| В В | В |
Услуги по заявка
Вестник
- SciELO Analytics
- Google Scholar H5M5 ()
Член
- Испански (pdf)
- Статия в xml формат
- Препратки към статии
Как да цитирам тази статия - SciELO Analytics
- Автоматичен превод
- Изпратете тази статия по имейл
Индикатори
- Цитирано от SciELO
- Статистика за достъп
Свързани връзки
- Подобни в SciELO
Compartir
Коста Рика Правна медицина
Онлайн версия В ISSN 2215-5287 Печат Версия В ISSN 1409-0015
Med. Leg. Коста Рика т.29 В n.2 В Ередия Септември В 2012
Презентация казус и библиографски преглед
Аненцефалия и цепнатина на устната - небцето
МарГа дел Мар Гарса Згедига, МарГа Лора Мондж Падила, Грейвин Пикадо Мондж, Кейлин Поррас Калво, Гереми Роджгес Вилалобос, Юлиан Рохас Мора *
Тази работа описва наличието на дефект на нервната тръба, известен като цепнатина на аненцефалията на устната и небцето в случай на дисекция на плода в Медицинския факултет на Университета в Коста Рика. По същия начин субектът и неговото клинично значение от ембриологична, молекулярна и превантивна гледна точка се преглеждат и се предлагат данни за честотата на споменатия случай в Коста Рика.
Аненцефалия, цепнатина на устната и небцето
Тази работа описва наличието на дефект на нервната тръба, известен като аненцефалия, свързан с цепнатина на небцето и цепнатина на устната в една касесна дисекция на плода в Медицинското училище, Университет на Коста Рика .
Той също така прави преглед на проблема и неговото клинично значение от ембриологични, молекулярни, превантивни и данни за честотата в Коста Рика .
Аненцефалия, цепнатина на небцето, цепнатина на устната
Видът на дефекта на нервната тръба, който се развива, неговата тежест, ефектът му върху развитието на плода и потенциалът му за бъдещи усложнения ще зависят от това къде е отворът и какви тъкани са засегнати. (3)
От тези три групи малформациите са най-чести и обикновено се считат за морфологични дефекти в област или орган на тялото, където процесът на развитие по своята същност е бил необичаен. (две)
През четвъртата седмица на вътрематочното развитие започва неврулация, която е процесът, чрез който нервната плочка образува нервната тръба. (4) Това започва, когато страничната ектодерма се диференцира в невроектодерма, за да образува нервната плоча и да затвори тръбата. След това по краищата на нервната плоча се образуват нервни гънки, които се простират каудално и рострално към плочата и впоследствие се издигат. След това краищата му се приближават до гръбната средна линия и предпазител, образувайки нервната тръба. Това затваряне се случва каудално и рострално, оставяйки 2 невропори отворени в краищата, които се затварят между 24 и 27,5 дни
Гръбният край на хрущяла на втората дъга образува стъпалата на средното ухо и шиловидния израстък на темпоралната кост. Вентралният му край е закостенял, за да образува по-малкия рог и горната част на тялото на хиоидната кост.
Проучване през 2010 г., чрез ретроспективен анализ, показа общо 123 пациенти с краниофациални аномалии, включително синдромни и несиндромни краниосиностози, краниофациални и енфалоцелни цепнатини и един случай на анофталмия. В случаите на черепно-лицеви цепнатини при 60% от тях е установено съпътстващо наличие на вътречерепни малформации, а само при 30% допълнителни екстракраниални малформации. Това потвърждава корелацията на развитието и затварянето на нервната тръба през първите седмици от развитието, с адекватното развитие на структурите, свързани с бъдещето, като висцерокрания и следователно небцето. (две)
Различни проучвания съобщават за важността на фолиевата киселина за намаляване на честотата на NTD, демонстрирайки връзка между повишените нива на хомоцистеин при майката и увеличаването на риска от NTD. (1)
Превенцията му е фокусирана върху обогатяване и/или добавки с фолиева киселина при жени в репродуктивна възраст, и по-специално преди бременността и от първия месец на бременността. (петнадесет)
Орофациални цепнатини: Цепнатина на устното небце
Разцепването на устната и небцето обаче е сложна и триизмерна малформация.
Метаболизъм на фолат, хомоцистеин и метионин
Едно от основните производни на фолат е N5-метилтетрахидрофолат (5-MTHF), произведен от N5, N10 етилентетрахидрофолат (5.10 MTHF), от метилентетрахидрофолат (MTHFR). 5-MTHF работи съвместно с метилкобаламин (витамин В12), при превръщането на хомоцистеин в метионин, като по този начин осигурява метилови групи за множество други биохимични реакции в тялото.
По време на синтеза и възстановяването на ДНК, ако имам недостиг на фолиева киселина, митозата намалява в критичните моменти на гаструлация и нерлация. Фолиевата киселина и кобаламинът (витамин В12) действат като междинни продукти при метилирането на хомоцистеин и при намаляването на dUMP до dTMP, съответно предшественици на урацил и тимин. Промените по този начин генерират липсата на тимин, един от основните нуклеотиди в ДНК, при липса на който не е възможно да се продължи с синтеза на ДНК, той увеличава концентрацията на РНК и синтеза на протеини, така че не може да бъде пълна митоза. (5)
Добавка на фолиева киселина
Статистически данни за националната честота
Във връзка с това международната литература се позовава на множество случаи, при които възниква противоречие в лицето на правни спорове, развити между двете позиции, тези, които защитават правото на майката да избере аборт като вариант, и от друга страна, тези, които защитават живот на нероденото, въпреки диагностицирането на заболявания или наранявания, несъвместими с живота.
Честотата на аненцефалията при бременности е много по-трудна за определяне, отколкото при живородените, тъй като NTDs могат да бъдат открити чрез ултразвук или амниоцентеза, поради което някои бременни жени предпочитат аборт, законно или незаконно.
Повечето плодове с аненцефалия се раждат живи, но са в безсъзнание или нежизнеспособни и скоро умират. Някои се раждат с елементарен продълговати мозък, който позволява рефлекторни действия като дишане и от време на време реагира на стимули като звук или допир; това обаче не им е достатъчно, за да живеят с продължителност часове и в няколко случая дни. (32)
1. Басук, А. и З. Кибар. (2009). Генетична основа на дефекти на нервната тръба. Semin Pediatr Neurol, 16, 101-110. [Връзки]
2. Tunobilek, G., Alanay, Y., Uzun, H., et al. (2010, септември). Вътречерепни и екстракраниални малформации при пациенти с черепно-лицеви аномалии. Journal of Craniofacial Surgery, 21, 5. [Връзки]
3. Carey, R., Dufour, Kafka, M., Kurec, A., Mark Lu, C., et al. (2011). Дефекти на нервната тръба. Лабораторен тест онлайн, Американска асоциация за клинична химия. Последен преглед на 16 май 2011 г. Онлайн достъп: http://labtestsonline.org/. [Връзки]
5. SuGrezrez, F., Ordі ± ez, A. и I. ZaranteI. (2010). Дефекти на нервната тръба и фолиева киселина: патогенеза, метаболизъм и ембриологично развитие. Преглед на литературата. Колумбийски вестник по акушерство и гинекология, 61 (1), 49-60. [Връзки]
6. Williams, H. (2008) Обединяваща хипотеза за хидроцефалия, малформация на Chiari, сиронгомиелия, аненцефалия и спина бифида. Изследване на цереброспиналната течност. 5, 7. [Връзки]
7. Sorolla, J. P. (2010). Черепно-лицеви аномалии. Rev Med Clin Condes. 21 (1), 5 ? 15. [Връзки]
9. Мюлер, Д. и В. Каланан. (2007). Вродени малформации на устната кухина. Отоларингологични клиники Северна Америка. 40, 141 ? 160. [Връзки]
10. Mossey, P., Litte, J., Munger, R., Dixon, M. и W. Shaw. (2009). Цепнати устни и небце. Лансет, 374, 1773-1785. [Връзки]
11. Панета, Н., Гупта, Д., Слейтър, Б., Куан, М., Лиу, К. и М. Лонгакер. (2008). Тъканно инженерство в цепнатина на небцето и други вродени малформации. Педиатрични изследвания. 63, 545-551. [Връзки]
12. Juriloff, D. M., Harris, M. J., McMahon, A. P., Carroll, T. J. и A. C. Lidral. (2006). Wnt9b е мутиралият ген, участващ в многофакторна несиндромна цепнатина на устната със или без цепнатина на небцето при A/WySnmice, както е потвърдено от тест за генетично допълване. Вродени дефекти Res A Clin Mol Teratol, 76, 574 ? 579. [Връзки]
13. Zhang, Z. Chang, H. Li, Y. Zhang, T. Zou, J. Zheng, X. и J. Wu. (2010). МикроРНК: Потенциални регулатори, участващи в човешката аненцефалия. Международното списание по биохимия и клетъчна биология. 42, 376-374. [Връзки]
14. Beaudin, A. и P. Stover. (2007). Фолатът медиира един въглероден метаболизъм и дефекти на нервната тръба: Балансиране на геномния синтез и генната експресия. Вродени дефекти Res C ембрион днес. 81, 183-203. [Връзки]
15. Тика, В., Бегим, М., Тика, И., Захер, М. и Е. Бегим. (2009). Аненцефалия: клопки в резултата от бременността и значение на пренаталния преглед. Румънски вестник по морфология и ембриология, 50 (2), 295 ? 297. [Връзки]
16. Kinsman, S. L. и M. V. Johnston. (2007). Вродени аномалии на централната нервна система. В: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Учебник по педиатрия на Нелсън. 18-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Saunders Elsevier; глава 592. [Връзки]
17. Bhaskar, L., Murthy, J. и G. Babu. (2011). Полиморфизми в гени, участващи в метаболизма на фолатите и орофациалните цепнатини. J Arch Oral Bio. 56, 723-737. [Връзки]
18. Кембъл, Костело и Руиз. (2010). Хирургия на цепнатина на устните и небцето: Актуализация на клиничните резултати за първичен ремонт. Орално лицево-челюстна хирургия Clin N Am, 22, 43 ? 58. [Връзки]
19. Кастен и сътр. (2008). Екипна грижа за пациента с цепнатина на устните и небцето. Curr Probl Pediatr Adolesc Health Care, 38, 138-158. [Връзки]
20 Blom, J & Y. Smulders. (2011). Преглед на метаболизма на хомоцистеин и фолиева киселина. Със специални препратки към сърдечно-съдови заболявания и дефекти на нервната тръба. J Inherit Metab Dis. 34, 75 ? 81. [Връзки]
21. Toriello, H. (2011). Декларация за политика относно дефекти на фолиева киселина и нервна тръба. Генетика В медицината. 13, 6. [Връзки]
22. Pacheco, S., Braga, C., Impieri de Souza, A. & J. Figueiroa. (2009). Ефекти на обогатяването с фолиева киселина върху разпространението на дефекти на нервната тръба. Rev SaГєde PÃblica, 43 (4). [Връзки]
23. Yazdy, M. M., Honein, M. A. и J. Xing. (2007). Намаляване на орофациалните цепнатини след укрепване на фолиевата киселина на САЩ снабдяване със зърно. Вродени дефекти Res A Clin Mol Teratol, 79, 16 ? 23. [Връзки]
24. López, J. S., Castilla, E. E. и I. M. Orioli.INAGEMP. (2010). Укрепване на брашно с фолиева киселина: въздействие върху честотите на 52 вродени аномалии в три южноамерикански страни. Am J Med Genet A., 52A, 2444 ? 58. [Връзки]
25. Ahrens, K., Yazdy, M., Mitchell, A. и M. Werler. (2011). Прием на фолиева киселина и Spina Bifida в ерата на диетичното обогатяване с фолиева киселина. Епидемиология, 22, 5. [Връзки]
26. Калво, Е. и А. Биглиери. (2008). Влияние на обогатяването с фолиева киселина върху хранителния статус при жените и разпространението на дефекти на нервната тръба. Arch Argent Pediatr, 106 (6), 492-498. [Връзки]
28. C. R., Министерство на здравеопазването. (1999). Национален здравен план за превенция на дефицит на микроелементи 1999-2002. Костарикански институт за изследвания и преподаване в областта на храненето и здравето. Фонд за социално осигуряване в Коста Рика - Министерство на народното образование. [Връзки]
32. Cook, R., Erdman, J., Hevia, M. и B. Dickens. (2008). Етични и правни проблеми в репродуктивното здраве: Пренатално управление на аненцефалията. Международен вестник по гинекология и акушерство. 102, 304-308. [Връзки]
* Студенти по медицина, Университет на Коста Рика
В Цялото съдържание на това списание, с изключение на случаите, когато е отбелязано друго, е лицензирано под лиценз Creative Commons Attribution