| В В | В |
Моят SciELO
Персонализирани услуги
Списание
- SciELO Analytics
- Google Scholar H5M5 ()
Член
- Испански (pdf)
- Статия в XML
- Препратки към статии
Как да цитирам тази статия - SciELO Analytics
- Автоматичен превод
- Изпратете статия по имейл
Индикатори
- Цитирано от SciELO
- Достъп
Свързани връзки
- Цитирано от Google
- Подобно в SciELO
- Подобно в Google
Дял
Болнично хранене
версия В он-лайн В ISSN 1699-5198 версия В отпечатана В ISSN 0212-1611
Nutr. Hosp.В vol.35В no.4В МадридВ Юли/АвгустВ 2018 В EpubВ 18-Ноември-2019
http://dx.doi.org/10.20960/nh.1921В
Дефицит на глицерол киназа при възрастен пациент: резистентност към хипертриглицеридемия към диета и фармакологично лечение
2 Служба за ендокринология и хранене. Университетска болница Ramón y Cajal. Мадрид.
3 Служба за вътрешни болести. Университетска болница Ramón y Cajal. Мадрид.
Ключови думи: В Хипертриглицеридемия; Хиперглицеролемия; Лечение
представяме 85-годишен пациент с полидипсия, полиурия и тежка хипертриглицеридемия от 27 години еволюция, без панкреатит, устойчив на диетични и фармакологични лечения. Той е диагностициран с хиперглицеролемия поради дефицит на глицерол киназа (GKD) въз основа на: прозрачен нелипемичен серум, с увеличение на глицерол в плазмата и урината, без увеличаване на глицерол 3 фосфат и делеция, която не е описана по-рано, в гена на глицерол киназа.
правилното диетично лечение с често хранене и богато на сложни въглехидрати, без лекарства, подобри симптоматиката.
Ключови думи: В Хипертриглицеридемия; Хиперглицеролемия; Лечение
Идентифицирането на пациенти с глицеролемия (псевдохипертриглицеридемия) предотвратява надценяването на сърдечно-съдовия риск и излагането на ненужни агенти, които променят липидите, както и спазването на правилната диета и информиране на пациентите за важността на споменатата промяна предвид възрастта и развитието на заболяването в няколко публикувани случая на възрастни 7, 8 .
1. Jessen R, Dass C, Eckfeldt J. Наистина ли ензимните анализи на серумни триглицериди се нуждаят от затваряне за свободен глицерол? Clin Chem 1990; 36: 1372-5. [В Връзки]
2. Fabiani Romero F, BermÃdez de la Vega JA, GonzÃlez Martin C, Gentil GonzÃlez J, Oribe A, Cruz C. Хиперглицеролемия, псевдо хипертриглицеридемия: около 6-годишно момче. Педиат 2009; 71: 68-71. [В Връзки]
4. Hellerud C, Wramner N, Erikson A, Johansson A, Samuelson G, Lindstedt S. Дефицит на глицерол киназа: проследяване през 20 години, генетика, биохимия и прогноза. Acta Pediatr 2004; 93: 911-21. [В Връзки]
5. Montoya-Williams D, Mowitz M. Холестаза и отлагане на чернодробно желязо при бебе със сложен дефицит на глицерол киназа. Педиатрия 2017; 140 (1) e20161479. DOI: 10.1542/peds.2016-14: 2016-1479. [В Връзки]
6. Sjarif DR, Ploos van Amstel JK, Duran M, Beemer FA, Poll-The BT. Изолирани и съседни генни нарушения на глицерол киназата: преглед. J Inherit Metab Dis 2000; 23: 529-47. [В Връзки]
7. Wibmer T, Otto J, Parhofer KG, Otto C. Новата мутация (Gly280Ala) в ATP свързващия домен на глицерол киназата причинява тежка хиперглицеролемия. Exp Clin Endocrinol Diabetes 2005; 113: 396-403. [В Връзки]
8. Backes J, Dayspring T, Hoefner D, Moriarty P. Хипертриглицеридемия, неповлияваща се от множество лечения. BMJ Case Rep 2015. pii: bcr2015210788. DOI: 10.1136/bcr-2015-210788 [В линкове]
9. Walker A, Muscatelli F, Stafford A, Chelly J, Dahl N, Blomquist HK, et al. Мутации и фенотип при изолиран дефицит на глицерол киназа. Am J Hum Genet 1996; 58: 1205-11. [В Връзки]
10. Wikiera B, Jakubiak A, Zimowski J, Noczynsk A, Smigie R. Комплексен дефицит на глицерол киназа - X-свързан съседен генен синдром, включващ вродена хипоплазия на надбъбречната жлеза, дефицит на глицерол киназа, мускулна дистрофия на Дюшен и интелектуална недостатъчност (IL1RAPL генно заличаване). Pediatr Endocrinol Diabetes Metab 2012; 18: 153-7. [В Връзки]
Получено: 18 март 2018 г .; Одобрен: 29 април 2018 г.
В Това е статия, публикувана в отворен достъп под лиценз Creative Commons