Недостигът на карнитин при жени по време на бременност увеличава риска от грешки в нервното развитие на ембриона и плода

@abc_salud MADRID Актуализирано: 29.01.2016 г. 08: 13ч

добавянето

Свързани новини

Фолиевата киселина играе основна роля за предотвратяване на дефекти в развитието на гръбначния стълб и мозъка по време на бременност. Толкова важно е, че за да се гарантира приемът му в достатъчни количества не само от бременни жени, но и от всички жени в детеродна възраст, той се добавя като добавка към такива обичайни храни като хляб, тестени изделия или ориз. И тази стратегия, според проучване, проведено от изследователи от Тексаския университет за здраве и здраве в Центъра за здравни науки (САЩ), също може да бъде ефективна за предотвратяване на развитието на аутизъм при новороденото. И това е, че за това ще е необходимо само добавяне на добавки с карнитин към диетата.

Карнитинът, който може да се синтезира от организма или да се получи от диетата, е необходим за транспортирането на мастни киселини до митохондриите - органели, отговорни за производството на клетъчна енергия. Мутациите в гена „TMLHE“, които са от съществено значение за биосинтеза на карнитин, са свързани със значително увеличаване на развитието на нарушения на аутистичния спектър (ASD). Всъщност това ново проучване, публикувано в списание "Cell Reports", показва, че дефектите в производството на карнитин водят до промяна в естествените процеси, при които стволовите клетки насърчават и организират развитието на мозъка на ембрионално и фетално ниво.

Генетична мутация

В изследването изследователите са използвали нова технология, която им е позволила да маркират, проследяват и анализират всяка нервна стволова клетка в развиващия се мозък.

Както обяснява Витас А. Банкайтис, съавтор на изследването, „Тази технология вече съществува, но никога не е била използвана по този начин. Y. нашето приложение на тази технология е важно, защото ни позволява да идентифицираме специфични дефекти в нервните стволови клетки, които не се виждат в клетъчните култури които се използват често. И то е, че в случай на ASD, ние трябва да разгледаме цялата клетъчна среда като цяло ».

По-конкретно, и благодарение на тази иновативна техника, изследователите успяха да забележат, че тези нервни стволови клетки не са способни да произвеждат карнитин - т.е. стволови клетки с мутация в гена „TMLHE“, който кодира ензим, участващ в синтеза на карнитин - имали аномално поведение и те не били разделени и разграничени по правилен начин. Резултатът е дефицит, ако не и липса на обновяване на мозъчните неврони, което предполага повишен риск от развитие на аутизъм.

И в този момент какво се случи, когато карнитинът беше приложен на тези стволови клетки? Е, държаха се коректно.

Не за всички ASD

Бременните жени, които приемат достатъчно количество карнитин от диетата - например от мляко или червено месо - противодействат на всеки възможен риск от ASD, свързан с наличието на мутация в гена „TMLHE“. Напротив, тези, които не приемат достатъчно карнитин, рискуват бъдещите им деца да страдат от аутизъм - особено ако детето е мъж, тъй като генът „TMLHE“ се намира в X хромозомата и в сравнение с жените (XX), мъжете имат само едно копие на тази хромозома (XY).

И от практическа гледна точка, какви възможни приложения има това откритие? Както се позовават авторите, "генът TMHLE" е известен като ген за риск от аутизъм. И също така, ние също знаем генетичното му местоположение. Следователно, Възможна първа стъпка за предотвратяване на този риск би била да се провери дали жената е носител на генната мутация преди да забременее.. По този начин, и в случай на пренасяне на мутацията, добавянето на добавки с карнитин към вашата диета преди и по време на бременността може да гарантира, че имате достатъчно количество от това хранително вещество за правилното ембрионално и фетално развитие ».

Въпреки това, както посочва Витас Банкайтис, „Въпреки че този превантивен подход е очевиден, трябва да се има предвид, че метаболитните дефицити са много трудни за интерпретация сценарии. По този начин се страхуваме, че тези усложнения скриват това, което тази проста и обнадеждаваща форма на профилактика включва ».

Това е повече; добавянето на карнитин също може да не се прилага за всички случаи на аутизъм. Както посочва Витас Банкайтис, „Дори да е в крайна сметка полезна, нашата стратегия няма да бъде панацея за намаляване на всички рискове от аутизъм. Тоест, той може да бъде ефективен в случаи, свързани с дефицит на карнитин. Но трябва да се помни, че има много други начини, по които се развиват ASD. Всъщност вече са идентифицирани близо хиляда гени, които биха могли да бъдат свързани с риск от аутизъм ».

Всеки аванс е добре дошъл

Както и да е, въздействието от допълването на диетата с карнитин може да бъде огромно. Както подчертава Витас Банкайтис, „потенциалното въздействие на тази превантивна стратегия може да бъде много значително, като се има предвид, че мутациите в гена„ TMHLE “са изненадващо често срещани в човешката популация“.

В крайна сметка, както заключава Zhigang Xie, директор на изследването, „имаме доказателство, поне за някои видове риск от аутизъм, че диетичната профилактика с карнитин може да бъде ефективна. Всъщност тази добавка всъщност може да помогне за намаляване на риска от развитие на ASD при някои индивиди. И предвид огромния брой засегнати хора, всеки превантивен напредък е добре дошъл ».