • Удар. Съсирекът, който блокира притока на кръв към мозъка, може да доведе до инсулт. Ако развиете признаци или симптоми на инсулт, незабавно потърсете медицинска помощ.
  • Сърдечен удар. Кръвните съсиреци, които блокират притока на кръв към сърцето, причиняват инфаркти. Потърсете незабавна медицинска помощ, ако развиете признаци или симптоми на инфаркт.
  • Прекомерно кървене. Това кървене може да се прояви като кървене от носа, кървене на венците или натъртвания.

В редки случаи есенциалната тромбоцитемия може да прогресира до тези животозастрашаващи заболявания:

  • Остра миелогенна левкемия. Това е вид рак на белите кръвни клетки и костния мозък, който бързо прогресира.
  • Миелофиброза. Това прогресивно разстройство води до образуване на белези в костния мозък, което води до тежка анемия и уголемяване на черния дроб и далака.

Усложнения при бременност

Бременните жени с есенциална тромбоцитемия са изложени на по-висок риск от усложнения, отколкото жените без заболяването. Докато повечето жени с тромбоцитемия имат здрава, нормална бременност,

неконтролираната тромбоцитемия може да доведе до спонтанен аборт и други усложнения. Можете да намалите риска от усложнения с редовни прегледи и лекарства, затова се уверете, че Вашият лекар редовно следи заболяването Ви.

Диагноза

Ако кръвната картина е по-голяма от 450 000 тромбоцити на микролитър кръв, лекарят вероятно търси скрито заболяване. Изключете всички други причини за висок брой на тромбоцитите, за да потвърдите диагнозата есенциална тромбоцитемия.

Кръвен тест

Кръвните проби ще бъдат тествани за следното:

  • Броят на тромбоцитите
  • Размер на тромбоцитите
  • Активност на тромбоцитите
  • Специфични генетични недостатъци, като генна мутация в JAK2, CALR или MPL
  • Нива на желязо
  • Маркери за възпаление

Анализ на костния мозък

Можете също така да предложите два теста за костен мозък:

  • Аспират на костния мозък. Лекарят премахва малко количество течен костен мозък с игла. Пробата се изследва под микроскоп за наличие на анормални клетки.
  • Биопсия на костен мозък. Лекарят взема проба от твърда тъкан на костния мозък с игла. Пробата се изследва под микроскоп, за да се определи дали костният мозък има по-голям от нормалния брой на големите клетки, изграждащи тромбоцитите (мегакариоцити).

Лечение

Въпреки че няма лечение за есенциална тромбоцитемия, има налични лечения. Освен това, въпреки заболяването, се очаква нормална продължителност на живота.

Лечението на есенциална тромбоцитемия зависи от риска от проблеми със съсирването или кървене. Ако сте на възраст под 60 години и не сте имали признаци или симптоми, може просто да се нуждаете от редовни прегледи.

Вашият лекар може да предпише лекарство, ако:

  • Вие сте на възраст над 60 години и сте имали предишни кръвни съсиреци или преходни исхемични атаки
  • Имате сърдечно-съдови рискови фактори като висок холестерол, високо кръвно налягане и диабет

Лекарства

Вашият лекар може да препоръча някое от следните лекарства с рецепта, може би заедно с ниска доза аспирин, за да намали броя на тромбоцитите и риска от съсирване:

Хидроксиурея (Droxia, Hydrea). Това лекарство намалява броя на кръвните клетки, произведени от костния мозък, включително тромбоцитите. Нежеланите реакции обикновено са леки и могат да включват гадене, косопад, обезцветени нокти и язви в устата или краката.

Вашият лекар ще следи кръвната Ви картина и чернодробната функция. Има опасения, че продължителната употреба може леко да увеличи риска от остра миелогенна левкемия.

  • Анагрелида (Агрилин). За разлика от хидроксиуреята, анагрелидът не е свързан с повишен риск от левкемия, въпреки че не се счита за ефективен. Страничните ефекти могат да включват задържане на течности, сърдечни проблеми, главоболие, световъртеж, гадене и диария.
  • Интерферон алфа (Intron A) или пегинтерферон алфа-2а (Pegasys). Това лекарство се прилага чрез инжектиране и може да причини по-лоши странични ефекти от хидроксиурея или анагрелид. Както и да е, това е най-добрият вариант за някои хора. Страничните ефекти могат да включват грипоподобни симптоми, дезориентация, гадене, депресия, диария, гърчове, раздразнителност и сънливост.

    • Спешна процедура

    Медицинската процедура, наречена "тромбоцитафереза", се използва само в спешното отделение, например след инсулт или друго опасно съсирване. Това временно намалява броя на тромбоцитите. Игла, прикрепена към тръба, позволява на кръвта да циркулира вътре в устройство, което премахва тромбоцитите, след което кръвта се връща в тялото.

    Начин на живот и домашни средства

    Ако имате есенциална тромбоцитемия, Вашият лекар може да Ви препоръча да приемате редовно ниска доза аспирин. Аспиринът прави тромбоцитите по-малко лепкави и кръвта по-малко податлива на съсиреци. Използва се често по време на бременност, тъй като има нисък риск от причиняване на странични ефекти върху плода.

    Също така се опитвате да изберете навици за здравословен начин на живот, за да намалите риска от състояния, които могат да допринесат за образуването на кръвни съсиреци. Някои от тях са диабет, високо кръвно налягане и висок холестерол в кръвта. Направете следните стъпки:

    • Яжте здравословни храни. Изберете разнообразна диета, богата на пълнозърнести храни, зеленчуци и плодове и с ниско съдържание на наситени мазнини. Опитайте се да избягвате трансмазнините. Научете за контрола на порциите, за да поддържате нормално тегло.
    • Вземете повече физическа активност. Опитайте се да получавате умерена физическа активност поне 30 минути на ден. Всеки ден се разхождайте бързо, карайте колело или плувайте на няколко дължини в басейна.
    • Вземете или поддържайте нормално тегло. Наднорменото тегло или затлъстяването увеличава риска от образуване на кръвни съсиреци.
    • Спри да пушиш. Ако пушите, предприемете стъпки, за да се опитате да откажете.

    Подготовка преди уговорката

    Ето малко полезна информация, която да ви помогне да се подготвите за срещата си и какво да очаквате от Вашия лекар.

    Какво можеш да направиш

    • Вземете предвид всички ограничения преди консултацията. Когато си уговорите срещата, попитайте дали има нещо, което трябва да направите предварително, като например да ограничите диетата си.
    • Запишете всички симптоми, които имате, дори тези, които изглеждат несвързани с причината, поради която сте насрочили срещата.
    • Избройте най-важните елементи от вашата медицинска история, като кръвни съсиреци, епизоди на кървене и фамилна анамнеза за висок брой тромбоцити.
    • Запишете си най-важната лична информация, дори това, което ви причинява най-много стрес или скорошни промени в живота ви.
    • Направете списък на всички лекарства, витамините и добавките, които приемате. Някои лекарства, като перорални контрацептиви, могат да увеличат риска от образуване на кръвни съсиреци при жени с есенциална тромбоцитемия.
    • Помолете член на семейството или приятел да се присъедини към вас. Понякога може да е трудно да запомните цялата информация, която получавате на среща. Човекът, който ви придружава, може да си спомни детайл, който сте пропуснали или забравили.
    • Запишете въпроси да попитате лекаря.

    Някои основни въпроси, които трябва да зададете на Вашия лекар относно есенциална тромбоцитемия, включват следното:

    • Какви тестове трябва да направя?
    • Временно ли е или дълготрайно това състояние?
    • Какво лечение се препоръчва за мен?
    • Ще получа ли странични ефекти от лечението?
    • Какъв вид проследяване ще ми трябва?
    • Необходимо ли е да ограничавам дейността си?
    • Какви са възможните усложнения на това заболяване?
    • Имам и други здравословни проблеми. Кой е най-добрият начин да ги контролираме заедно?
    • Къде мога да намеря допълнителна информация за есенциална тромбоцитопения?

    Чувствайте се свободни да задавате други въпроси, които възникват по време на консултацията.

    Какво да очаквате от лекаря

    Вашият лекар вероятно ще ви зададе поредица от въпроси, като например следното:

    • Какви признаци и симптоми сте забелязали?
    • Кога ги забелязахте за първи път?
    • Дали са се влошили с времето?
    • Имали ли сте скорошни медицински процедури или кръвопреливане?
    • Имали ли сте инфекция или наскоро сте правили ваксина?
    • Пиете алкохол?
    • Имате ли главоболие, виене на свят или слабост?
    • Усещате ли болка в гърдите?
    • Имали ли сте проблеми със зрението?
    • Имали ли сте кървене или синини?
    • Чувствали ли сте изтръпване или изтръпване в ръцете или краката?
    • Имали ли сте зачервяване, пулсиране или изгаряне в ръцете или краката?
    • Имате ли фамилна анамнеза за повишени нива на тромбоцитите?

    Последна актуализация на 7 октомври 2017 г.