Общ преглед

Амилоидозата е рядко заболяване, което възниква, когато анормален протеин, наречен амилоид, се натрупва в органите и пречи на нормалната им функция.

middlesex

Амилоидът обикновено не се намира в тялото, но може да бъде направен от няколко различни вида протеини. Органите, които могат да бъдат засегнати, включват сърцето, бъбреците, черния дроб, далака, нервната система и храносмилателния тракт.

Някои разновидности на амилоидоза се срещат заедно с други заболявания. Тези видове могат да се подобрят с лечението на основното заболяване. Някои разновидности на амилоидоза могат да доведат до животозастрашаваща органна недостатъчност.

Лечението може да включва химиотерапия, подобна на тази, използвана за борба с рака. Вашият лекар може да предложи лекарства за намаляване на производството на амилоид и контрол на симптомите. Някои хора могат да се възползват от трансплантация на органи или стволови клетки.

Симптоми

Може да нямате признаци или симптоми на амилоидоза, докато болестта не е напреднала. Когато признаците и симптомите са очевидни, те зависят от засегнатите органи.

Признаците и симптомите на амилоидоза могат да включват следното:

  • Подуване на глезените и краката
  • Силна умора и слабост
  • Задух с минимални усилия
  • Невъзможност да легнете в леглото поради задух
  • Изтръпване, изтръпване или болка в ръцете или краката, особено болка в китката (синдром на карпалния тунел)
  • Диария, евентуално кървава или запек
  • Неволно отслабване с повече от 10 килограма (4,5 килограма)
  • Уголемен език, който понякога изглежда вълнообразен около ръба си
  • Кожни промени, като лесно удебеляване или натъртване и лилави петна около очите
  • Неравномерен сърдечен ритъм
  • Затруднено преглъщане

Кога да посетите лекар

Консултирайте се с Вашия лекар, ако някой от признаците или симптомите, свързани с амилоидоза, продължават.

Някои хора с амилоидоза развиват пурпура (състояние, при което малките кръвоносни съдове отделят кръв в кожата и причиняват лилави петна).

Уголеменият език (макроглосия) може да е признак на амилоидоза. Понякога може да изглежда и вълнообразно по ръба си.

Причини

Има много различни видове амилоидоза. Някои сортове са наследствени. Други се дължат на външни фактори, като възпалителни заболявания или продължителна диализа. Много видове засягат множество органи, докато други засягат само една част от тялото.

Подтиповете на амилоидоза включват следното:

  • AL амилоидоза (имуноглобулинова амилоидоза с лека верига). Най-често срещаният тип амилоидоза в развитите страни, AL амилоидозата се нарича още първична амилоидоза. Обикновено засяга сърцето, бъбреците, черния дроб и нервите.
  • АА амилоидоза. Известен също като вторична амилоидоза, този сорт обикновено се предизвиква от възпалително заболяване, като ревматоиден артрит. Подобреното лечение на тежки възпалителни състояния доведе до намаляване на броя на случаите на АА амилоидоза в развитите страни. Най-често засяга бъбреците, черния дроб и далака.
  • Наследствена амилоидоза (фамилна амилоидоза). Това наследствено разстройство обикновено засяга нервите, сърцето и бъбреците. Най-често се случва, когато протеин, произведен от черния дроб, е ненормален. Този протеин се нарича транстиретин.
  • Амилоидоза от див тип. Тази разновидност на амилоидозата възниква, когато транстиретиновият протеин, произведен от черния дроб, е нормален, но произвежда амилоид по неизвестни причини. Амилоидоза от див тип, известна преди като сенилна системна амилоидоза, обикновено засяга мъже над 70-годишна възраст и засяга сърцето. Това също може да доведе до синдром на карпалния тунел.
  • Локализирана амилоидоза. Този тип амилоидоза обикновено има по-добра прогноза от сортовете, които засягат множество органи. Типичните места за поява на локализирана амилоидоза включват пикочния мехур, кожата, гърлото или белите дробове. Правилната диагноза е важна, за да се избегнат лечения, които засягат цялото тяло.

Рискови фактори

Факторите, които повишават риска от амилоидоза, включват:

  • Възраст. Повечето хора, които са диагностицирани с амилоидоза, са на възраст между 60 и 70 години, въпреки че началото му е по-рано.
  • Секс. Амилоидозата е по-често при мъжете.
  • Други заболявания. Наличието на хронично инфекциозно или възпалително заболяване увеличава риска от АА амилоидоза.
  • Семеен произход. Някои видове амилоидоза се предават по наследство.
  • Бъбречна диализа. Диализата не винаги може да премахне големи протеини от кръвта. Ако сте на диализа, в кръвта ви могат да се натрупат анормални протеини и с течение на времето да се отложат в тъканта. Това състояние е по-рядко при по-новите техники на диализа.
  • Състезание. Изглежда, че хората от африкански произход са изложени на по-висок риск от генетична мутация, свързана с тип амилоидоза, която може да увреди сърцето.

Усложнения

Възможните усложнения на амилоидозата зависят от органите, които амилоидните отлагания засягат. Амилоидозата може сериозно да увреди:

  • Сърце. Амилоидните отлагания намаляват способността на сърцето да се пълни с кръв между ударите. С всеки сърдечен ритъм се изпомпва по-малко кръв, така че може да имате задух. Ако амилоидозата засяга електрическата система на сърцето, сърдечният ритъм може да бъде променен. Сърдечните проблеми, свързани с амилоидите, могат да бъдат животозастрашаващи.
  • Бъбреците. Амилоидните отлагания могат да увредят филтрационната система на бъбреците, което кара протеините да преминават от кръвта в урината. Намалява се способността на бъбреците да извеждат отпадъците от тялото, което може да доведе до бъбречна недостатъчност с течение на времето и нужда от диализа.
  • Нервна система. Възможно е да имате болка, изтръпване или изтръпване в пръстите или изтръпване, липса на чувство или усещане за парене в пръстите или стъпалата на краката. Ако амилоидът засяга нервите, които контролират функцията на пикочния мехур, може да изпитате редуващи се периоди на запек и диария. Ако засяга нервите, които контролират кръвното налягане, може да ви се завие свят, ако се изправите твърде бързо.

Диагноза

Амилоидозата често се пренебрегва, тъй като признаците и симптомите могат да бъдат подобни на тези при по-често срещаните заболявания.

Ранната диагностика може да помогне за предотвратяване на по-нататъшно увреждане на органите. Точната диагноза е важна, тъй като лечението варира значително в зависимост от конкретното заболяване.

Лабораторни тестове

Те могат да изследват кръвта и урината ви за анормални протеини, които показват амилоидоза. В зависимост от вашите признаци и симптоми, може да имате и тестове за функция на щитовидната жлеза и черния дроб.

Биопсия

Може да се получи тъканна проба за проверка за признаци на амилоидоза. Биопсията може да бъде получена от мастната тъкан под кожата на корема (мастен аспират), от костния мозък или от засегнат орган, като черен дроб или бъбрек. На тъканта се извършват специализирани тестове, които могат да помогнат за определяне на вида на амилоидното отлагане.

Образни тестове

Изобразяването на органите, засегнати от амилоидоза, може да помогне да се установи степента на заболяването. Тестовете могат да включват следното:

Лечение

Амилоидозата няма лечение. Но лечението може да помогне за контролиране на признаците и симптомите и да ограничи производството на амилоиден протеин. Ако амилоидозата е предизвикана от друго състояние, като ревматоиден артрит или туберкулоза, лечението на съществуващото състояние може да бъде полезно.

Лекарства

  • Химиотерапия. Много от видовете лекарства, използвани за лечение на някои форми на рак, се използват за амилоидоза, като целта е да се спре растежа на анормални клетки, които правят протеина, който образува амилоид.
  • Сърдечни лекарства. Ако имате сърдечно заболяване, Вашият лекар може да предложи разредители на кръвта, за да намали риска от образуване на кръвни съсиреци, и лекарства за контрол на сърдечния ритъм. Може да се наложи да ограничите приема на сол и да приемате лекарства, които увеличават уринирането, за да намалите натоварването на сърцето и бъбреците.
  • Целеви терапии. При някои видове амилоидоза лекарства като patisirán (Onpattro) и inotersen (Tegsedi) могат да повлияят на поръчките, изпратени от дефектните гени, които създават амилоид. Други лекарства, като тафамидис (Vyndamax, Vyndaqel) и дифлунизал, могат да стабилизират протеиновите отломки в кръвта и да предотвратят превръщането им в амилоидни отлагания.

Операции и други процедури

  • Автоложна трансплантация на стволови клетки от кръв. Тази процедура включва събиране на собствени кръвни стволови клетки през вена и съхранението им за кратко време, докато получавате висока доза химиотерапия. След това стволовите клетки се присъединяват към тялото през вена. Това лечение е най-подходящо за хора, чието заболяване не е в напреднал стадий и чието сърце е до голяма степен незасегнато.
  • Диализа. Ако амилоидозата е увредила бъбреците ви, може да се наложи да започнете диализа. Тази процедура използва машина за редовно филтриране на отпадъци, соли и течности от кръвта ви.
  • Трансплантация на органи. Вашият лекар може да предложи операция за заместване на сърцето или бъбреците, ако амилоидните отлагания са сериозно увредили тези органи. Някои видове амилоид се образуват в черния дроб, така че чернодробната трансплантация може да спре това производство.

Подготовка преди уговорката

Може да бъдете насочени към лекар, специалист по кръвни заболявания (хематолог).

Какво можеш да направиш

  • Запишете симптомите, които имате, дори тези, които изглеждат несвързани с причината за назначаването.
  • Направете списък на всичките си лекарства, витамини или добавки.
  • Запишете ключовата си медицинска информация, включително други условия.
  • Запишете си най-важната лична информация, включително всички скорошни промени или стресови ситуации в живота ви.
  • Пишете въпроси да попитате лекаря.
  • Помолете приятел или член на семейството да се присъедини към вас за да ви помогне да запомните какво казва лекарят.

Въпроси, които да зададете на Вашия лекар

  • Каква е най-вероятната причина за симптомите ми?
  • Какъв тип амилоидоза имам?
  • Какви органи са засегнати?
  • На какъв етап е моето заболяване?
  • Какви тестове трябва да направя?
  • От какви лечения имам нужда?
  • Имам ли риск от дългосрочни усложнения?
  • Какви нежелани реакции обикновено причинява лечението?
  • Трябва ли да спазвам някакви ограничения в диетата или в моите дейности?
  • Имам и други здравословни проблеми. Как мога да ги контролирам по най-добрия начин?

В допълнение към въпросите, които сте подготвили за лекаря, не се колебайте да зададете и други въпроси по време на срещата.

Какво да очаквате от лекаря

Вашият лекар вероятно ще ви зададе няколко въпроса. Подготвеността да им отговорите може да ви спести време за разговори за най-важните точки. Те могат да ви попитат следното:

  • Кога започнахте да имате симптоми? Колко сериозни са те? Дали са непрекъснати или случайни?
  • Изглежда, че нещо влошава или подобрява симптомите?
  • Как е апетитът ви? Наскоро сте отслабнали неволно?
  • Подуха ли ви краката?
  • Изпитвали ли сте задух?
  • Можете ли да работите и да изпълнявате нормални ежедневни задачи? Чувствате ли се уморени често?
  • Забелязали ли сте, че лесно натъртвате?
  • Някой от вашето семейство е бил диагностициран с амилоидоза?

Последна актуализация на 14 март 2020 г.