Медицински проблеми

Спинална мускулна атрофия

Спиналната мускулна атрофия (или SMA) е наследствено заболяване, при което нервните клетки в долния мозък и гръбначния мозък се разрушават и умират. Когато това се случи, мозъкът спира да изпраща сигнали към мускулите на тялото.

Бебетата с SMA могат да имат проблеми с пълзенето, ходенето и дори дишането, а децата могат да имат проблеми с бягането и овладяването на прости задачи от ежедневието, като например чесане на косата.

Правени са много изследвания за идентифициране на гените, които причиняват SMA, но все още няма лечение за това заболяване. Въпреки ограниченията на SMA, много деца с SMA се научават да водят възможно най-независим живот с помощта на физическа и трудова терапия и като се лекуват за най-обезпокоителните симптоми на това заболяване.

Относно спиналната мускулна атрофия

Обикновено при здрави хора нервните клетки в мозъка, наречени двигателни неврони, изпращат съобщения до мускулите на тялото, за да им кажат кога и как да се движат. Но SMA уврежда тези мозъчни клетки и предотвратява достигането на тези важни послания до мускулите.

Когато на мускула не се каже да се движи, той става неактивен, губи обем и започва да се влошава (състояние, известно като атрофия).

Има четири вида SMA, в зависимост от тежестта на заболяването и възрастта, когато симптомите започват:

1. Тип I, Понякога наричана болест на Вердниг-Хофман, тя започва да засяга бебето от раждането до 6-месечна възраст, като повечето бебета показват признаци на заболяването, когато са на около 3 месеца. Някои от тях развиват болестта преди да се родят. Това е най-сериозната форма на SMA.
2. Тип II, Известен също като хроничен SMA в детска възраст, той започва да засяга бебета между 6 и 18 месечна възраст. Това е умерена до по-тежка форма на SMA.
3. Тип III, Известен също като болест на Kugelberg-Welander или юношеска гръбначно-мускулна атрофия, той започва да засяга дете още на 18-месечна възраст или още в юношеството. Това е най-леката форма на SMA, която засяга детското население.
4. Тип IV или форма на SMA за възрастни. Повечето от хората, засегнати от този вид заболяване, започват да имат симптоми след 35-годишна възраст и тези симптоми се влошават с времето. Тъй като прогресията му е много бавна, много хора с SMA тип IV не знаят, че го имат до години след като симптомите им започнат.

Генетична причина

SMA обикновено се наследява. Това означава, че и двамата родители трябва да имат изменено (мутирало) или отсъстващо копие на гена, участващ в това заболяване, за да може детето им да го развие.

Повечето SMA произхождат от дефицит на специален протеин, наречен SMN (оцеляване на моторните неврони, протеин, който помага за оцеляването на двигателните неврони). Моторните неврони се нуждаят от този протеин, за да функционират. Генът, който носи този протеин, се нарича SMN1. Когато и двамата родители предават на детето си хромозома с мутирал или отсъстващ ген SMN1, тялото им не може да накара този протеин и двигателни неврони да умрат, което води до развитие на SMA.

Ако детето получи мутирал ген SMN1 само от един от родителите си, то ще бъде носител на болестта. Това означава, че детето вероятно няма да има признаци на SMA, но може да го предаде на децата си като възрастен. Ако двама души, които носят гена SMN1, имат дете, детето вероятно има SMA. Да си носител на това заболяване е относително често, тъй като един човек на всеки четиридесет е.

Знаци и симптоми

Как SMA засяга детето зависи от това кога болестта започва да причинява симптоми. Като цяло, колкото по-късно се появят симптомите, толкова по-малко проблеми ще имате като дете. В зависимост от тежестта на заболяването, дългосрочните ефекти могат да бъдат много изтощителни и дори да застрашат живота на засегнатото лице.

Много бебета, родени със SMA, имат тремор на езика (наречен фасцикулация на езика). Това е характерен симптом на SMA и може да позволи ранната му диагностика. Не всички бебета обаче го развиват и другите симптоми, които SMA може да причини, могат да бъдат причинени и от други заболявания. Това затруднява ранната диагностика на SMA.

Когато SMA се развива рано, това може да включва прескачане на някои важни етапи от развитието, като преобръщане, седене без опора и ходене. Симптом на SMA, който може да бъде по-малко забележим, е загубата на мускули, която се появява, когато мускулите не се използват (наречена мускулна атрофия).

Проблемите с SMA продължават да се влошават, когато детето остарява. Прогресивната слабост може да доведе до това детето да започне да пада по-често от останалите или да има затруднения с повдигането или носенето на предмети, които по-рано се носят лесно.

Когато мускулите на гърба, които обикновено поддържат тази част на тялото, са отслабени, децата с SMA развиват деформации в гръбначния стълб, като сколиоза (извиване на гръбначния стълб на една страна) и кифоза (извиване на гръбначния стълб). В предно-задната ос, което обикновено се нарича „гърбица“). С течение на времето SMA продължава да причинява влошаване на тялото, оставяйки някои деца напълно неспособни да ходят, да стоят и дори да се движат.

Понякога SMA засяга мускулите, използвани за дишане. Това усложнение, заедно с липсата на подвижност, излага децата с това заболяване на развитие на сериозни респираторни инфекции, които могат да бъдат трудни за лечение и повтарящи се.

Не всички части на тялото обаче са засегнати от SMA. Дори децата с най-тежките форми на това заболяване продължават да изпитват усещания в областта на лицето, ръцете и краката. Интелигентността остава непокътната и много деца с SMA са склонни да бъдат по-бдителни от останалите и да имат големи способности за социализация и приятелство.

Диагноза

Педиатрите обикновено не изследват дали бебетата имат SMA. Всъщност, освен ако родителите знаят, че носят гена SMN1 или бебето има ясна мускулна слабост или има затруднения с дишането или храненето веднага след раждането, SMA може да не бъде открито при новородено.

Педиатър може да разбере, че детето има SMA само след като пропусне определени етапи в развитието, като например да може да държи главата си или да се изправи самостоятелно. В много случаи прогресивната мускулна слабост и мускулна атрофия на детето, родителска загриженост и многократни посещения при лекар за дихателни проблеми настояват за по-нататъшно проучване на детето и диагностициране на SMA.

Диагнозата обикновено се получава, след като детето се подложи на поредица тестове, които позволяват да се изключат други заболявания, които се проявяват със симптоми, подобни на тези на SMA. Тези тестове обикновено включват:

• тестове за нервна проводимост, като електромиограма (EMG)
• компютърна томография (CT)
• ядрено-магнитен резонанс (ЯМР)
• биопсия на мускулна тъкан

За да потвърди диагнозата SMA, педиатърът обикновено препоръчва кръвен тест, за да установи дали детето няма ген SMN1 или има несъвършени копия от него. Ако отговорът е да, диагнозата SMA се потвърждава. Педиатърът може също така да препоръча на родителите на детето и другите членове на семейството да направят скринингови тестове, за да установят дали те са носители на болестта или я имат, дори ако не са имали симптоми на SMA.

Лечение

За съжаление SMA не може да бъде излекуван. Лечението, което се получава, варира в зависимост от възрастта на детето и тежестта на неговите симптоми. Целта на лечението е да облекчи специфични симптоми, да поддържа (мускулна) функция, да насърчава мобилността на детето възможно най-дълго и да увеличи максимално независимостта и качеството на живот.

Децата с SMA често се нуждаят от постоянна грижа през целия живот от много различни видове медицински специалисти, включително пулмолози, невролози, травматологични и ортопедични хирурзи, гастроентеролози, диетолози, физиотерапевти и професионални терапевти.

Групите за консултиране и подкрепа могат да помогнат на тези деца, техните родители и други членове на семейството да се справят с опустошителните ефекти на SMA и непрекъснатата медицинска помощ, от която се нуждаят. По същия начин родителите може да пожелаят да получат генетично консултиране в център, специализиран в този тип консултиране, особено ако искат да имат повече деца.

Респираторна подкрепа

Децата с SMA често се нуждаят от дихателна подкрепа, когато мускулната слабост започне да засяга дихателните мускули. Съществуват различни видове лечение, които могат да помогнат на детето да диша. По-малко засегнатите деца може да са достатъчни, за да дишат през маска или мундщук. Други трябва да бъдат прикрепени към респиратор (наречен вентилационна система с отрицателно налягане), който помага на белите дробове да се разширят и свият. Въздухът достига белите дробове през тръба, поставена вътре в дихателната тръба на детето (след трахеостомия).

Основен фактор на дихателните грижи е предотвратяването на инфекции, особено пневмония, често срещано заболяване при деца с SMA и което може да бъде животозастрашаващо.

Хранителна подкрепа

SMA може да повлияе на мускулите, използвани за дъвчене, смучене и преглъщане, което може да доведе до деца с SMA, които развиват недохранване или пневмония (ако дишат с храна или течности по време на хранене). Някои деца е по-добре да ядат често, малки хранения през целия ден, отколкото само три големи хранения.

Някои деца с SMA са изложени на риск от развитие на затлъстяване, ако ядат твърде много калории за нивото на активност и не могат да упражняват, за да изгорят ефективно тези калории. Необходимо е периодично да се консултирате с диетолог, за да сте сигурни, че детето е хранено по адекватен начин, че не го претоварва с ненужни калории.

Децата, които не могат да преглъщат или сучат, трябва да се хранят по други начини, за да се гарантира, че се хранят достатъчно. Понякога в стомаха им трябва да се постави сонда, която да им помогне да се хранят. Чрез тази тръба (наречена „гастростомична тръба“) те могат да получат хранително балансирана течна диета.

Функция (мускул) и подвижност

Много деца с SMA се подобряват, като посещават сесии за физическа и трудова терапия, които им помагат да поддържат (мускулна) функция и мобилност и подобряват качеството на живот възможно най-дълго.

По време на физиотерапевтичните сесии децата изпълняват упражнения, които помагат да се предпазят ставите им от нараняване и скованост. Физическата терапия също им помага да поддържат костите си здрави, да поддържат гъвкавост, да насърчават кръвообращението в крайниците и да облекчават болката от мускулна слабост и обездвижване. Правят се и упражнения за тонизиране или укрепване на мускулите, участващи в дишането.

В сесиите по трудова терапия децата практикуват упражнения, които им помагат да изпълняват ежедневни дейности, като ходене, обличане, ресане на косата и миене на зъбите възможно най-независимо. В някои случаи има инструменти и/или устройства, които улесняват определени задачи, като например:

• шини за крака, опори, бастуни и проходилки, които осигуряват стабилност и подобряват подвижността
• електрически инвалидни колички с персонализирани контроли
• специализирани седалки, които да се използват в училище
• устройства за използване на компютри и телефони и за управление на други електронни домакински уреди, като телевизори и лампи
• устройства, които улесняват образователни дейности, като писане и рисуване

Целта на физическата и трудова терапия е да помогне на децата със СМА (и техните родители) да намерят начини да водят живот, който е възможно най-нормален въпреки ограниченията на заболяването.

Гръбначни деформации

Децата и юношите, които развиват гръбначни изкривявания, трябва да носят шини, скоби или корсети, за да изправят гърба си. Понякога се извършва хирургична процедура (наречена „гръбначно сливане“) за коригиране на тези деформации при деца, чиято дихателна система толерира седация с помощта на анестезия.

Прогноза

Учените, изследващи SMA, направиха пробив през последните години, идентифицирайки гена и протеина, свързани с това заболяване.

Текущите изследвания са фокусирани върху намирането на лекарства и други лечения, които поддържат двигателните неврони да работят възможно най-дълго, подобряват мускулния тонус и функция и дори модифицират функцията на гена, участващ в заболяването. Много учени гледат на настоящите изследвания с голяма надежда, че те могат да подобрят лечението на SMA в бъдеще.

Прегледано от: Elana Pearl Ben-Joseph, MD
Дата на ревизия: юли 2012 г.

Забележка: Цялата информация за KidsHealth е само за образователни цели. За конкретни медицински съвети, диагнози и лечение се консултирайте с Вашия лекар.

• Спинална мускулна атрофия Национален институт по неврологични разстройства и инсулт (NINDS)
• Discapnet Спинална мускулна атрофия
• 10 храни за натрупване на мускулна маса - Health Web
• Артрит на гръбначния стълб Имам ли гръбначен артрит
• 10 неща, които трябва да ядете, ако искате да качите мускулна маса