дистония

Невромускулните заболявания засягат над 60 000 души в Испания.

„Въпреки че има около 200 нервно-мускулни заболявания, наречени така, защото засягат различни структури на двигателната единица (мускули, нерви или нервно-мускулни връзки), всички те се характеризират с предизвикване на мускулна слабост, атрофия, умора или промени в чувствителността. И въпреки факта, че техният произход, възрастта на поява, техният еволюционен ход или степента на увреждане, което генерират, са различни във всеки отделен случай, обикновено говорим за хронични и прогресиращи заболявания, които в по-голямата част от случаите компрометират функционалността и автономия на пациента и в някои случаи те съкращават продължителността на живота си ", обяснява д-р. Нурия Мюелас, Координатор на Изследователската група по нервно-мускулни болести на Испанско общество по неврология (SEN).

Някои нервно-мускулни заболявания, като амиотрофична странична склероза (ALS), на миастения вълни мускулни дистрофии Това са заболявания, които поради по-голямото си разпространение са по-известни от населението. По-голямата част от нервно-мускулните заболявания обаче са редки болести, с това какво означава по отношение на ограничените изследователски ресурси и закъсненията в диагностиката. Приблизително 20% от случаите на редки заболявания, които се диагностицират всяка година в Испания, включват някакъв вид нервно-мускулни състояния.

По-голямата част от нервно-мускулните заболявания имат някакъв генетичен компонент, много от тях са наследствени, а някои започват в детството. Във всеки случай това са заболявания, които могат да се появят на всеки етап от жизнения цикъл, които обикновено нямат специфично лечение, което позволява тяхното излекуване и което също диагностиката му обикновено не е лесен процес, поради вариабилността на причините за него и факта, че някои от гените, участващи в много от тях, все още са неизвестни. В момента се изчислява, че в Испания пациентите с някакво нервно-мускулно заболяване отнемат средно 3 години, за да получат окончателна диагноза.

„Това обаче не означава, че те не могат да бъдат лекувани. През последните десетилетия беше възможно да се подобри времето за диагностициране, бяха разработени основни стратегии за рехабилитация, за да се поддържа функционалният капацитет на засегнатите хора възможно най-дълго и беше постигнат голям напредък в управлението на свързаните с тях усложнения, които водят до това., като респираторни заболявания, които са основната причина за смърт на пациенти, които страдат от тях ", казва д-р. Нурия Мюелас.

„Все пак е необходимо да се напредне в подобряването на ранната диагностика и да се благоприятства управлението на тези пациенти от мултидисциплинарни екипи, за да се постигне по-нататъшен напредък в облекчаване и подобряване на симптомите, намаляване и предотвратяване на усложнения, за да се подобри качеството и продължителността на живота на нашите пациенти . пациенти ”, настоява лекарят.

За да постигне тази цел, Испанско общество по неврология (SEN) счита, че е от съществено значение да се напредне в прилагането на единиците за нервно-мускулни заболявания или поне да има невролог, който е експерт по нервно-мускулни заболявания във всички болници с неврологична служба. И въпреки факта, че SEN изчислява, че нервно-мускулните заболявания представляват 6% от причините за консултация в неврологична служба и 5% от неврологичните спешни случаи, в момента в Испания има само седем референтни центъра за грижи за редки нервно-мускулни заболявания, четири в Каталуния, една в Мадрид, една във Валенсия и една в Андалусия.

До 40% от пациентите с дистония са диагностицирани неправилно

Около 20 000 души в Испания страдат от това разстройство на движението. Фокалната дистония - тази, която засяга само една област на тялото - е най-често срещана: тя представлява 76% от случаите.

Дистонията е третото най-често срещано разстройство на движението след есенциален тремор и болест на Паркинсон, и се характеризира с факта, че пациентите изпитват мускулни контракции - продължителни или периодични и понякога болезнени - които причиняват необичайни и повтарящи се движения или пози.

Според данни от Испанско общество по неврология (SEN) около 20 000 души в Испания страдат от това разстройство, от което приблизително 50% биха го преживели в изолирана форма, обикновено поради генетични причини, при които дистонията се среща като единствен или преобладаващ симптом.

В момента са описани около 20 форми на изолирана дистония. Останалите 50% от случаите биха съответствали на вторични форми, при които дистонията е проява на друго заболяване, обикновено като следствие от мозъчни наранявания, невродегенеративни патологии или причинени от лекарства или токсини.

Фокалната дистония - тази, която засяга само една област на тялото - е най-често срещана: тя представлява 76% от случаите. За разлика от това, случаите на пациенти с генерализирана дистония - когато дистонията се проявява в цялото тяло - представляват само 1,3% от дистониите, въпреки че обикновено се среща при пациенти, които започват заболяването в детска възраст.

„Въпреки че различните форми на изолирана дистония могат да се появят на всяка възраст, поради все още неизвестни причини, значителен процент от диагнозите се поставят, когато пациентите са на възраст около 9 или 45 години“, казва д-р. Пабло Мир, Координатор на изследователската група за двигателни разстройства със СОП. „От друга страна, фокалните дистонии са забележително чести в някои професионални групи: някои изследвания показват това засяга 10% от музикантите или до 35% от голфърите".

Във всеки случай, докато при децата заболяването обикновено започва да се проявява в трудности при ходене или в ненормални пози на стъпалото по време на ходене, в случаите на поява в зряла възраст, шията, лицето или ръката, обикновено са областите на тялото, където най-често започва.

От друга страна, дистонията е едно от най-слабо диагностицираните нарушения на движението и при което най-често се правят диагностични грешки. Изчислено е, че до 40% от пациентите с дистония (в началото) са неправилно диагностицирани, в много случаи, тъй като техните симптоми се дължат на психологически или емоционални причини.

В момента това заболяване не може да бъде излекувано, но има лечения за много от симптомите му, макар и с различна степен на ефективност в зависимост от пациента. Сред тези лечения трябва да се подчертае ботулиновият токсин, който е много полезен при повечето фокални дистонии, поради неговата ефикасност. А за генерализирани дистонии или фокални дистонии, които не се повлияват добре от лечението, дълбока мозъчна стимулация е един от най-важните постижения, настъпили през последните години за лечението на това заболяване и които могат да подобрят симптомите до 80%.