Дистониите са двигателни нарушения, при които някои мускулни групи претърпяват продължителни или периодични контракции, генериращи усукване, повтарящи се движения или необичайни пози. Тези движения имат характерен модел и могат да причинят треперене при пациенти, които страдат от тях.

често

Те са признати от началото на 20 век и до края на 20 век е определена тяхната генетична природа. Има няколко гена, идентифицирани при генерирането на различни дистонични синдроми и наскоро беше определен консенсус по отношение на класификацията и подхода, тъй като те представляват голяма вариабилност в симптомите и проявите.

Въпреки че е ясно видим клиничен синдром и до известна степен лесно се разпознава от обучения клиницист, диагнозата обикновено се забавя до 7 години, тъй като често погрешно се определя като психогенен по произход („Тикове“ или „нерви“) или, в случай на блефароспазъм, като „очна алергия“ поради постоянното мигане, което генерира.

Ние знаем това има много видове дистонии и че разпространението му е 10 на 100 000 жители. Може да се идентифицира дистония, предизвикана от мускулна активация, влошена от емоционални стресови ситуации или свързана със специфична задача, като писане или свирене на инструмент. Съществува добре дефинирана клинична методология за диагностичния подход на тези нарушения, въпреки че понякога е необходимо да се направят образни (рентгенови), неврофизиологични или генетични профилни проучвания, за да се определи причината.

Стратегиите за медикаментозно лечение са насочени към три невротрансмитерни системи в основните ганглиозни вериги: допамин, ацетилхолин и гама-амино маслена киселина (GABA), така че лечението често се започва с "тест на леводопа" при доближаване до пациенти с дистония, както и други лекарства, при ниски дози и наблюдение на отговора през следващите 2 до 4 седмици. За съжаление, пероралното лечение може да бъде свързано с лоша поносимост към неблагоприятни ефекти, тъй като в много случаи дозата, необходима за наблюдение на отговора, е висока и като цяло клиничният отговор е силно променлив и незадоволителен. Всъщност няколко автори смятат, че ефективността на оралната терапия е доста анекдотична и без солидни доказателства.

От друга страна, Терапията с ботулинов невротоксин е много ефективна при фокални или регионални дистонии, с отлична степен на отговор, когато се прилага от обучени специалисти при диагностицирането на дистонии, тъй като се прилагат подходящи дози и в правилните мускули, които генерират дистония. Поради това може да се счита за най-добрият вариант при цервикална дистония (тортиколис, например), блефароспазъм (неволно мигане и продължително затваряне на клепачите), дистония на ръката/крака, крака/крака, спазматична дисфония, дистония на ларинкса и спастичност в крайниците.

Ботулинов токсин е лекарство, което се прилага чрез инжектиране с фина игла, с минимален дискомфорт за пациента и с дълготраен ефект, в зависимост от вида на използвания невротоксин, от 3 до 6 месеца. Действа локално в мускулите, като инхибира освобождаването на ацетилхолин (ACh) в пресинаптичния терминал. ACh е невротрансмитерът, който генерира мускулна контракция на периферно ниво и невротоксинът му пречи да извърши това действие, генерирайки "селективна слабост" в дистоничните мускули. Съобщава се и за други ефекти извън блокирането на освобождаването на ACh, включително регулиране на пластичността на мозъка от периферна денервация, което предполага, че програмираната употреба на това лекарство може в дългосрочен план да коригира анормалната мозъчна сигнализация, която се появява.

В някои случаи, дистонията може да бъде много тежка и специалистът по абнормни движения Може да помислите за операция за дълбока мозъчна стимулация (DBS). Тази минимално инвазивна мозъчна процедура се състои от хирургично въвеждане на два малки стимулатора в специфично място на мозъка, наречено Вътрешен Globus Pale, което може да постигне подобрение на тежестта до 65% и намаляване на инвалидността с 60%, до до 10 години. Дълбоката мозъчна стимулация е много безопасна стратегия когато се изпълнява с интердисциплинарен екип, обучен в двигателни разстройства.

Ако вие или някой, когото обичате, показва усукващи движения на главата или крайниците, постоянно мигане или „скачане“ в окото, неволно и продължително затваряне на единия или двата клепача, представя движения на челюстта ви като неволно отваряне или затваряне, треперене в език или пози на продължителни контрактури в някаква част от тялото ви, може да имате дистония. Подходете към оценката от експерти в „Ненормални движения“, тъй като успехът на лечението зависи до голяма степен от адекватната оценка на симптомите, правилната диагноза, избора на най-добрата терапия за всеки отделен случай и, ако се разглежда възможността за прилагане на ботулинов невротоксин, адекватна доза в специфичните мускули, позволяваща благоприятен и траен отговор с тази отлична терапевтична възможност.