• причини

Причини за таласемия, последици и препоръчителна диета

Таласемията, известна като Средиземноморска или Кули анемия, е заболяване, при което кръвта не произвежда достатъчно хемоглобин. В рамките на Таласемия има няколко подтипа и лечения. Той е географски разположен сред заселниците от Италия, Гърция, Африка, Азия и Близкия изток.

The Испанска асоциация за борба срещу хемоглобинопатиите и Таласемии определя това състояние като: „наследствено заболяване, което засяга производството на нормален хемоглобин (вид протеин в червените кръвни клетки, който пренася кислород до телесните тъкани). Дефицитът на определени хемоглобинови вериги (алфа, бета ...) причинява ранното разрушаване на червените кръвни клетки, преди да достигне пълно узряване, това води до състояние на анемия ”. (1)

Тежестта на това заболяване определя вида на таласемия, който страда човек: Thalassemia major (Анемия на Cooley) много тежка анемия, която се нуждае от точно и непрекъснато лечение, и Thalassemia minor, който засяга онзи, който носи променения ген, причиняващ болестта и не се нуждаят от лечение.

Има още по-подробна класификация:

  • α черта на таласемия (носител)
  • α тежка таласемия (хемоглобин Н)
  • α таласемия майор (болест на Барт).
  • β + малка таласемия (малка)
  • Хемоглобинова Н болест
  • βº Thalassemia Major (Major) или анемия на Cooley (2)

Таласемията може да се предава от мъже и жени, тя следва автозомно-рецесивен модел на наследяване, тоест трябва да присъстват две копия на анормален ген, за да се развие болестта или характеристиката.

Като цяло засегнатите гени са: HBA1 и HBA2, които са свързани с производството на алфа глобин и HBB гена (бета глобин)

Според д-р Aurora Feliú Torres, научен сътрудник на Аржентинска фондация "Таласемия" (FUNDATAL), От съществено значение е да се извърши ранна диагностика на носителя на болестта, това ще позволи да се планират бременности и да се внимава за вероятността едно или повече потомци да развият таласемия. (3)

Автозомно-рецесивен ген

Начин на наследяване между два носителя на автозомно-рецесивен и моногенен ген

Таласемията, както всяко друго заболяване, има различни симптоми. Сред най-често срещаните са:

  • Умора и слабост.
  • Неуспех в растежа
  • Бледа или жълтеникава кожа (жълтеница)
  • Костни деформации в лицето
  • Затруднено дишане
  • Подуване на стомаха
  • Урина с тъмен цвят
  • Мъртво раждане (смърт на нероденото бебе по време на раждане или в по-късните етапи на бременността)
  • Претоварване с желязо
  • Инфекции
  • Разширени далак и сърдечни проблеми

Основните причини са:

  • Когато ген или гени, свързани с алфа глобиновия протеин липсват или се променят (мутират)
  • Когато подобни генетични дефекти засягат производството на бета глобинов протеин (4)

Лечения и препоръчителна диета

  • Преливане на кръв: броят им зависи от вида и тежестта на заболяването
  • Добавки с фолиева киселина
  • Хелатотерапия за отстраняване на излишното желязо (Дефероксамин)
  • Трансплантация на стволови клетки
  • Генна терапия (е във фази на клинично изпитване)
  • Винаги търсете съвет от генетик
  • Развийте стил на здравословно хранене

Специалистите потвърждават, че адекватната диета може да помогне за облекчаване на усложненията, свързани с това заболяване, и препоръчват приема на:

  • Постни меса
  • Зърнени култури (царевица, овес, ориз или пшенични трици)
  • Храни, богати на калций (млечни продукти, бадеми, карфиол и спанак)
  • Консумирайте растителен протеин (неговото желязо е по-малко усвоимо)
  • Пийте настойки от черен чай (той има антиоксиданти)

Като цяло трябва да се храните на диета, богата на плодове и зеленчуци и с ниско съдържание на мазнини. Избягвайте: червено месо, черен дроб, миди, сардини

Тъй като таласемията е наследствено заболяване, информирайте Вашия лекар, ако знаете за член на семейството, който страда или е страдал от това заболяване, поискайте генетична консултация и уведомете Вашия специалист, ако решите да промените начина си на живот или диета. Ранната диагностика и правилното лечение на таласемия ще повишат качеството и продължителността на живота ви.

Червени кръвни клетки (хемоглобин)

Цифрова библиография

Консултирани други източници

Цифрови изображения

  • Препоръчана снимка: Плазма, кръв. CC0 Public Domain. Безплатно за търговски цели. Не е необходимо разпознаване.
  • Автозомно-рецесивен ген: Собствена работа в Inkscape. Потребител: LordT модификация от оригинала на en: Потребител: Cburnett. www.wikipedia.org
  • Кръвна плазма: CC0 Public Domain. Безплатно за търговски цели. Не е необходимо разпознаване.
  • Червени кръвни клетки (хемоглобин): CC0 Public Domain. Безплатно за търговски цели. Не е необходимо разпознаване.

Тази статия е с информативна, а не медицинска цел, ако имате някакви въпроси или симптоми, консултирайте се със здравен специалист.