Описание
Засяга мускулите доброволци участва в дейности като пълзене, ходене, контрол на врата и акта на преглъщане, до най-близките до багажника мускули.
Има много видове:
Детска гръбначно-мускулна атрофия
- Тип I: тежък, наричан още синдром на Вердниг-Хофман.
- Тип II: междинен.
- Тип III: лек или синдром на Kugelberg-Welander.
Тези категории са малко произволни- Някои деца, които започват с болестта в много малка възраст, може да се подобрят повече от очакваното
Други видове спинална мускулна атрофия
- Ювенилна спинална мускулна атрофия или болест на Кенеди (свързана с Х)
- Спинална мускулна атрофия на възрастен.
Причини
The Спинална мускулна атрофия (SMA, съкращението му на английски) е наследствено автозомно-рецесивно заболяване: и двамата родители трябва да бъдат носители на гена, отговорен за заболяването. Въпреки че и двамата родители са носители, вероятността за предаване на дефектния ген е 25%: всеки четвърти и независим при всяка нова бременност.
На дългото рамо на хромозома 5 (5q13.1) са разположени два гена: ген, определящ заболяването, SMN (Survival Motor Neuron) и ген NAIP (Neuronal Apoptosis Inhibitor protein), който вероятно действа като модификатор на фенотипа (набор на явни свойства на човек).
Изследването на протеините на гена, който причинява атрофия, SMN1 (Survival Motor Neuron) и феталната невронална смърт показва, че SMA е последица от преувеличена апоптоза (клетъчна смърт). Информацията ще се използва за определяне на механизмите, засегнати от отсъствието на гена SMN1, и от там, за разработване на ефективни терапевтични стратегии, за да се избегне смъртта и невроналната дегенерация, характерни за тези пациенти.
Възможно различни дефекти в един и същ ген причиняват различните видове Спинална мускулна атрофия. Поради дефекта в гена се засяга производството на протеин, наречен SMN, необходим за всички клетки, но особено за двигателните неврони; Когато нивата на SMA са твърде ниски, двигателните неврони са първите клетки, които се дегенерират, оставяйки мускулите без необходимата стимулация да бъдат жизнеспособни.
Семейни форми (засяга други членове на семейството) на Спинална мускулна атрофия в по-старите групи те могат да бъдат автозомно-рецесивни, доминиращи (достатъчно е един от родителите да носи дефектния ген) или нова генна мутация. Необходимо е да се определи моделът на наследяване във всеки конкретен случай.
Рецесивно наследяване
- NA превозвач майка
- NA носител
- NN превозвач
- Родител на превозвача AN
- AN превозвач
- Засегнати АА
N: нормален ген/A: анормален ген
Доминиращо наследство
- Засегнат родител AN
- Засегнат АН
- Не е засегнат NN
- Майка незасегната NN
- Засегнат АН
- Не е засегнат NN
N: нормален ген/A: анормален ген
епидемиология
Счита се за втората водеща причина за нервно-мускулни заболявания, с честота 4 засегнати на 100 000 души. Среща се и при двата пола еднакво (детски форми).
Смята се, че има честота от 1/10000 живородени, с носеща честота (те носят едно копие на мутиралия ген, така че не страдат от болестта) между 1/40 до 1/60
В най-сериозната си форма това се случва при едно на всеки 6000 раждания и се смята, че има над 1000 засегнати деца в Испания.
Симптоми
Тип I
- Не може да се вдигне глава.
- Няма напредък във фазите на растеж.
- Трудности при преглъщане и хранене: трудности при сучене, сучене и др.
- Обща слабост, включително дихателни мускули, така че гърдите могат да изглеждат хлътнали (диафрагмално дишане).
- Обилни секрети, затрудняващи дишането.
- Долните крайници приемат типичната поза „жабешки крака“ или „отворена книга“.
- Липса на рефлекторни реакции.
- И т.н.
Тип II
- Те могат да поддържат седнало положение, но трябва да седят със съдействие
- В един момент те могат да устоят.
- Поглъщането и храненето обикновено не е проблем, но може да се даде и да се наложи да се храни през сонда.
- Леко разклащане с разширени пръсти.
- Диафрагмалното дишане може да съществува.
Тип III
- Може да стои и да ходи сам, но може да изпитва затруднения да седи или да се наведе.
- Може да се наблюдава леко треперене на разширените пръсти.
И при трите форми има влошаване с течение на времето по неизвестна причина.
Тип IV или синдром на Кенеди или мускулна атрофия на гръбначния стълб
- Симптомите започват след 35-годишна възраст.
- Коварно начало на бавна прогресия.
- Обикновено не се засягат гълтателните и дихателните мускули.
- Това се случва само при мъже, които могат да имат женски характеристики, като растеж на гърдите.
Диагноза
При всеки от трите типа деца предполагаемата диагноза е фундаментално клинична.
- Тип I: Обикновено се прави преди шест месеца. Възможно е да липсва движение на плода в края на бременността.
- Тип II: Обикновено се прави преди двегодишна възраст.
- Тип III. Обикновено се прави между 18 месеца и юношеството.
Тестове, които трябва да се извършат
Ензими в серума: Извършва се кръвен тест, при който най-изследваният ензим е CPK (креатин фосфокиназа). При тип I може да има нормални нива, но може да е леко повишен.
EMG (електромиография). Това е тест, който измерва електрическата активност на мускула. Малки игли се вкарват в мускулите на пациента (обикновено ръцете и бедрата) и се наблюдава и записва електрически сигнал на устройство. Измерва се реакцията на нерва към електрически стимули и скоростта на двигателната проводимост на нервите.
Мускулна биопсия. Направен е малък разрез за анализ на мускула и проверка за дегенерация. Може да се извършва под местна упойка (важно, тъй като обикновено има слаба дихателна функция).
Интересни центрове за диагностика
Institut de Reserca Oncológica
Адрес: магистрала Casteldefells, км. 2.7
Град: 08907 Хоспиталет
Провинция: Барселона
Телефони: 933357152
ФАКС: 932632251
Болница Ramón y Cajal (генетично звено)
D.: Ctra. Colmenar Viejo Km.9100
Град: 28034 Мадрид
Провинция: Мадрид
Телефони: 913368334, 913368541
ФАКС: 913369016
Университетска болница „Вирген дел Росио“ (отдел „Медицинска генетика и пренатална диагностика“)
Адрес: Manuel Siurot, s/n.
Град: 41013 Севиля
Провинция: Севиля
Телефони: 954248009
ФАКС: 95438811
Университет във Валядолид, Медицински факултет (Катедра по педиатрия. Институт по молекулярна биология и генетика IBGM)
Адрес: C/Ramón y Cajal nº 5
Град: 47005 Валадолид
Провинция: Валенсия
Телефони: 983423189
ФАКС: 983423186
Клиника Вирген дел Консуело (Институт по медицинска и молекулярна генетика IGEM)
Адрес: C/Callosa d'Ensarrià, 12
Град: 46007 Валенсия
Провинция: Валенсия
Телефони: 963177800, 963177821
ФАКС: 963177870
Болница Мигел Сервет
Адрес: Plaza Isabel la Católica 1 и 3
Град: 50009 Сарагоса
Провинция: Сарагоса
Телефони: 976354316
ФАКС: 976351893
Център за генетичен анализ
Адрес: Sta. Teresa, 45-47
Град: 50006 Сарагоса
Провинция: Сарагоса
Телефони: 976556484
ФАКС: 976556720
Прогноза
Той е водещата причина за детска смъртност при деца под две години, но симптомите му на загуба на мускулна маса и изтощение се различават по тежест от един човек на друг по причини, които все още са неизвестни.
Тип I
Актът на хранене и преглъщане е труден, тъй като в дихателните мускули има малко сила, той е уморителен. Поради повишена слабост или чести респираторни инфекции, прогнозата е много лоша.
Тип II
Широк спектър от форми на еволюция са наблюдавани при този тип, което затруднява прогнозирането на бързината на отслабващия напредък. Някои деца се учат да ходят с помощта на патерици или бастун и могат да оцелеят до зряла възраст. Други обаче, поради отслабването на дихателните мускули, страдат от чести респираторни инфекции, които обуславят прогнозата им. Понякога първоначалната слабост може да остане стабилна, да премине през по-лоши периоди и т.н. Въпреки че не всички деца развиват слабост на дихателните мускули, причината за смъртта обикновено е дихателна недостатъчност.
Тип III
Има голяма вариабилност, въпреки че прогнозата е много добра. Тя често може да ходи и може да функционира нормално в продължение на години, преди да се нуждае от помощ. Трябва да се вземат предпазни мерки, тъй като могат да възникнат респираторни инфекции.
Лечение
Понастоящем все още няма специфично лечение за спиране или лечение на някой от видовете Спинална мускулна атрофия, Но физиотерапията и брекетите могат да запазят способността да ходите по-дълго. Също така ортезите или някои хирургични операции могат да помогнат за противодействие на сколиозата (необичайно изкривяване на гръбначния стълб).
Има различни направления на изследване. В допълнение към тестовете върху животински модели, от следващата година предстои стартирането на различни терапевтични проучвания при някои групи пациенти с SMA тип II и III.
Вентилационната недостатъчност и белодробните инфилтрации (пневмония), които често водят до остра дихателна недостатъчност, могат да бъдат предотвратени чрез инструктиране на пациента за това как да се избегне хиповентилация (плитко дишане) и как ефективно да се премахнат секретите у дома.
Тип I
Игри като физическа терапия. Физиотерапевтът трябва да ви даде инструкции за движенията, които трябва да се изпълняват, както и идеална, полезна и удобна система за сядане, която позволява максимална подвижност.
Трябва също да получите инструкции как да изчистите секрета от слуз от дихателните пътища; понякога е необходима смукателна машина. Изпълнение на упражнения, които стимулират дихателната сила.
Упражнения във водата, което позволява движение на ръцете и краката. Внимавайте да не дишате във вода, тъй като тя достига до белите дробове.
Хранене
Загубата на тегло може да бъде основен проблем и понякога трябва да помогнете:
- Назогастрална сонда: през носа се вкарва сонда, която отива директно в стомаха.
- Стомашна сонда: хирургична процедура, при която сонда се вкарва директно в стомаха
Вентилация
Понякога е необходимо да се помогне на детето да диша и това може да се направи по няколко начина:
- Вентилация с отрицателно налягане.
- IPPV (интермитентна вентилация с положително налягане): кислородът се подава през маска, позволяваща максимално вдишване и издишване.
Мундщук IPPV е най-универсалният и предпочитан от пациентите метод за дългосрочна, неинвазивна вентилационна подкрепа.
Чрез използване на неинвазивен IPPV за поддържане на алвеоларна вентилация, асистирана кашлица за изчистване на секретите от дихателните пътища и оксиметрия като проверка, нивото на насищане с кислород може да се поддържа в нормални граници без помощта на допълнителна кислородна или трахеална интубация.
Тип II
Стоенето в изправено положение е важно за развитието на детето, което позволява по-добра дихателна и чревна функция и стимулира мобилността. Идеалът за увеличаване на мобилността и независимостта е инвалидната количка; друга възможност са патериците.
Сколиозата (необичайно изкривяване на гръбначния стълб) е състояние, което се среща при повечето пациенти, което ограничава белодробната функция, така че трябва да се предприемат действия скоро: използване на корсети или дори гръбначен синтез.
Ако детето страда от повтарящи се инфекции на дихателните пътища, научете за машината IPPV (Intermittent Positive Pressure Breathing): тя помага за дихателната функция и за елиминирането на секретите. Използването на спирометър също може да бъде полезно: устройство за измерване на белодробния капацитет: когато обемът е нисък, обикновено показва увеличаване на слузта или настинка, така че мерките могат да се вземат рано.
Диетата е много важна за растежа на детето. Помислете, че наднорменото тегло затруднява мобилността.
Тип IV
Трябва да сте информирани за вашата слабост и вашите ограничения. Заедно с Вашия лекар и физиотерапевт трябва да разработите персонализирана програма. Храненето и диетата са важни фактори за вашето благосъстояние, както и за поддържането на здрави тяло и ум.
Предпазни мерки
Ако знаете, че носите гена за Спинална мускулна атрофия, трябва да потърсите съвет от генетичен съветник, който ще ви помогне да разберете рисковете и възможността друго дете да бъде засегнато. Ще вземете пълна семейна история, включително всички заболявания, смъртни случаи, причина за смъртта, раждания и аборти за всеки член на семейството. С цялата информация ще можете да идентифицирате вероятни хора, които носят дефектен ген.
Понякога е необходимо да се извършат лабораторни изследвания: пренаталните изпити са надеждни, в момента 98%.